同时具有PML-RARα和AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病一例

PML-RARα和AML1-ETO融合基因分别是急性髓系白血病(AML)M3和M2的特异性分子标志,这两种特殊的分子生物学改变并存于同一患者十分少见，最近我们发现了1例,现报道如下.     

具有JAK2V617F突变的原发性血小板增多症转化为急性髓系白血病1例并文献复习

患者,男,53岁,因发现脾大(B超12.6 cm×5.0 cm)7个月于2005年4月8日就诊于我科.查体未发现异常.血常规:白细胞(WBC)10.5×109/L,血红蛋白(Hb)149 g/L,血小板(Plt)1 314×109/L;骨髓象:有核细胞增生活跃,粒红两系正常,巨核细胞63只,血小板成堆可见;BCR/ABL融合基因阴性,诊断为原发性血小板增多症(ET).     

uPA和uPAR在老年急性髓系白血病中治疗前后表达的变化

目的 观察老年急性髓系白血病患者治疗前后骨髓单个核细胞尿激酶型纤溶酶原激活剂受体(uPAR)及血浆尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)水平表达的变化.方法 应用流式细胞术及酶联免疫吸附试验检测60例老年急性髓细胞白血病患者(包括M1 4例,M2 15例,M3 13例,M4 15例,M5 13例)uPAR(CD87)及uPA表达情况,将治疗前患者定义为治疗前组,治疗后达完全缓解的患者定义为治疗后组,并分析两组表达的差异.结果 老年急性髓系白血病患者血浆中uPA水平和骨髓单个核细胞uPAR水平治疗前高于治疗后(P＜0.05);Pearson相关分析显示治疗前后uPA表达水平及uPAR水平之间存在正相关性(治疗前r1=0.874,治疗后r2=0.943;P ＜0.05).结论 老年急性髓细胞白血病治疗前uPAR(CD87)及uPA表达高于治疗后,并且二者具有协同表达关系,联合检测对于老年急性髓系白血病的病情监控有指导意义.     

老年急性髓系白血病治疗前后uPA和uPAR表达的变化

尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)是机体一种常见的丝氨酸蛋白水解酶,主要由单核细胞、中性粒细胞、成纤维细胞、上皮细胞及肿瘤细胞等合成和分泌。当与其细胞表面特异受体(uPAR,CD87)结合后,uPA活化并参与白细胞浸润及组织重建有关的蛋白水解系统〔1〕。uPAR高表达的急性髓系细胞白血病患者中常出现髓外组织的浸润,提示其在白血病     

骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F突变和临床特征的关系

目的:研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变发生率及其与临床特征的关系。方法:102例MPN患者采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法检测JAK2V617F突变情况,突变阳性患者用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)分为纯合突变和杂合突变;回顾性分析102例MPN患者临床特征。结果:102例MPN患者中71例(69.6%)存在JAK2V617F突变,包括34/41例真性红细胞增多症PV(82.9%),25/41例ET(61.0%),11/18例PMF(61.1%)和1/2例CNL(50.0%)患者。其中T/T纯合突变12例(PV 9例、ET 1例、PMF 2例),其余均为T/G杂合突变。纯合突变的PV患者初诊时的白细胞计数(平均22.2×109/L)显著高于杂合突变者(14.8×109/L)。突变阳性的PV患者初诊时的白细胞计数(平均16.7×109/L)和血小板计数(平均446.7×109/L)显著高于突变阴性的PV患者(白细胞和血小板平均计数分别为8.0×109/L和270.0×109/L)。ET患者中,突变阳性者初诊时的血红蛋白值(平均144.3g/L)和白细胞计数(平均14.6×109/L)显著高于突变阴性者(124.9g/L和11.7×109/L),而且,突变阳性者有较高的并发症(血栓、出血、骨髓纤维化、转为白血病)发生率。PMF患者中,突变阳性者初诊时的白细胞计数(平均12.3×109/L)显著高于突变阴性者(6.3×109/L)。结论:MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性MPN患者初诊时的血细胞计数高于阴性患者。突变阳性的ET患者预后更差。     

低分子肝素穿刺部位出血原因分析及注射方法探讨

目的 分析低分子肝素穿刺部位出血原因,探索防止出血的注射方法,保证低分子肝素钙的安全应用.方法 120例应用低分子肝素皮下注射的患者,均接受A、B两种注射法:A为改进注射法(气泡留置技术加平移腹壁皱褶30 s间期注射法),B为常规皮下注射法.A的注射部位为腹壁左侧,注射次数为618次,注射时间是30 s;B的注射部位为腹壁右侧,注射次数为617次,注射时间是10 s.通过自身对照,分析A、B两种方法注射后局部出血情况和疼痛程度.结果 A与B比较,穿刺部位出血发生率(由7 3.9%降低至37.2%)、平均出血直径(P＜0.01)及注射疼痛程度(P＜0.01)差异均有统计学意义.结论 A注射法可明显降低穿刺部位的出血发生率、减轻注射疼痛、提高低分子肝素使用安全性.     

骨髓增殖性疾病中JAK2V617F突变和PRV-1表达的研究

真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(primary thrombocythemia,ET)和特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)三者构成经典的BCR/ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferativedisorders,MPD),它们各自代表一种干细胞来源的克隆性增生     

维奈克拉联合阿扎胞苷治疗初诊慢性粒单核细胞白血病2型4例并文献复习

目的探索维奈克拉联合阿扎胞苷(VA)治疗初诊慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者的疗效。方法回顾性分析河北大学附属医院自2022年2月至2023年3月收治的VA方案治疗的4例初诊CMML-2型(CMML-2)患者的临床资料,并复习相关文献。结果4例CMML-2型患者在治疗1个疗程后均达到≥部分骨髓缓解(PMR),随着疗程的延长,总反应率(ORR)和完全缓解率分别为100%和50%。在剂量调整方面,通过动态的衰弱评估及不良反应决定维奈克拉剂量及用药天数。2例获CR的患者1例初始应用维奈克拉200 mg 14 d,1例在维奈克拉400 mg 28 d后因血液学不良反应减量为维奈克拉200 mg 14 d,目前均维持完全缓解。最常见的3、4级不良反应是中性粒细胞减少、血小板减少。结论VA方案一线应用治疗CMML-2型患者较传统单药HMA可能取得更快的缓解,安全性较好。