观察佛波脂和二甲基亚砜联合诱导人肺腺癌GLC分化过程中的形态和超微结构

目的 探讨佛波脂(TPA)和二甲基亚砜(DMSO)联合诱导分化剂对人肺腺癌GLC细胞形态的影响。方法 采用细胞计数，光镜、扫描电镜与透射电镜观察，经过TPA和DMSO联合诱导的人肺腺癌GLC细胞增殖以及形态和超微结构的变化。结果 经过联合诱导分化剂作用后，细胞增殖受到抑制，细胞体积增大，呈现扁平铺展状态，细胞核质比例变小，核仁数量减少。细胞表面微绒毛减少，细胞边缘丝状伪足减少，片状伪足增多，核形态较规则，核内异染色质减少，常染色质增多，细胞质中的细胞器数量增多，结构趋于正常。结论 TPA和DMSO联合诱导能够一定程度改变GLC细胞恶性形态结构特征并对GLC细胞具有一定的诱导分化作用。     

CLONING AND CHARACTERIZATION OF A METAL RESPONSIVE ELEMENT-CONTAINING FRAGMENT FROM THE WILSON DISEASE GENE LOCUS BY JUNCTION TRAPPING

All mammalian metallothionaln genes studied to dare have several metal responsive elements (MRE) with consensus sequences of TGCRCNC (R, purlne) in their regulatory region. MRE-11ke sequeaees were also found in many other metal-related genes. To see whether there is also such a sequence at the genetic locus (13q14. 3) d Wilstm disease, which is a genetic disorder d copper metabolisa‘‘n, junction-trapping method baaed on the MRE sequence was used. A fragment containing MRE and MRE-like sequences from YAC 27D8 at the WND locus was successfully cloned and mapped back to the YAC by PC, R, Presence of such a sequence in the copper transporter gene at the W‘‘D locus might imply that it has a possible interesting role in the regulation of WD gene expression.     

基因的定位克隆

基因的定位克隆谢久永，罗会元基因是生物性状与邀传病的决定因素，若将其从庞大的基因组（在人基因组中约有５００００～１０００００个基因）中分离出来，必有助于研究它编码的蛋白质的功能，８０年代初，主要是在基因的蛋白质产物已知的情况下，依蛋白质→ｍＲＮＡ→Ｄ...     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

中国北方20个Wilson病家系临床及RFLP结果分析

Ｗｉｌｓｏｎ病是一种由铜蓄积引起肝脑损害的常染色体隐性遗传病。本文对中国北方２０个ＷＤ家系２６名患者的发病年龄、首发症状、Ｋ－Ｆ环及铜氧化酶吸光度进行了总结，并应用Ｄｌ３Ｓ３１／ＴａｑⅠ和Ｄ１３Ｓ３１／ＰｖｕⅡ对这２０个家系９３名家系成员进行了ＲＦＬＰ分析（其中１１个家系加用了Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ和ＲＢ／ＸｂａⅠ），２３名先证者同胞中２０名可作出诊断（８７％），表明ＲＦＬＰ分析是该病有效的诊断方法。     

快速分离YAC末端的方法

近年来发展的酵母人工染色体Yeast Artifical Chromosome(YAC)可以克隆长至几百kb的DNA片段.目前世界上已有一些YAC文库,可以用PCR方法或传统的原位杂交法来筛选高密度克隆膜以得到单一YAC克隆,建立染色体特定区域的YAC重叠群,为研究此区域的DNA结构与功能及克隆其基因提供基础.     

Wilson病基因区域cosmid克隆的分离（论著摘要）

Ｗｉｌｓｏｎ病基因区域ｃｏｓｍｉｄ克隆的分离（论著摘要）谢久永，刘国仰，黄尚志，杨焕明，方炳良，罗会元（中国医学科学院，中国协和医科大学，北京基础医学研究所，北京１００００５）Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）是由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。致病基因的分...     

DNA多态性在肝豆状核变性症状前诊断中的应用

为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用ＤＮＡ多态性对中国北方２０个ＷＤ家系中２０名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：１人被确诊为症状前患者，８人为正常个体，７人为杂合子，４人可能是正常个体，也可能是杂合子，２人可能是症状前患者，也可能是杂合子，只有１人无法分析，临床诊断率为８６．９％，为肝豆状核变性先证者同胞提供了可靠的症状前诊断方法。     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（ＤＩ３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑＩ和ＰｖｕＩＩ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑＩ位点，４．２ｋｇ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ ０．３６）；Ｐｖｕ ＩＩ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ ０．３５）；与白种人相似。由似二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。