结石性重症急性胆管炎T管和PTCD引流疗效研究

报道３６例结石性ＡＣＳＴＴ管（Ａ组）和ＰＴＣＤ（Ｂ组）疗效，探讨ＡＣＳＴ最佳引流方式。结果发现：引流后４８～７２ｈＡ组ＢＴＰ、ＴＢ、ＧＰＴ、ＷＢＣ显著低于Ｂ组，胆汁引流量高于Ｂ组。Ａ组中毒症状改善、体温和白细胞降低、黄疸减退明显优于Ｂ组。两组死亡率无显著性差异。作者认为ＰＴＣＤ仅仅在ＡＣＳＴ早期可起到减压作用，对肝内胆管结石ＡＣＳＴ和ＡＣＳＴ超过４８ｈ者应选择Ｔ管引流。     

PNH者患红细胞膜结构损伤及膜脂与膜蛋白关系的探索

本文分析了20例PNH患者红细胞膜总脂,Ch/PIM比及磷脂组分,并比较了10例PNH红细胞膜AChE在PBS系统和生理盐水中的酶活性。发现PNH红细胞膜脂缺失严重,比正常少22％,但Ch/PIM比值及各磷脂相对含量均无明显改变。在PBS中AChE活性接近正常红细胞,但在生理盐水中明显低于正常红细胞,仅为正常的40％。表明PNH红细胞对补体敏感而溶血可能是由于补体导致膜脂缺失,进而破坏了红细胞膜结构的完整性而引起的,这也是AChE活性在低pH环境中酶活性比正常红细胞低的原因。     

东方人苯丙酮尿症的分子遗传学—苯丙氨酸羟化酶基因中一终止突变与单体型4的连锁不平衡性

应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的PAH基因外显子3中有1个Arg~(111)→Ter~(111)的点突变,此突变与东方人最常见的突变单体型4呈连锁不平衡。此突变占中国人PAH等位基因的10％左右,但不存在于高加索人群中,表明在种族分化过程中PAH基因位点发生了互不相关的突变事件。     

内镜治疗胆漏18例临床分析

目的：探讨胆道术后胆漏内镜治疗的效果。方法：回顾性分析行内镜治疗18例胆道术后胆漏患者的临床资料。结果：18例胆漏全部治愈，随访6～12个月，无再发胆漏。结论：内镜下治疗胆漏具有安全、疗效肯定、创伤小和并发症少等优点。可作为大多数胆漏患者的首选治疗方法。     

中国人中所见黑蒙性痴呆的新突变

在３个中国婴儿型黑蒙性痴呆（Ｔａｙ－Ｓａｃｈｓｄｉｓｅａｓｅ，ＴＳＤ）家庭中鉴定了３种突变等位基因，这３家无血缘关系，也无亲近婚配。其中两种突变等位基因是新的，第三种则为曾报道过的突变（Ｇ１４４４Ａ）。家庭１，ＤＮＡ经ＰＣＲ体外扩增后直接测序，发现为ＨＥＸＡ基因第５外显子的第５４７核苷酸处插入一个腺嘌呤所造成的移码突变，导致插入部位下游６ｂＰ处提前出现终止密码。用等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）杂交证明先证者为突变基因纯合子。家庭２，用单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析及将扩增的第１３外显子直接测序，发现为第１４５３核苷酸Ｔ转换为Ｃ，造成第４８５位色氨酸为精氨酸取代，以Ｔ１４５３Ｃ（ｅｘｃｏｎ１３）／Ｗ４８５Ｒ表示之（Ｗ代表色氨酸，Ｒ代表精氨酸）。此突变造成了一个Ｆｎｕ４Ｈ１酶切位点。患儿则为此等位基因的纯合子。当Ｔ１４５３Ｃ定向致突变的αｃＤＮＡ在ＣＯＳ－１细胞中表达时，未能测出氨基已糖苷酶（Ｈｅｘ）Ｓ的活性。家庭３的突变为第１３外显子的１４４４核苷酸Ｇ转换为Ａ，造成第４８２位谷氨酸为赖氨酸取代，以Ｇ１４４４Ａ（ｅｘｏｎｌ３）／Ｅ４８２Ｋ表示之（Ｅ代表谷氨酸，Ｋ代表赖氨酸）。此突变发生于一个ＧｐＧ二核苷酸，以     

