静滴血塞通致严重过敏反应1例

血塞通是目前广泛应用于脑部疾病治疗的一种药物，它的有效成份是三七总皂甙。它具有增加机体功能和冠脉血流量，扩张血管，降低动脉血压和心肌耗氧量，抑制血小板聚集，降低血粘度等作用，主要用于缺血性脑血管疾病。它的疗效很好，但有关不良反应报道较少。本院自1995年以来，用血塞通治疗缺血性脑血管病356例，发生过敏反应1例，现报告如下。     

丝素蛋白用于生物材料的研究进展

阐述了丝素蛋白用于固定化酶载体、生物酶防护剂、生物传感器、药物缓释载体、功能性细胞培养基质、抗血凝物质、人工器官等生物材料的研究进展。丝素蛋白在生物材料方面有非常广阔的应用前景。     

TMEM67基因变异致麦克尔综合征一个家系的遗传学分析

目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象, 收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病相关致病基因变异筛选并用Sanger测序进行家系验证。结果该家系第1个胎儿妊娠过程中出现胚胎停育, 第2个胎儿临床疑诊为纤毛病, 后引产但未行进一步的病因检测, 第3个胎儿疑诊为纤毛病且经高通量测序及Sanger测序检测, 结果提示胎儿TMEM67基因存在父源的c.978+1G>A和母源的c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准, c.978+1G>A评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP5), c.1288G>C(p.D430H)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论 TMEM67基因c.978+1G>A和c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异应为该家系3...     

低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值

目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上, 进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性, 染色体核型均为46, XY, WES结果为阴性, CNV-seq结果分别为46, XY, +Y(1.4)和46, XY, -Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体, 综合分析发现其核型分别为45, X[60]/46, X, del(Y)(q11.221)[40]、45, X, 16qh+[76]/46, X, del(Y)(q11.222), 16qh+[24]和45, X[75]/46, XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46, XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45, X/46, XY DSD患儿可疑Y染色体的性质, 为其临床诊疗提供了重要的依据。     

静滴血塞通致严重过敏反应1例

血塞通是目前广泛应用于脑部疾病治疗的一种药物,它的有效成份是三七总皂甙.它具有增加机体功能和冠脉血流量,扩张血管,降低动脉血压和心肌耗氧量,抑制血小板聚集,降低血粘度等作用,主要用于缺血性脑血管疾病.它的疗效很好,但有关不良反应报道较少.本院自1995年以来,用血塞通治疗缺血性脑血管病356例,发生过敏反应1例,现报告如下.     

门诊130例脑动脉硬化患者WMS评估研究与分析

目的分析脑动脉硬化患者记忆能力变化状态与临床与国内外临床一致性验证。方法运用韦氏记忆测验量表对门诊130例患者进行系统、详尽检查,统计、总结资料,设定10岁为一个年龄组,共分三组。结论各组资料反馈发现,脑动脉硬化程度越重,临床分值越低,记忆分数越差,呈现出随年龄增长逐渐衰退趋势。在各测验项目成绩上可有比较显著的差异。     

营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因诊断及产前诊断

目的 分析2个营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用全基因捕获新一代测序(NGS)对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者COL7A1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的COL7A1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果 共发现4种COL7A1基因突变:c.5230G ＞T (p.E1744X)、c.5932C ＞T (p.R1978X)、c.5605-10 T＞G(IVS66-10 T＞G)、c.8305-1G＞A(IVS110-1G＞A).其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带COL7A1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带COL7A1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 COL7A1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.     

AAV9载体在小鼠体内分布的长期研究

目的 研究AAV9载体在小鼠体内的长期分布情况,从而为CRISPR/Cas9技术用于治疗DMD患者的安全有效性提供研究基础。方法 将实验小鼠分为A、B两组,A为实验组、B为对照组,在处理后的第1、3、7、14、30天观察小鼠体内的荧光表达情况并对其主要肌肉组织进行荧光定量分析。结果 经肌肉向小鼠体内注射AAV9-Luc后,在30天内,随着时间的延长,荧光表达量逐渐增加,表达先局限于注射处,后渐渐扩大,且未见除肌肉外其他器官有明显荧光表达。结论 AAV9载体在小鼠体内局限分布于肌肉组织,而在非肌肉器官中几乎没有分布,具有很高的肌肉组织特异性。初步证明在AAV9载体介导CRISPR/Cas9治疗DMD技术中,经肌内注射的安全性较高。     

河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析

目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者,发生率为0.94%。染色体相互易位群体中,572例染色体相互易位携带者为不孕症患者,发生率为0.92%,14例为发育异常患者,发生率为0.02%。染色体累及次数显示,1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多;核型t(11;22)(q25;q13)累及次数最多。断裂区域分析显示,相互易位染色体共累及出现437个断裂区域,其中11q23、22q13和1p36累及次数最多,且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询,也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。