15例双胎反向动脉灌注序列症的自然病程及围生儿预后探讨

目的:了解双胎反向动脉灌注序列症(TRAP序列症)的自然病程,分析其围生儿预后。方法:回顾性分析我院2008年7月至2011年12月收治的TRAP序列症15例患者的临床资料,对足月产、早产、流产及平均分娩孕周等资料进行统计,分析无心畸胎/供血儿的腹围比(AC比值)、脐动脉搏动指数(UA-PI)比、供血儿心脏情况等,并追踪供血儿出生后1年的健康状况。结果:15例TRAP序列症患者无心无头型11例,无心无脑型4例。10例孕早期超声检查误诊为双胎之一死亡(3例)、胎儿水肿(2例)和颈部淋巴水囊瘤(5例)。供血儿情况:羊水过多2例(1例引产,1例自然流产);心功能不全2例(1例因合并先天性心脏病引产,1例早产);羊水过多合并心功能不全1例(自然流产)。无心畸胎情况:无心畸胎血流自然阻断2例(13.3%),其中1例孕37周突发宫内死胎,1例继续妊娠(情况稳定);无心畸胎血流微弱(UA-PI比值<0.7)8例(53.3%),其中自然流产2例,引产1例,分娩活胎3例(追踪1年,3例新生儿均健康),继续妊娠2例(情况稳定);无心畸胎血流丰富5例(33.3%)(均引产)。另外无心畸胎出现迅速增长(AC比值>50%)共10例(66.7%),其中引产7例,自然流产1例,仅2例剖宫产分娩存活。结论:无心畸胎较小、血流不丰富者,自然病程良好。出现无心畸胎迅速生长、供血儿心力衰竭或水肿,提示胎儿死亡风险高或预后不良。     

122例胎儿肾盂扩张与染色体非整倍体的关联性分析

【目的】探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导。【方法】对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局。【结果】1)122例胎儿染色体核型中,87.7%(107/122)核型正常,4.9%(6/122)核型异常,7.4%(9/122)染色体核型多态性。2)Ⅰ组:孤立性肾盂扩张(67例);Ⅱ组:合并一个其他超声软指标(34例);Ⅲ组:合并两个或两个以上其他超声软指标(7例);Ⅳ组:合并胎儿结构畸形(14例)。4组中,染色体核型正常者分别为63例(94%)、28例(82.4%)、7例(100%)、9例(64.3%);染色体核型多态性分别为3例(4.5%)、6例(17.6%)、0例、0例;染色体核型异常分别为1例(1.5%)、0例、0例、5例(35.7%,唐氏综合征3例,其他异常2例)。3)成功随访胎儿107例,其中男孩87例,女孩20例,男:女=4.35∶1。11例终止妊娠,96例活产新生儿,早产4例,足月产92例,顺产35例,剖宫产61例,平均出生孕周为39.1周。10例新生儿出生后因肾积水无缓解或进行性加重行手术治疗。【结论】孤立性肾盂扩张不应直接作为产前诊断指征,但肾盂扩张合并其他超声软指标或者合并胎儿结构畸形,应建议行产前诊断,排除染色体非整倍体,胎儿生后应密切随访泌尿系统功能,绝大多数肾盂扩张胎儿预后良好。     

