光敏性强直阵挛发作:局灶性及全面性发作的统一体

目的 探讨间断闪光刺激(intermittent photic stimulation,IPS)诱发的强直阵挛发作(tonic-clonic seizures,TCS)是全面强直阵挛发作(generalized tonic-clonic seizures,GTCS)还是局灶继发全面强直阵挛发作(partial secondarily generalized tonic-clonic seizures,PGTCS)的性质,分析两者之间的关系。 方法 对2010年3月至2018年10月于北京大学第一医院儿科脑电图病房进行视频脑电图(video electroencephalographic,VEEG)监测的病例进行回顾,共纳入15例在IPS时诱发出TCS的特发性癫痫患儿,对其临床和脑电图特点进行研究。 结果 15例中男4例,女11例,癫痫起病年龄1~13岁。根据病史归纳出的发作类型为:12例GTCS,3例PGTCS。VEEG监测时年龄 2.5~16.0岁,VEEG背景图形均正常。发作间期放电:11例广泛性放电为主,其中4例共存后头部放电,2例共存Rolandic区放电,5例仅有广泛性放电;2例仅有限局性放电,其中1例限局在Rolandic区、1例限局在后头部;其余2例未监测到间期放电。IPS诱发光阵发性反应(photoparoxysmal response,PPR)结果:2例未监测到PPR,余13例PPR为广泛性放电,其中6例共存后头部放电。IPS诱发的光惊厥性反应(photoconvulsive response,PCR)结果:15例均诱发了以TCS为主的PCR,具体包括:1例GTCS(与病史不一致),11例PGTCS(仅2例与病史一致),3例难以明确区分是GTCS还是PGTCS。上述3种情况中,有7例在IPS诱发出TCS前先诱发了全面性肌阵挛发作。 结论 通过病史确定TCS是全面性还是局灶性常不可靠;IPS诱发的TCS多为PGTCS而非GTCS;肌阵挛发作与PGTCS可以共存,且有时GTCS和PGTCS难以区分,这些都提示了癫痫发作“二分法”的分型观点有待改变;光敏性TCS更应被视为介于局灶性发作和全面性发作之间的连续统一体。     

头皮脑电图中高频振荡在癫痫性脑病伴睡眠中持续棘慢波患儿中的应用

目的：探讨头皮脑电图（electroencephalography,EEG）中高频振荡（high-frequency oscillations,HFOs）在癫痫性脑病伴睡眠中持续棘慢波（epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep,CSWS）患儿中的意义。方法：回顾性收集2006年1月至2016年12月在北京大学第一医院就诊的CSWS患儿21例,比较激素治疗前HFOs阳性组和HFOs阴性组以及激素冲击治疗后发作有效组和无效组间患儿的性别、特征年龄、癫痫发作频率及抗癫痫药等电临床资料,分析激素治疗前后EEG中发作间期HFOs和棘波出现情况。结果：激素治疗前,21例患儿中有12例（57%）EEG中记录到HFOs,每人平均43.17/60 s。HFOs阳性组较HFOs阴性组激素治疗前1个月负性肌阵挛/失张力/肌阵挛/不典型失神发作更频繁（P=0.004）。激素治疗前,共检测到518个HFOs和22 592个棘波,441个（86%）HFOs复合于棘波,且HFOs和棘波的最大波幅呈正相关性（r=0.279,P<0.001）。激素治疗后,HFOs（P=0.002）和棘波（P=0.006）均显著减少,减少的百分比分别为91%（473/518）和39%（8 905/22 592）。13例（62%）激素治疗后3个月内无发作（有效组）,另8例仍有发作或复发（无效组）。激素治疗后,有效组HFOs出现率减少100%,棘波减少47%;治疗无效组HFOs出现率减少79%,棘波增加14%。结论：HFOs可在一定程度上反映癫痫发作严重程度,且对激素治疗较棘波更加敏感,与癫痫发作控制密切相关,可用于评估癫痫严重程度和治疗疗效。     

常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良一家系研究并文献复习

目的 分析一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良(AD-EDMD)家系的临床、肌活检组织病理特征,探讨其致病基因突变.方法 收集AD-EDMD家系先证者及其父母的临床资料,对先证者进行腓肠肌活检;提取先证者及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增LMNA基因的12个外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,并综合文献进行分析.结果 先证者,女,现4岁5个月,自幼四肢无力,以近端为著,轻度漏斗胸,肌酶水平升高,肌电图提示肌源性损害,腓肠肌活检病理学检查提示肌肉病样改变.其父亲具有相同症状,随病程进展表现为早期出现肘关节挛缩,颈部僵硬,脊柱侧弯,跟腱紧,四肢缓慢进行性肌无力,窦性心动过缓等.LMNA基因突变分析发现先证者及其父亲LMNA基因第9外显子发生杂合错义突变c.1580G＞ C(p.Arg527Pro),此为已报道致病突变.结论 对早期出现肘关节挛缩、屈颈受限、脊柱强直、双上肢近端和双下肢远端肌无力明显、心律失常的患者应分析LMNA基因,有助于早期诊断EDMD,判断预后;及时有效监测心律失常的变化,适时干预,从而改善生活质量,延长寿命.基因分析是确诊EDMD最可靠的方法.     

同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点

目的分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料, 总结其临床及遗传学特征。结果 9例患儿中男6例、女3例, 末次就诊或随访年龄为5.0(2.7, 6.8)岁, 主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1～4均为男性, 表现为步态异常、跑跳差, 血清肌酸激酶明显增高, 遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良, 同患另1种遗传病, 分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5～9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型, COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型, Turner综合征(45, X0/46, XX嵌合体)和TH基因相关Segawa综合征, 22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型, ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障...