萘普生与DNA相互作用的研究

用荧光光谱法研究了普生与 DNA之间的相互作用 ,发现 DNA对萘普生的荧光有猝灭作用 ,这是由于萘普生的激发态和 DNA的基态之间电子转移引起的。据此测定了它们的 Stern-Volmer猝灭常数 KSV=5 180 L·mol-1。     

转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告

目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C??T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。     

阿尔茨海默病药物治疗临床证据评价

目的评价阿尔茨海默病不同药物治疗方案之疗效和不良反应,从循证医学角度为制定最佳治疗方案提供依据。方法分别以阿尔茨海默病(Alzheimer's disease)、多奈哌齐(donepezil)、卡巴拉汀(rivastigmine)、加兰他敏(galantamine)、美金刚(memantine)、罗格列酮(rosiglitazone)等中英文词组为检索词,检索美国国立医学图书馆(PubMed)、英国Cochrane图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库并辅助手工检索,获得阿尔茨海默病药物治疗相关系统评价、随机对照试验、临床对照试验和病例观察研究,采用Jadad量表对文献质量进行评价。结果经筛选共纳入阿尔茨海默病药物治疗相关文献33篇(系统评价14篇、随机对照临床试验14篇、临床对照试验4篇、病例观察研究1篇)。其中28篇为高质量文献,评分分别为4分(12篇)、5分(10篇)和7分(6篇);5篇为低质量文献,评分为3分。药物疗效及安全性评价显示:(1)阿尔茨海默病药物治疗以症状性治疗为主,多奈哌齐、卡巴拉汀、加兰他敏、美金刚均能改善患者认知功能,且安全性和耐受性良好,但不能影响疾病之病理进程。(2)疾病调节药物可以影响疾病潜在的病理生理学进程,已作为新型药物进入临床试验,为促进治疗方式的转变和更好地改善患者预后提供了线索。结论借助循证医学方法可以为阿尔茨海默病药物治疗提供最佳临床证据。     

甘遂醇提物抗流感病毒FM1有效部位的筛选

目的：阐明甘遂醇提物体内抗病毒有效部位，方法：以柱层析对甘遂醇提物初步分离。流感病毒小鼠肺炎适应株（FM1）对小鼠造模，以醇提物和初步分离组分灌胃，最后计算各组分对感染病毒小鼠肺指数的抑制率。以^3H-TdR渗入法测定醇提物初步分离组分对小鼠T淋巴细胞的增殖反应。结果：甘遂醇提物经初步分离得到15个组分，体积从29500mL到95000mL，是甘遂醇提物中第8－15组分，这8个组分对流感病毒引起的小鼠肺炎抑制作用最为显著，同时在低浓度下对淋巴细胞的增殖作用是对照组的2－3倍。结论：抗病毒有效部位主要集中在组分5和极性较大的组分8－15，这9个组分体内抗病毒活性可能是通过刺激淋巴细胞的增殖，增强杀伤病毒感染细胞能力来实现的。     

蒺藜呋甾皂苷对犬缺血心肌膜电位及组织结构的影响

目的 研究蒺藜呋甾皂苷对犬冠状动脉结扎致急性心肌缺血的心肌心外膜电位的影响以及相应的心肌组织结构的改变.方法 采用结扎犬冠状动脉造成急性心肌缺血模型,观测给予蒺藜呋甾皂苷后心肌24点心外膜电位以及心肌病理的改变情况.结果 蒺藜呋甾皂苷6,12mg·kg-1可明显减少心肌缺血的范围,改善心肌缺血的程度;病理切片显示蒺藜呋甾皂苷3,6,12mg·kg-1三个剂量组犬心肌变性、坏死程度较模型组有改善,其中以6,12 mg·kg-1两个剂量组心肌细胞变性、坏死程度较轻,组织细胞结构基本完整.结论 蒺藜呋甾皂苷对犬冠脉结扎引起的急性心肌缺血有明显的保护作用.     

遗传病患者诊治经济学分析

目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析.结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1...     

高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例

患儿, 女, G2P2, 足月剖宫产出生, 出生体重3 200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d, 左侧肢体运动障碍7 h, 伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差, 曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术", 6岁11月龄发现"晶状体脱位"接受"双眼人工晶状体置换术"。发病前智力及运动发育与正常同龄儿相仿。平时易疲劳, 情绪不稳, 爱发脾气, 小便气味明显。家族史无特殊, 父母非近亲婚配, 父亲身高178 cm, 母亲身高150 cm。入院时体格检查:身高139 cm, 体重33 kg, 头围54.6 cm, 神志清楚, 呼吸平稳, 心肺腹无异常, 脊柱外观无畸形, 左上、下肢肌力2级, 右上、下肢肌力正常, 肌张力未见异常, 双侧膝腱反射未引出, 左侧巴氏征阳性, 右侧阴性, 布氏征、克氏征均阴性。     

2006-2008年开封市麻疹流行病学分析

目的了解开封市麻疹流行特点,为预防控制麻疹提供科学依据。方法采用描述流行病学的方法分析2006年-2008年开封市麻疹疫情的特点,并对发病时间分布进行轮廓分析。结果6年间麻疹流行趋势经历了2005年发病高峰至2006年达到了发病新低,于2008年达到了发病率的新高。麻疹病例分布广泛,流行模式以散发和暴发并存,发病主要集中在尉氏县、兰考县、杞县和开封县,属小年龄发病模式。发病季节主要集中在4-6月;病例中有75%的无免疫史或免疫不详史,21%未完成两剂次麻疹免疫接种。结论加强开封市麻疹常规免疫和复种工作,针对暴发乡镇和易患儿童开展相应的强化免疫活动,提高麻疹监测系统监测质量和监测指标的完成。     

奥硝唑致老年人嗜睡2例

1临床资料患者男,71岁。主因咳嗽、咳痰伴发热1月余,于2005年11月20日入院。既往于1998年发现高血压病,最高可达160/90mmHg,目前血压控制平稳。