基于机器学习算法筛选膀胱肿瘤预后相关基因并分析其与免疫浸润细胞的关系

目的 筛选膀胱肿瘤预后相关的基因，并分析其与免疫浸润细胞的关系。方法 从高通量基因表达数据库(GEO)获得的芯片数据(GSE13507、GSE40355)作为训练组，用于筛选出差异表达基因(DEGs)。利用套索算法(LASSO)与支持向量机的递归特征消除算法(SVM-RFE)从DEGs中筛选出膀胱肿瘤的关键基因。以癌症基因图谱计划数据库(TCGA)下载的膀胱肿瘤RNA-seq FPKM数据为验证组，验证关键基因的敏感性与特异性。下载TCGA临床数据用于对关键基因的生存分析，并用GEPIA数据库进行验证。利用CIBERSORT网站对验证组数据进行免疫浸润细胞分析，并探索预后相关的基因与免疫浸润细胞的关系。结果 训练组中得到了176个差异基因，其中上调基因21个、下调基因155个。LASSO回归和SVM-RFE算法分别获得13、34个特征基因，取交集后共得到5个膀胱肿瘤关键基因(CYTL1、SRPX、ADH1B、PMP2、IQGAP3)。关键基因在验证组中均表现出了较高的敏感性与特异性。生存分析发现不同表达量的PMP2(P=0.002)、CYTL1(P=0.032)患者生存率有显著差异。在...     

肾脏软斑病侵犯降结肠合并膀胱软斑病1例报告

软斑病是一种主要发生于泌尿系统的罕见肉芽肿性病变, 而肾脏软斑病侵犯降结肠同时合并膀胱软斑病更罕见, 本研究报道1例。影像学检查示左肾大片状混杂密度影, 增强扫描病灶呈不均匀强化, 行CT引导下肾穿刺活检术, 术后病理结果示肾脏软斑病。行经尿道膀胱镜检查, 活检病理证实为膀胱软斑病。予抗生素保守治疗, 效果欠佳。患者行根治性肾切除术+左半结肠切除术, 术后病理确诊为肾脏软斑病, 病变累及肠管黏膜及整个肌层。术后随访6个月, 行CT检查未见复发。     

RNA干扰卷曲螺旋结构域蛋白34表达对膀胱癌细胞生物学行为的影响

目的 探讨卷曲螺旋结构域蛋白34（CCDC34）的表达对膀胱癌细胞生物学行为包括增殖、凋亡、克隆形成和侵袭能力的影响。方法 选取膀胱癌5637细胞分别转染阴性对照siRNA（阴性对照组）和CCDC34 siRNA（CCDC34干扰组）慢病毒载体,荧光显微镜观察慢病毒感染效率;实时荧光定量PCR和Western blotting验证CCDC34的干扰效率;BrdU掺入实验、流式细胞术、克隆形成实验和Transwell小室侵袭实验检测干扰CCDC34表达对5637细胞增殖、凋亡、克隆形成及侵袭能力的影响。结果 阴性对照组与CCDC34干扰组的慢病毒感染效率均在85％以上。与阴性对照组相比,感染CCDC34 siRNA的细胞中CCDC34 mRNA表达水平受到显著抑制（1.00±0.06 vs. 0.16±0.01,P＜0.01）,且CCDC34蛋白表达下降。BrdU实验显示,CCDC34干扰组的细胞增殖能力较阴性对照组受到显著抑制（P＜0.05）,且细胞凋亡显著增加［（28.09±0.39）％ vs.（9.50±0.01）％,P＜0.01）］。克隆形成实验显示,CCDC34干扰组的克隆形成能力显著低于阴性对照组（22±4 vs.310±5,P＜0.01）。Transwell小室侵袭实验显示,CCDC34干扰组膀胱癌细胞的侵袭转移率显著低于阴性对照组（0.53±0.03 vs.2.58±0.10,P＜0.01）。结论 慢病毒介导的RNA干扰技术可下调CCDC34蛋白在膀胱癌5637细胞中的表达,并显著抑制肿瘤细胞的增殖、克隆形成和侵袭能力;CCDC34有望成为膀胱癌的生物标记物和治疗的新靶点。     

尿脱落细胞荧光原位杂交检查阳性在尿路上皮癌中的临床价值

目的：分析尿脱落细胞荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）检查阳性的临床病理特点,评估FISH诊断尿路上皮癌（urothelial carcinoma, UC）的临床应用价值。方法：对北京大学第一医院泌尿外科2012年4月至2015年9月收治的271例FISH检查阳性患者的临床资料进行回顾性研究分析。通过与尿脱落细胞学、膀胱镜和输尿管镜检查相比较,总结分析FISH阳性病例的临床病理特点,采用卡方检验对肿瘤的分期和分级进行比较。结果：在FISH检查阳性的病例中,FISH诊断尿路上皮癌的阳性预测值（positive predict value, PPV）为76.4%,其95%可信区间（confidence interval, CI）为71.3%~81.5%,与尿脱落细胞学检查结果（PPV 86.8%,95% CI: 78.5%~95.0%）相近,而低于膀胱镜及输尿管镜检查结果（PPV 96.1%,95% CI: 91.7%~100.0%）。FISH的PPV显著高于国外报道（53.9%）, 差异有统计学意义（χ2=33.048, P<0.001）。尿脱落细胞学检查阳性组和阴性组在尿路上皮癌的肿瘤大小、病理分期和分级方面差异没有统计学意义。FISH检测阳性的输尿管癌中,高级别尿路上皮癌占92.3%,与国内的相关报道相比差异有统计学意义。结论：FISH的PPV相对较高,有助于尿路上皮癌的诊断,FISH检查阳性的输尿管癌临床病理分级更高,可考虑行根治性手术并加强术后的随访监测。     

肾黏液小管状和梭形细胞癌的临床病理特点及预后分析

目的探讨肾黏液小管状和梭形细胞癌(MTSCC)的临床病理特征及预后。方法回顾性分析2013年7月至2022年7月郑州大学第一附属医院收治的16例MTSCC患者的临床资料。男6例, 女10例;年龄(56.4±11.4)岁。无症状10例, 血尿2例, 腰疼3例, 下肢疼痛1例。12例术前行增强CT检查, 6例行超声检查, 3例行MRI检查, 1例行骨扫描检查。影像学表现:肿物为圆形或类圆形, 有明显边界;其中2例合并出血, 3例合并钙化;5例表现为外生性生长, 10例部分外生性, 1例完全内生性;肿瘤最大径为(65.7±27.4)mm。病变位于左肾11例, 右肾5例。增强CT检查示肿瘤为轻度延迟强化;MRI检查示肿瘤呈长/短T1信号混杂长/短T2信号, DWI弥散受限高信号;超声检查肿瘤表现为低回声包块, 无明显血流信号。术前诊断:12例为肾占位性病变, 2例为乏血供肾肿瘤, 1例为肾肿瘤破裂出血;1例骨扫描提示胸椎、骨盆转移, 诊断为转移性肾肿瘤, 行肾穿刺术明确诊断。11例行腹腔镜根治性肾切除术, 其中2例术后分别予培唑帕尼、舒尼替尼辅助治疗;4例行肾部分切除术;1例转移未行手术, 予...