PDCD1 和 CD22 基因多态与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨 PDCD1 (programmed cell death-1)和 CD22 基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE) 的相关性.方法 采用病例对照研究,收集 164 例病例和 163 例对照,应用 PCR-RFLP 技术检测 PD1.2G＞A 和 CD22A＞T 两个位点的 SNPs,进行关联性分析(基因型、等位基因分析等).结果 PD1.2 G＞A 位点的基因型频率分布在 SLE 病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2 =9.806,P=0.007,υ=2),其中 A 等位基因的 OR 为 0.661,95% CI:0.463～0.943.CD22A＞T 位点的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2 =4.111,P=0.128,υ=2),而 T 等位基因的 OR 为 0.656,95%CI: 0.431～0.999.PD1.2 G＞A 位点和 CD22A＞T 位点的基因型未发现交互作用(χ2 =4.172,P=0.383,υ=4).结论 在中国南方汉族人群中,PDCD1 基因 PD1.2G＞A 位点和 CD22A＞T位点多态性与 SLE 具有相关性,PD1.2G＞A 的 G→A 突变和 CD22A＞T 的 A→T 突变可能都是 SLE 的保护因素.     

CTLA-4启动子区多态性与江南地区汉族人群SLE临床表型的相关性研究

 目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4，CTLA-4）基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）表型间的相关性。方法 采用单纯病例研究，按临床表型和基因型、单倍型对120例女性SLE病人分组，分析基因与表型的相关性。结果 -1722T>C位点、-318C>T位点及单倍型与SLE各器官损害无关（P>0.05）。在抗SSA抗体阳性患者中， -1722T>C位点TT基因型的频率升高（P=0.020，OR=5.26，95%CI：1.30-21.32）。抗RNP抗体阳性患者中，-318C>T位点CT与TT合并基因型的频率降低（P=0.016，OR=0.16，95%CI：0.04-0.71）。两位点等位基因间存在连锁不平衡（P<0.05），且在抗SSA抗体阳性患者中，T-C单倍型频率升高（P=0.014，OR=1.90，95%CI：1.14-3.18），C-C单倍型频率降低（P=0.028，OR=0.55，95%CI：0.32-0.94）；而在抗RNP抗体阳性患者中，T-T单倍型频率降低（P=0.029，OR=0.20，95%CI：0.05-0.85）。结论 在江南地区汉族人群中，CTLA-4基因-1722T>C位点与抗SSA抗体的产生相关，-318C>T位点与抗RNP抗体的产生相关。     

坏疽性脓皮病伴MDS-RA、糖尿病1例

坏疸性脓皮病（Pyodermagangrensum，PG）为以坏疸性溃疡为特征的皮肤病，常伴发炎性肠病、关节病及血液病等，国内报道甚少，现报告1例如下．1临床资料：患者男，47岁．3个月前右股后部出现痛性结节，后迅速破溃，抗感染治疗无效，继之四肢、右鼻唇沟、右耳先后出现相似损害。     

机器人辅助腹腔镜、传统腹腔镜和开放手术3种膀胱癌根治性全膀胱切除加回肠膀胱术的围手术期疗效比较

 目的 对比机器人辅助腹腔镜、传统腹腔镜以及开放根治性全膀胱切除加回肠膀胱术的围手术期情况。方法 回顾性分析2009年1月至2018年12月复旦大学附属中山医院泌尿外科单手术组开展的根治性全膀胱切除加回肠膀胱术248例，其中机器人辅助腹腔镜87例、传统腹腔镜32例、开放手术129例。比较3组性别、年龄、体重指数（body mass index，BMI）、合并慢性病、手术时间、术中输血率、术后输血率、入监护室率、术后红细胞下降值、术后血红蛋白下降值、术后白蛋白下降值、术后肌酐升高值、术后住院时间、住院总费用以及肠梗阻、感染等并发症发生率的差异。结果 248例手术均获成功，无中转其他手术方式。3组的年龄、性别、BMI、高血压病史、糖尿病病史、心脏病病史等方面比较，差异均无统计学意义。机器人手术组在手术时间、术后红细胞下降值、血红蛋白下降值、白蛋白下降值方面均显著小于另两组，在术后住院时间、术中输血率方面，机器人手术组也显著小于开放手术组（P<0.05）；传统腹腔镜组在术后红细胞下降值、血红蛋白下降值方面显著小于开放手术组（P<0.05）。在住院总费用方面机器人手术组显著高于另两组（P<0.05）。在术后并发症方面，虽然机器人手术组发生率低于传统腹腔镜组和开放手术组，但差异无统计学意义。结论 围手术期机器人辅助腹腔镜根治性全膀胱切除加回肠膀胱术较传统腹腔镜手术和开放手术具有手术时间短、创伤小和术后恢复快等优势，在经济可行的条件下，是治疗肌层浸润性膀胱癌的首选手术方法。     