CLONING AND CHARACTERIZATION OF A METAL RESPONSIVE ELEMENT-CONTAINING FRAGMENT FROM THE WILSON DISEASE GENE LOCUS BY JUNCTION TRAPPING

All mammalian metallothionaln genes studied to dare have several metal responsive elements (MRE) with consensus sequences of TGCRCNC (R, purlne) in their regulatory region. MRE-11ke sequeaees were also found in many other metal-related genes. To see whether there is also such a sequence at the genetic locus (13q14. 3) d Wilstm disease, which is a genetic disorder d copper metabolisa‘‘n, junction-trapping method baaed on the MRE sequence was used. A fragment containing MRE and MRE-like sequences from YAC 27D8 at the WND locus was successfully cloned and mapped back to the YAC by PC, R, Presence of such a sequence in the copper transporter gene at the W‘‘D locus might imply that it has a possible interesting role in the regulation of WD gene expression.     

一例Hb Queens及其一级结构分析

1981年9月在哈尔滨市朝鲜族中普查异常Hb时,发现一例慢速α链Hb变异体,先证者李某,女,11岁朝鲜族学生,平时除常有不明原因的低烧外,无贫血及其他病史,体格检查及血液学检查未发现异常,家     

成人型多囊肾病的基因诊断──PKD_1基因与其两侧四种基因探针的连锁分析

采用位于α３′ＨＶＲ同侧与成人型多囊肾病基因（ＰＫＤ１）更加接近的ｐＧＧＧ１及另一侧的２４－１和２１８ＥＰ６等探针对正常人基因组ＤＮＡ进行限制性片段长度多态性（ＲＥＬＰ）分析，分别检测各等位片段的频率，在此基础上，应用这三个基因探针与３′ＨＶＲ一起对２个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析，在这２个家系中，５个ＡＰＫＤ患者的ＲＦＬＰ单体型被证明与ＰＫＤ１基因相连锁，发现一个重组体，并检测出二个症状前个体。     

血清Cortisol和血浆AT-Ⅱ在围手术期开胸患者体内水平的探讨

目的:通过测定开胸患者术前及术毕血清皮质醇(Cortisol)和血浆血管紧张素Ⅱ(AT-Ⅱ)的水平,探讨应激前后开胸患者体内血清Cortisol和血浆AT-Ⅱ的变化。方法:无严重高血压、心脏病、垂体瘤及其它相关影响体内Cortisol、AT-Ⅱ水平疾病且具有手术指征的开胸患者35例(男18,女17),平均年龄(58.1±10.6)岁,分别在术前及术毕时采血,应用放射免疫分析测定血清Cortisol和血浆AT-Ⅱ的水平。结果:经配对t检验,结果显示开胸患者术毕血清Cortisol和血浆AT-Ⅱ与术前相比明显增高,存在显著性差异(t=-3.686～-3.575,P≤0.01);收缩压及心率,存在显著性差异(t=-2.35～4.72,P=0～0.025<0.05)。控制性别与年龄后,经部分相关分析,术毕心率与AT-Ⅱ呈显著正相关(r=0.41,P=0.035<0.05);与术毕Cortisol呈正相关(r=0.42,P=0.019<0.05)。结论:开胸患者术毕血清Cortisol、血浆AT-Ⅱ和心率明显增高。术后应密切监测开胸患者血清Cortisol及AT-Ⅱ的水平,作好相应的护理,以减少其它并发症的发生几率。