新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习

目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。     

心脏黏液瘤的诊治进展

在临床上,心脏原发性肿瘤很少见,而心脏黏液瘤作为其中最重要的类型。因其发病罕见,临床表现复杂且缺乏特异性,很少有外科医生对其有丰富的诊治经验。本文总结了心脏黏液瘤的起源、临床特点及诊断和治疗的进展,希望能给外科医生提供相应的临床参考。     

焦亡的分子机制及其在血液肿瘤中的研究进展

焦亡是一种新的程序性细胞死亡类型,它不同于凋亡和坏死,可以由各种细胞内或细胞外刺激引发。焦亡主要由Caspase-1/3/4/5/11和Gasdermin蛋白家族介导产生,具有细胞肿胀、胞膜溶解和炎症因子释放的特点。血液肿瘤亦称恶性血液病,包括急/慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等,以恶性转化的造血干细胞异常分化和增殖为特征,是严重威胁人类健康的恶性疾病。近年来,随着细胞焦亡研究的兴起,很多学者通过对血液肿瘤中细胞焦亡机制的深入探究,发现血液肿瘤的新治疗靶点,并研究出相应的药物,揭示了焦亡在血液肿瘤发病机制中的作用,或将成为血液肿瘤的临床诊断、靶向治疗、预后评估的新方向。该文就焦亡的分子机制、焦亡在血液肿瘤中的相关研究进展进行综述,为更深入研究焦亡在血液肿瘤中的作用提供一些参考。     

小肠粪石性肠梗阻18例治疗体会

肠梗阻是外科常见的急腹症之一,粪石性肠梗阻症状常不典型,易延误手术时机造成严重后果.1990年8月-2007年8月,本院收治18例粪石性肠梗阻患者,现将治疗体会介绍如下.     

经厥病治验

<正> 妇女循月经周期腹剧痛,四肢厥冷者谓之经厥.病有阴阳之殊,证有寒热之别.其因不外寒、热、气滞、血瘀.赵老以四逆汤、四逆散辨证治之,效如桴鼓.一〔四逆散治愈痛经热厥证〕黄××,女,30岁,未婚.16岁月经初潮即现经色紫黑多瘀块,经前六、七日始腹剧痛,四肢厥冷,至经净方解.病逾十年,屡冶未效.现经前腹痛3天,兼手足凉至肘膝,胸胁乳房胀痛,口苦咽干,胃中灼     

中耳乳突炎并发乙状窦血栓形成1例报道

<正>患儿男,5岁,因咳嗽7 d,右耳疼痛伴流脓5 d,头痛3 d入院。患儿于7 d前着凉后出现咳嗽,为阵发性单声干咳,无发热、抽搐、鼻塞、流涕等;5 d前出现右耳疼痛、伴流脓性分泌物;3 d前出现头痛,呈阵发性疼痛,以额部及枕后明显,伴呕吐1次,呈非喷射性呕吐,量多,无血丝及咖啡色液体。自行口服"头孢类"消炎药治疗1 d后无明显好转,遂至当地县人民医院就诊,体格检查示:病理征阴性;头部CT平扫检查示:     

WAVE1对K562细胞侵袭能力的影响及其机制研究

目的 研究WASP家族富含脯氨酸同源蛋白1(WAVE1)对K562细胞侵袭的影响及其机制.方法 免疫荧光观察WAVE1与基质金属蛋白-2(MMP-2)在细胞中的分布.利用PeDNA3.1WAVE1重组真核表达质粒转染K562细胞,将WAVE1基因特异性小片段干扰RNA(WAVEI siRNA)转染K562细胞,Transwell法检测细胞侵袭能力;实时PCR和Western blot检测转染前后WAVE1及MMP-2的表达.结果 ①WAVEI与MMP-2主要表达于K562细胞的细胞膜上且两者有共定位.②与对照组K562细胞相比,转染pcDNA3.1-WAVE1 24 h及48 h后K562细胞MMP-2 mRNA表达分别增加295%和198%,蛋白表达水平分别增加80%和23%;转染特异性WAVE1 siRNA 24 h及48 h后K562细胞MMP-2 mRNA表达分别下降81%和28%,蛋白表达分别下调36%和53%.③与对照组K562细胞相比转染pcDNA3.1-WAVE1后细胞侵袭能力增强,而干扰WAVE1表达后K562细胞侵袭能力减弱.结论 WAVE1与MMP-2在K562细胞可能具有协同作用;WAVE1参与了K562细胞的侵袭转移过程,其机制可能与调控MMP-2的表达相关.     

造血干细胞治疗心肌梗死的机制研究进展

造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)获取相对容易,应用时无组织相容性问题及伦理争议,在再生医学的研究及应用中具有较大的潜力。研究证明,HSCs具有促进心肌损伤后修复,改善受损心脏功能的作用。心肌梗死后多种细胞因子等生物活性分子及相关信号通路参与HSCs动员、归巢至心脏。同时,研究表明多种机制可能促进HSCs发挥心肌修复作用,如转分化、细胞融合、旁分泌、促进心外膜细胞发生上皮间充质转化等,但其确切机制尚有争议。本文就近年来关于HSCs在心肌梗死后动员及发挥修复作用的机制研究进展作全面概述。