肝炎后肝硬化患者凝血功能和D-二聚体检测分析

目的探讨肝炎后肝硬化患者的凝血功能和D-二聚体(D-D)水平变化,以及与Child-Pugh肝功能分级的关系。方法收集该院患者80例作为观察组,选取同时期80例健康成人作为健康对照组。检测2组研究对象的凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血浆D-D及纤维蛋白原定量(Fbg)的变化情况及与不同肝功能分级的相关性。结果观察组患者PT、TT、APTT时间较健康对照组延长,D-D水平较健康对照组升高,差异有统计学意义(P0.01)。观察组Fbg水平较健康对照组下降,差异有统计学意义(P0.01);随Child-Pugh分级的增加,观察组PT、TT、APTT时间延长、DD水平升高,Fbg水平下降,差异有统计学意义(P0.01)。结论凝血功能障碍是肝炎后肝硬化患者最重要的临床表现,通过检测PT、TT、APTT、Fbg及血浆D-D的变化,可有效判断肝功能损害程度,具有临床意义。     

氨苯砜综合征二例

氨苯砜综合征是由氨苯砜引起的一种严重的药物反应 ,临床少见 ,易误诊 ,病情重 ,死亡率高。我院近来收治氨苯砜综合征二例 ,现报告如下。例 1,男 ,2 5岁。因全身皮肤黄染 10天伴麻疹样皮疹 8天入院。 10天前 (入院前 ,下同 )出现皮肤黄染 ,诊断“急性病毒性肝炎” ;8天前出现全身麻疹样皮疹 ,诊断“药疹” ,皮疹逐渐增多并出现水疱波及口唇口腔粘膜。 5天前出现狂噪兴奋视听幻觉 ,有自杀倾向 ,持续高热 ,病程中予对症治疗未能有效控制病情。发病前 8周因寻常型银屑病服用氨苯砜 10 0ｍｇ/ｄ ,出现上述症状时停药 ,停药前 3天有乏力厌食 ,两…     

易感基因与环境因素的交互作用对女性系统性红斑狼疮发病的影响

目的 探讨中国长江以南汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)及程序性细胞凋亡-1(PDCD-1)基因多态与环境因素的交互作用.方法 采用单纯病例研究设计,收集258例符合条件的患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测CTLA-4与PDCD-1基因的单核苷酸多态性(SNPs),分别在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,选择Poisson对数线性模型估计基因-基因、基因-环境交互作用.结果 在PDCD-1基因的PD1.6位点,隐性及相加遗传模式下均存在GG基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值分别为3.714(95%CI:1.235～11.179)和3.199(95% CI:1.023～10.004).在CTLA-4-1722位点,显性遗传模式下,存在TT或TC基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值为4.874(95%CI:1.119～21.242);相乘遗传模式下存在PDCD-1基因的T等位基因与紫外线暴露史的交互作用,OR值为1.470(95%CI:1.047～2.065);而在相加遗传模式下,TT和TC基因型分别与紫外线暴露史存在交互作用,OR值分别为4.744(95% CI:1.037～21.737)和4.973(95% CI:1.110～22.287).结论 在中国长江以南汉族女性SLE患者中,紫外线暴露史分别与CTLA-4及PDCD-1基因多态存在交互作用,提示基因-环境交互作用可能与SLE有关.     

冷冻和干扰素治疗尿道内尖锐湿疣

尿道内尖锐湿疣（C）治疗较难,复发率高。作者采用局部深度冷冻反复冻融和肌注干扰素治愈6例。报告如下。！临床资料l＊l病例：6例外生殖器部位CA醋白试验阳性,PCR检测结果为人乳头瘤病毒感染。男4例,女2例;年龄22－36岁。病期l－4个月。损害数5－17个。米粒至花生仁大。均有外阴部和尿道口内CAO1王治疗方法：用混过液氮的3号冷冻刀头插入尿道口内1．scm以上,冷冻1．5－Zmin,并对尿道外损害选用刀头略大于疣体的冷冻刀进行冷冻,冷冻时间为Indn。隔10－15ndn重复1次,共冻融2－3遍,每周一次。同时肌住干扰素100万U／以个别为隔…     

黄芪甲苷对长波紫外线损伤人真皮成纤维细胞的保护作用

目的观察长波紫外线（UVA）照射所致人真皮成纤维细胞损伤及黄芪甲苷预处理对细胞的保护作用。方法用20μg/ml黄芪甲苷预处理培养人成纤维细胞,2h后以5、10J/cm2剂量的UVA照射细胞并继续培养24h,使用四甲基偶氮唑蓝还原（MTT）法检测细胞活性,以酶联免疫吸附试验（ELISA）检测IL-6和TNF-α的分泌量,比色法检测细胞上清液中的谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）和过氧化氢酶（CAT）含量的变化。结果黄芪甲苷对培养的成纤维细胞无明显毒性;UVA照射24h后,成纤维细胞出现增殖活性下降,IL-6和TNF-α分泌量增加,GSH-Px和CAT活力明显下降,黄芪甲苷处理则可抑制上述改变（均P〈0.05）。结论黄芪甲苷预处理可明显抑制UVA照射引起的成纤维细胞活性下降,其机制可能与其有效抑制炎性细胞因子分泌和增强细胞抗氧化能力有关。     

结缔组织疾病中医辨证分型与抗ENA抗体的关系

本文将196例结缔组织病患者中医辨证分为热毒炽盛、肝肾阴虚、脾肾阳虚、血瘀气滞、邪阻肢节等五型,并用免疫印迹法检测患者的抗ENA抗体,经统计学处理,五证型之间抗体产生的类别有非常显著的差别(P相似文献