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1.
2.
目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。 相似文献
3.
目的 探讨不同营养状况下柯萨奇病毒B3(CVB3)感染HeLa细胞对mTOR信号通路的影响.方法 采用非饥饿法和饥饿法2种方法培养HeLa细胞.(1)非饥饿法:HeLa细胞融合成40% ~ 50%的单层细胞时,用含10 g/L胎牛血清的细胞培养液换液培养24 h后,病毒组用100倍半数感染量(100 TCID50)的病毒干预,而对照组用病毒维持液(含胎牛血清2 g/L细胞培养液)培养;(2)“饥饿法”:待HeLa细胞融合成40% ~ 50%的单层细胞时,用不含胎牛血清的培养基换液培养24 h后,病毒组用100 TCID50的病毒干预,而对照组用病毒维持液(含胎牛血清2 g/L的细胞培养液)培养.采用倒置显微镜观察细胞形态学变化,用实时荧光定量PCR检测3、6、9、12、24 h不同时间点饥饿法及非饥饿法不同营养状态下HeLa细胞mTOR、p70S6KmRNA表达.结果 非饥饿法:病毒组仅在12 h及24 h mTOR、p70S6K mRNA表达显著低于对照组(P均<0.05);饥饿法:病毒组各时间点均显著低于对照组(P均<0.05);饥饿法病毒组和对照组Hela细胞mTOR、p70S6K mRNA表达均高于非饥饿法,mTOR mRNA差异均有统计学意义(P均<0.05),而p70S6K mRNA差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 CVB3使HeLa细胞mTOR-P70S6K信号通路表达下调. 相似文献
4.
目的探讨曲尼司特对病毒性心肌炎(VMC)小鼠心肌纤维化的作用。方法 72只BALB/C小鼠完全随机分为对照组、模型组和干预组(n=24),对照组小鼠腹腔内注射Eagle's培养液,模型组和干预组腹腔注射科萨奇病毒B3建立VMC模型,干预组建模后予曲尼司特灌胃(每日200 mg/kg),维持给药到取材前一天。分别在造模后7、14、28 d三个时间点每组各取8只小鼠心肌组织,行苏木精-伊红染色和Masson染色观察病理改变;甲苯胺蓝和硫瑾染色观察肥大细胞(MC)计数;RT-PCR及Western blot检测结缔组织生长因子(CTGF)、Ⅰ型胶原蛋白(ColⅠ)的m RNA及蛋白表达量;并分别对CTGF m RNA与MC计数和ColⅠm RNA的表达进行相关性分析。结果各时间点模型组心肌病理积分及胶原容积分数高于对照组,曲尼司特干预后降低(P0.05)。模型组MC计数、CTGF和ColⅠm RNA及蛋白的表达高于对照组,曲尼司特干预后降低,但仍高于对照组(P0.05)。模型组7 d、14 d时心肌MC计数与CTGF m RNA呈正相关(r=0.439,P=0.049);模型组7 d、14 d时心肌组织CTGF m RNA与ColⅠm RNA呈正相关(r=0.646,P=0.007),28 d时亦呈正相关(r=0.326,P=0.031)。结论曲尼司特可能通过抑制MC的聚集、降低CTGF和ColⅠ的表达,减轻VMC小鼠心肌纤维化效应。 相似文献
5.
目的:探讨不同营养状况对柯萨奇病毒B3 (CVB3) 感染HeLa 细胞后mTOR 信号通路调控的影响。方法:HeLa 细胞的培养方法:非饥饿法用常规含10% 胎牛血清细胞培养液换液培养24 h 后次日再用CVB3 干预; 饥饿法用不含胎牛血清的培养基换液培养24 h 后次日再干预。将HeLa 细胞分为非饥饿法病毒组与对照组、饥饿法病毒组与对照组4 组, 采用RT-PCR 检测不同时间点HeLa 细胞CVB3 外壳蛋白、mTOR 和p70S6K mRNA 表达。结果:非饥饿法:病毒组mTOR, p70S6K mRNA 表达与对照组比较仅在12, 24 h, 差异有统计学意义(P<0.05), 而饥饿法病毒组各时间点均低于对照组( 均P<0.05);饥饿法病毒组和对照组HeLa 细胞mTOR 表达均高于非饥饿法( 均P<0.05), 而p70S6K mRNA 差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:CVB3 使HeLa 细胞mTOR-p70S6K 信号通路表达下调, 饥饿法mTOR 表达高于非饥饿法。 相似文献
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主动脉夹层动脉瘤 (ADA)是一种严重的急性心血管疾病。据国外文献报道其发病率为每 10 0万人口 5~ 10例 ,国内文献报道每年仅约 5 0例。儿科尤为罕见。如未能及时诊治 ,死亡率极高。现将我院收治的两例儿童病例报告如下。1 临床资料 例 1 傅某 ,男 ,12岁 ,住院号 :2 35 18。因活动后气促 5月 ,发热 1月入院。 5月前出现活动气促 ,休息后缓解。 1月前出现发热 ,高时达 39℃ ,外院予青霉素肌注无缓解。患者起病以来乏力、盗汗 ,但无咳嗽、发绀、关节肿痛或皮疹史。体格检查 :全身无皮疹或出血点 ,浅表淋巴结无肿大。心尖搏动在左锁骨中线外 0 5cm第 6肋间隙 相似文献