FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

PCR产物的克隆方法

ＰＣＲ产物的克隆方法肖翠英张思仲聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）已经成为分子生物学的强有力工具，并应用于核酸检测、序列分析、克隆、突变研究和现代分子生物学的许多其它方面。现今，克隆前扩增ＤＮＡ已经成为日常的操作。...     

肽核酸及其应用

肽核酸是一类DNA结构类似物,是有效的反义/抗基因靶向性制剂,不被核酸酶、蛋白酶及肽酶等降解,与DNA/RNA形成的杂交体非常稳定,在抗病原体、抗肿瘤和分子杂交、PCR反应、基因分离等分子生物学领域显示出强大的应用潜力。     

适应市场经济 强化医院管理

随着社会主义市场经济体制的建立和发展,医院将置身于市场经济的大环境中,必然受到市场经济所固有的价值规律、供求规律和竞争规律等方面的影响和制约,这对在计划经济条件下形成的医院管理模式是严峻的挑战,也是当前医院急需解决的重大课题。因此,我们必须认清形势,强化医院内部管理,深化改革,引入市场经济运行机制,适应市场经济的需要,才能在激烈的医疗市场竞争中立于不败之地。 1 医院面临的困惑 1.1 运行机制不畅。目前医院内部运行机制不畅,人事制度和分配制度改革明显滞后,依然存在着平均主义现象,缺乏竞争激励机制,挫伤了广大职工的积极性和创造性,影响了医院的建设和发展。     

BRCA1基因研究的新进展

BRCA1作为乳腺癌、卵巢癌易感基因自 1 994年被分离克隆以后 ,研究者们一直在致力于揭示其生物学功能。据估计 ,约 2 .5%～ 5%的乳腺癌、1 0 %的早发性乳腺癌、40 %～ 50 %的遗传性乳腺癌、90 %的乳腺、卵巢癌家系及少量的卵巢癌、前列腺癌、肠癌可以用 BRCA1基因生殖细胞突变来解释 [1] 。在已建立的乳腺癌信息中心 BCI(The Breast Cancerlnformation Core http:∥ www.nhgri.nih.gov/Intramural- research/Lab- transfer/Bic/)的 BRCA1突变数据库中已有 1 0 0 0多条序列变异的记录 ,它们包括散布于整个基因编码区的突变 (缺失、…     

孪生子猫叫综合征的细胞遗传学分析(附1例报告)

本文孪生之长子具典型的猫叫综合征的临床表现,次子表型正常。外周血淋巴细胞染色体G显带分析显示,本双胎都为5P~-和正常细胞的嵌合核型。染色体多态比较分析发现,两个正常细胞和异常细胞分属同一细胞系;手皮纹分析二者亦不具一致性。因此,作者认为多本双胎为异卵双生,外周血染色体出现的嵌合现象,可能系在胚胎期发生了造血细胞互换所致。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

智能发育不全(Mental retardation,MR)在人群中的发生率约为1-3％,是严重危害小儿健康的一类疾病。本病病因复杂,先天性患者可能是由于在宫内发育过程中受体内外不良因素影响所致,也可以是遗传因素引起。在遗传性智能发育不全中,可是单基因病、多基因病或者染色体病。为探讨染色体畸变在智能发育不全中的作用,自1989年以来,作者对220例智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究,现将结果报告于后。 1 材料和方法 1.1 对象 本组220例为本市计划生育病残鉴定中     

性别鉴定及性分化异常分子基理研究

性别鉴定及性分化异常分子基理研究成果完成单位华西医科大学附属第一医院主研人员张思仲鄢波肖翠英丁兰周荣家主持鉴定单位四川省教委鉴定时间１９９６年７月获奖情况获１９９６年度四川省科技进步三等奖成果简介该研究成功地采用了一系列现代分子生物学技术研究了性别鉴...