| 成骨不全合并脑动脉粥样硬化-家系报告 |
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| 引用本文： | 何君瑜,刘丽翼,高玉婷,喻爽,李延兵,廖志红.成骨不全合并脑动脉粥样硬化-家系报告[J].中国骨质疏松杂志,2022(3):434-439. |
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| 作者姓名： | 何君瑜 刘丽翼 高玉婷 喻爽 李延兵 廖志红 |
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| 作者单位： | 中山大学附属第一医院内分泌内科， 广东 广州 510000 |
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| 基金项目： | 广州市科技计划项目（201604020090） |
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| 摘 要： | 目的 分析1例IV型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)且伴有全身多处动脉粥样硬化家系的临床表型并明确其致病基因,文献复习成骨不全症和动脉粥样硬化的关系.方法 收集先证者的临床资料,对患者的血标本进行全外显子组测序,并对患者的几个患病家属和健康家属的唾液标本进行sanger验证.结果 先证者...
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| 关 键 词： | 成骨不全 COL1A2基因 动脉粥样硬化 |
Osteogenesis imperfecta with cerebral atherosclerosis: A family report |
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| HE Junyu,LIU Liyi,GAO Yuting,YU Shuang,LI Yanbing,LIAO Zhihong.Osteogenesis imperfecta with cerebral atherosclerosis: A family report[J].Chinese Journal of Osteoporosis,2022(3):434-439. |
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| Authors: | HE Junyu LIU Liyi GAO Yuting YU Shuang LI Yanbing LIAO Zhihong |
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| Institution: | Department of Endocrinology, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University, Guangzhou 510000, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | osteogenesis imperfecta COL1A2 gene atherosclerosis |
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