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1.
2.
目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。  相似文献   
3.
目的 探讨不同营养状况下柯萨奇病毒B3(CVB3)感染HeLa细胞对mTOR信号通路的影响.方法 采用非饥饿法和饥饿法2种方法培养HeLa细胞.(1)非饥饿法:HeLa细胞融合成40% ~ 50%的单层细胞时,用含10 g/L胎牛血清的细胞培养液换液培养24 h后,病毒组用100倍半数感染量(100 TCID50)的病毒干预,而对照组用病毒维持液(含胎牛血清2 g/L细胞培养液)培养;(2)“饥饿法”:待HeLa细胞融合成40% ~ 50%的单层细胞时,用不含胎牛血清的培养基换液培养24 h后,病毒组用100 TCID50的病毒干预,而对照组用病毒维持液(含胎牛血清2 g/L的细胞培养液)培养.采用倒置显微镜观察细胞形态学变化,用实时荧光定量PCR检测3、6、9、12、24 h不同时间点饥饿法及非饥饿法不同营养状态下HeLa细胞mTOR、p70S6KmRNA表达.结果 非饥饿法:病毒组仅在12 h及24 h mTOR、p70S6K mRNA表达显著低于对照组(P均<0.05);饥饿法:病毒组各时间点均显著低于对照组(P均<0.05);饥饿法病毒组和对照组Hela细胞mTOR、p70S6K mRNA表达均高于非饥饿法,mTOR mRNA差异均有统计学意义(P均<0.05),而p70S6K mRNA差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 CVB3使HeLa细胞mTOR-P70S6K信号通路表达下调.  相似文献   
4.
目的探讨曲尼司特对病毒性心肌炎(VMC)小鼠心肌纤维化的作用。方法 72只BALB/C小鼠完全随机分为对照组、模型组和干预组(n=24),对照组小鼠腹腔内注射Eagle's培养液,模型组和干预组腹腔注射科萨奇病毒B3建立VMC模型,干预组建模后予曲尼司特灌胃(每日200 mg/kg),维持给药到取材前一天。分别在造模后7、14、28 d三个时间点每组各取8只小鼠心肌组织,行苏木精-伊红染色和Masson染色观察病理改变;甲苯胺蓝和硫瑾染色观察肥大细胞(MC)计数;RT-PCR及Western blot检测结缔组织生长因子(CTGF)、Ⅰ型胶原蛋白(ColⅠ)的m RNA及蛋白表达量;并分别对CTGF m RNA与MC计数和ColⅠm RNA的表达进行相关性分析。结果各时间点模型组心肌病理积分及胶原容积分数高于对照组,曲尼司特干预后降低(P0.05)。模型组MC计数、CTGF和ColⅠm RNA及蛋白的表达高于对照组,曲尼司特干预后降低,但仍高于对照组(P0.05)。模型组7 d、14 d时心肌MC计数与CTGF m RNA呈正相关(r=0.439,P=0.049);模型组7 d、14 d时心肌组织CTGF m RNA与ColⅠm RNA呈正相关(r=0.646,P=0.007),28 d时亦呈正相关(r=0.326,P=0.031)。结论曲尼司特可能通过抑制MC的聚集、降低CTGF和ColⅠ的表达,减轻VMC小鼠心肌纤维化效应。  相似文献   
5.
目的:探讨不同营养状况对柯萨奇病毒B3 (CVB3) 感染HeLa 细胞后mTOR 信号通路调控的影响。方法:HeLa 细胞的培养方法:非饥饿法用常规含10% 胎牛血清细胞培养液换液培养24 h 后次日再用CVB3 干预; 饥饿法用不含胎牛血清的培养基换液培养24 h 后次日再干预。将HeLa 细胞分为非饥饿法病毒组与对照组、饥饿法病毒组与对照组4 组, 采用RT-PCR 检测不同时间点HeLa 细胞CVB3 外壳蛋白、mTOR 和p70S6K mRNA 表达。结果:非饥饿法:病毒组mTOR, p70S6K mRNA 表达与对照组比较仅在12, 24 h, 差异有统计学意义(P<0.05), 而饥饿法病毒组各时间点均低于对照组( 均P<0.05);饥饿法病毒组和对照组HeLa 细胞mTOR 表达均高于非饥饿法( 均P<0.05), 而p70S6K mRNA 差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:CVB3 使HeLa 细胞mTOR-p70S6K 信号通路表达下调, 饥饿法mTOR 表达高于非饥饿法。  相似文献   
6.
患儿,男,11岁,因反复发热4 d,双下肢肌痛伴咳嗽1 d于2010年5月25日入院.4 d前不明原因出现发热,体温39~40.2℃,继之伴非喷射性呕吐,为胃内容物,无咳嗽、气促及喘息症状.家长反复给予退热药口服(具体不详),体温可降至36℃,不久体温升至39℃,即到当地医院就诊,给予抗生素抗炎等(具体不详)治疗,仍发热(40℃),与本月24日出现双下肢肌肉疼痛,痛时难忍,不能行走,继之出现咳嗽,为阵发性咳嗽,喉中痰鸣,  相似文献   
7.
甲状旁腺功能减退症(HP)是由于各种原因引起的甲状旁腺激素(PTH)减少或结构异常或靶器官对PTH不反应等所致的以低血钙为主要表现的一组疾病。该病临床少见。本科自1977~1997年共收治9例,现报道如下。1临床资料1.1一般资料9例中,男6例,女3...  相似文献   
8.
先天性双腔心二例湖南医科大学附属第三医院杨作成湖南医科大学附属第二医院熊正东,陈淳媛例1:男,2天。因生后出现气促、呻吟、紫绀而于1991年4月10日入院。系第二胎,足月产,母孕期体健。体查:体温36.2℃,脉搏150次,呼吸56次,体重3kg,哭声...  相似文献   
9.
新形势下儿科临床教学的问题与对策   总被引:2,自引:0,他引:2  
近年来儿科临床教学受市场经济价值观、就业形势、新医疗法规及高校扩招等影响较大,现就新形势下儿科等学科临床教学出现的问题进行分析,并提出初步对策。  相似文献   
10.
主动脉夹层动脉瘤 (ADA)是一种严重的急性心血管疾病。据国外文献报道其发病率为每 10 0万人口 5~ 10例 ,国内文献报道每年仅约 5 0例。儿科尤为罕见。如未能及时诊治 ,死亡率极高。现将我院收治的两例儿童病例报告如下。1 临床资料  例 1 傅某 ,男 ,12岁 ,住院号 :2 35 18。因活动后气促 5月 ,发热 1月入院。 5月前出现活动气促 ,休息后缓解。 1月前出现发热 ,高时达 39℃ ,外院予青霉素肌注无缓解。患者起病以来乏力、盗汗 ,但无咳嗽、发绀、关节肿痛或皮疹史。体格检查 :全身无皮疹或出血点 ,浅表淋巴结无肿大。心尖搏动在左锁骨中线外 0 5cm第 6肋间隙  相似文献   
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