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析

【目的】 研究颈项透明层（ＮＴ）增厚与胎儿染色体异常、宫内ＴＯＲＣＨ感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。 【方法】 对１３５例妊娠早期（１１～１３＋６周）ＮＴ≥２．５ ｍｍ且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、ＴＯＲＣＨ－ＤＮＡ／ＲＮＡ、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按ＮＴ厚度将其依次分为５组,２．５～２．９、３．０～３．４、３．５～４．４、≥４．５ ｍｍ为第１～４组,颈部水囊瘤为第５组。采用Ｆｉｓｈｅｒ确切概率法分析率的差异,采用Ｋｒｕｓｋａｌ－Ｗａｌｌｉｓ检验比较几种常见染色体异常胎儿的ＮＴ值是否有差异。【结果】①１３５例ＮＴ增厚胎儿中,染色体核型异常３６例（２６．７％）;结构异常３２例（２３．７％）,其中严重心脏畸形１１例（８．１％）,重型α地中海贫血７例（５．２％）,未发现ＴＯＲＣＨ宫内感染。妊娠结局：随访率９７％（１３１／１３５）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎３例,引产５１例,活产７７例。②五组ＮＴ增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为１０．３％（４／３９）、１３．９％（５／３６）、２８％（７／２５）、５６％（１４／２５）及６０％（６／１０）,严重心脏畸形发生率分别为０％（０／３９）、５．６％（２／３６）、８％（２／２５）、２０％（５／２５）及２０％（２／１０）,结构异常的发生率分别为７．７％（３／３９）、１９．４％（７／３６）、２４％（６／２５）、４４％（１１／２５）和５０％（５／１０）,检出重型α地中海贫血例数分别为１例、４例、１例、１例和０例。五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别Ｐ ＜ ０．００１、Ｐ ＝ ０．００３及Ｐ ＝ ０．０１４）,而且发生率均随ＮＴ增厚而升高。③３９例ＮＴ临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险１７例,低风险２２例,经产前诊断确诊后高风险组发现４例染色体异常,低风险组未发现染色体异常。统计学分析发现ＮＴ临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义（２３．５％ ｖｓ ０％,Ｐ ＝ ０．０２９）。④检出的主要染色体异常包括２１三体综合征１１例、１８三体综合征８例和Ｔｕｒｎｅｒ综合征７例,其ＮＴ值中位数值分别为４．０（２．６ ～ ８．０）ｍｍ、８．０（２．６ ～ ８．８）ｍｍ和１２（６．０ ～ ２６）ｍｍ,差异有统计学意义（Ｐ ＝ ０．００３）。【结论】 ＮＴ增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关。随着ＮＴ值的增加,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高。在常见的２１三体综合征、１８三体综合征及Ｔｕｒｎｅｒ综合征的染色体异常胎儿中,其ＮＴ值厚度不同且呈增厚趋势。对ＮＴ增厚（ＮＴ≥３．０ ｍｍ）胎儿可直接行产前诊断;对ＮＴ临界增厚（２．５～３．０ ｍｍ）胎儿,建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断。     

双胎发育不一致性的相关因素分析

目的 探讨影响双胎发育不一致性的相关因素.方法 将120例双胎妊娠对象按新生儿体重差异≥25％为界值分成两组,分析对比孕产妇年龄、分娩前BMI等一般情况、分娩孕周、是否辅助生殖术后受孕、双胎绒毛膜类型、孕11-13 +6周B超胎儿颈项透明层厚度(NT)值、头臀径(CRL)及妊娠合并糖尿病等合并症与新生儿体重差异是否存在相关性.两组间比较应用x2检验、t检验;计量资料之间的比较采用相关分析,并通过多因素Logistic回归分析影响双胎发育不一致性的相关因素.结果 单绒毛膜类型双胎的体重差异值高于双绒毛膜类型双胎的体重差异值,两者差异有统计学意义(t=2.169,P=0.032).双胎体重差异大小与孕妇的分娩孕周存在负相关性(r=-0.332,P=0.001);与胎儿的NT差异存在正相关性(r=0.310,P=0.003);与孕妇的年龄、BMI及CRL差异未发现存在相关性.多变量逐步logistic回归分析发现分娩孕周是发生双胎体重差异的保护因素(OR=0.821,95％ CI=0.668-1.023,P=0.073),而NT差异是发生双胎体重差异的危险因素(OR=389.575,95％CI=269.429-612.203,P=0.012).结论 对于NT差值较大的双胎妊娠孕妇,可能存在早期双胎发育不一致的倾向或表现,尤其对于单绒毛膜双羊膜囊双胎,胎儿体重容易出现更明显差异.应密切监护双胎发育,根据孕周,两胎儿体重差异程度及多普勒血流改变做出相应临床干预,以提高围产儿存活率.