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目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α#葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析。结果该患儿白细胞GAA活性仅为18.72nmol/(mgprotein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1935位点C→A错义突变,是中国人最常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点。结论糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前最有效和可靠的诊断方法。 相似文献
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目的分析运用老年科医护一体延续服务模式对老年患者出院后进行延续医疗护理服务的效果。方法选取在我科住院治疗的84例老年患者作为研究对象,所有患者均实施医护一体服务模式,对比患者接受医护一体延续服务前、接受第3、第6个月后患者的生活质量;对比老年患者接受医护一体延续服务前6个月内和接受后6个月内的再住院率。结果老年患者在接受6个月老年科医护一体延续服务后的再入院率明显低于参与研究前6个月内的再住院率。患者出院后第3个月及第6个月的SF-36生活质量量表评分均高于患者出院后第2周时的评分。且患者出院后第6个月的SF-36生命质量评价量表评分高于出院后第3个月时的评分,差异有统计学意义(P0.05)。结论老年科医护一体延续服务模式能有效提高老年患者的生活质量,降低其再住院率,值得临床借鉴。 相似文献
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布加综合征的超声诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:总结布加综合征与肝硬化的彩色多普勒(CDFI)鉴别诊断价值及临床意义。方法:8例布加综合征的患均行二维与CDFI超声检查。观察声像图特征,肝内、外血管病变及一些侧支血管异常显示与血流动力学改变,找出病因,后经血管造影验证。结果:8例中4例为下腔静脉阻塞型,1例为下腔静脉外压性狭窄,1例为肝静脉阻塞型。2例为混合性阻塞。声像图特征;肝脏及尾状叶增大,脾肿大,顽固性大量腹水、肝段下腔静脉和(或)肝静脉狭窄、不完全或完全性阻塞。副肝静脉与尾状叶静脉扩张,内脏与下肢静脉淤血扩张。结论:布加综合征是门脉高压的原因之一,用CDFI能提高鉴别诊断的准确率,为临床制定治疗方案和评估预后具有重耍意义,并提供可靠依据。 相似文献
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蒋琪霞 朱冬梅 魏巍 白育瑄 李莹 展颖颖 王静 翁亚娟 李育梅 王光扬 王祖晶 郭海华 陈德凤 俞萍 窦薇 史素玲 庞建喜 陈锐 韩秋英 周月娥 王莲群 徐芳芳 杨海燕 马芳 索惠娟 刘相云 于秀娟 骆云霞 王敏 赵会莲 孙颖 汪凯文 《中华现代护理杂志》2022,(10):1337-1341
目的:了解基于混合模式同质化培训背景下的全国52所医院护士对老年人皮肤损伤知识掌握程度的现状。方法:采用便利抽样法,于2021年1月选取全国52所医院的1 067名护士为研究对象。采用自行设计的老年人皮肤损伤知识调查问卷通过问卷星对护士进行调查,采用单因素分析探讨其影响因素。共发放问卷1 067份,回收有效问卷1 06... 相似文献
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本文对45例超声诊断为腮腺肿物患者,进行术后诊断和病理诊断结果分析,报道如下。1 资料与方法 45例全部为住院病例,行B超和彩超检查,并经手术与病理诊断证实。男28例,女17例。年龄22岁~70岁,平均45.9岁。仪器采用EUB—40。美国ATL—U—9彩超仪,探头频率3.5~7.OMHz。患者取仰卧及侧卧位,直接探测腮腺区,或加一水囊消除近场伪差,作纵、横、斜切面扫查。仔细观察测量肿物的位置、大小、形态、边界、内部结构回声,后壁有无声衰减,与 相似文献