小儿川崎病患者丙种球蛋白治疗无效的临床特征

目的：探讨小儿川崎病丙种球蛋白治疗无效的临床特征。方法对本院收治的200例川崎病患儿临床资料进行回顾性分析。结果敏感组CRP、WBC、中性粒细胞较无效组有明显降低, ALB、Hb明显增高（P〈0.05）。治疗后,敏感组CRP、WBC、中性粒细胞下降明显,而PLT明显升高（P〈0.05）;无效组PLT、ALB、Hb显著性降低（P〈0.05）。不同治疗方法,丙种球蛋白治疗无效率不同。结论对待小儿川崎病,建议采用首次注射丙种球蛋白2 g/kg,一天内完成的方法,对待小儿川崎病丙种球蛋白治疗无效的患者,若进行第二剂丙种球蛋白仍未恢复正常,可以采取继续追加丙种球蛋白（第三剂）的治疗方式,若伴有冠状动脉扩张的并发症,可以采用甲泼尼龙的治疗方式。     

LRRFIP1基因干扰对脂多糖诱导的支气管上皮细胞炎症、氧化应激和细胞凋亡的影响

目的探讨富亮氨酸重复序列相互作用蛋白1(LRRFIP1)基因对脂多糖(LPS)诱导的支气管上皮细胞炎症、氧化应激和细胞凋亡的影响及其作用机制。方法使用LPS处理人支气管上皮细胞株16HBE,并利用Lipofectamine 2000试剂将siLRRFIP1转染到16HBE细胞,实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测LRRFIP1 mRNA表达;免疫印迹试验(Western blot)检测LRRFIP1、细胞周期蛋白D1(CyclinD1)、活化的含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(Cleaved caspase-3)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)、p65、磷酸化p65(p-p65)、IκBα和IκBα和磷酸化IκBα(p-IκBα)蛋白表达;噻唑蓝(MTT)检测细胞活力;试剂盒检测细胞丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、乳酸脱氢酶(LDH)水平和炎症因子白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)分泌;流式细胞术检测细胞凋亡。结果LPS诱导的16HBE细胞中LRRFIP1 m RNA、LRRFIP1蛋白表达量、Cleaved caspase-3、Bax、p-p65、p-IκBα蛋白表达量、MDA、LDH、IL-1β、IL-6、TNF-α水平和细胞凋亡率显著提高(P0.05),CyclinD1、Bcl-2蛋白水平、细胞活力、SOD活性和IL-10水平明显降低(P0.05),而p65和IκBα蛋白表达量无显著变化。抑制LRRFIP1明显减少LPS诱导的16HBE细胞中LRRFIP1、Cleaved caspase-3、Bax、p-p65、p-IκBα蛋白表达量、MDA、LDH、IL-1β、IL-6、TNF-α水平和细胞凋亡率(P0.05),并显著增加CyclinD1、Bcl-2蛋白水平、细胞活力、SOD活性和IL-10水平(P0.05),对p65和IκBα蛋白水平无明显影响。结论抑制LRRFIP1可能通过下调NF-κB信号通路活性及促进脂多糖损伤的支气管上皮细胞的增殖,减轻细胞炎症和氧化应激,并抑制细胞凋亡。     

有机磷农药中毒致呼吸肌麻痹12例临床分析

我院自1991～1994年间遇到有机磷农药致呼吸肌麻痹12例,分析报告如下。临床资料一、一般资料:男1例,女11例,年龄18～56岁,平均29岁。中毒方式均系口服,其中服1605 4例,氧化乐果5例,敌敌畏2例,乐果1例。服药量10～100ml 不等。呼吸肌麻痹发生于中毒1天内3例,中毒后2～5天内9例。     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习

目的探讨ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征。方法回顾分析1例ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,因智力运动发育落后就诊。患儿生后就有喂养困难,体质量增长不良,特殊面容(头皮毛发稀疏、发际低、拱形浓眉、长睫毛、鼻翼宽、鼻梁低、上唇薄、下唇厚而外翻、唇毛明显),四肢肌张力低下,右足趾甲小。全外显子测序显示ARID1B基因存在c.6257T>C(p.Leu 2086 Pro)杂合错义变异,父母未发现上述变异,为新生变异。文献共检索到已报道因ARID1B基因所致Coffin-Siris综合征患者86例,患儿临床特征与已报道病例基本相符。结论Coffin-Siris综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个系统,基因检测可协助诊断。     

新兵体能训练致小腿筋膜室综合征5例

小腿部软组织严重挫伤时，容易形成筋膜室综合征。如未能及时诊治，常引发组织坏死等严重后果。2002年1月～2005年1月，我们共收治新兵高强度军事训练后小腿筋膜室综合征5例。现报告如下。     

DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍

<正>常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年,Harms等^[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征,提出了SMALED1的命名,并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因。DYNC1H1杂合性突变所导致的疾病具有较高的表型异质性,在儿科中所见除SMALED1相关的运动发育障碍外,还可能导致精神发育迟缓、智力障碍(常染色体显性遗传智力障碍13型,MDR13)和周围神经元轴突退化的遗传性神经性肌萎缩病类型(CMT20)。因此,DYNC1H1相关疾病的基因型-表型发现显得尤其重要。     

南京市20 1 0年柯萨奇病毒A组1 6型VPl区基因特征分析

柯萨奇病毒A组16型(CAl6)是引起手足El病的常见病原之一，与另一种手足口病的致病原--人肠道病毒7l型(EV71)相比，CAl6所致手足口病症状相对较轻?。近几年研究发现，CAl6感染可能引起严重并发症、21，偶尔引起新生儿死亡。本研究对20lo年从南京地区分离的CAl6进行VPl区序列测定和分析，以了解CAl6的流行情况及分子生物学特征。     

Allan-Herndon-Dudley综合征4例并文献复习

目的　探讨Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）患儿临床特征及SLC16A2基因突变特点。方法　回顾性分析2017年2月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院收治的4例AHDS患儿临床资料,并对患儿进行全外显子组测序,同时分析文献报道的AHDS患儿临床特点。结果　4例男性患儿均有智力低下、运动障碍、语言发育落后和血清甲状腺激素异常,全外显子测序发现2例患儿存在SLC16A2基因c.504_529del半合子突变,另2例分别存在SLC16A2基因c.1455delG、c.448G＞A半合子突变,4例患儿母亲均为携带者,最终确诊为AHDS。4例患儿均给予综合康复治疗并定期随访。结论　对于不明原因智力运动发育落后、脑白质髓鞘化落后的影像学特征和血清甲状腺激素异常的男性患儿应考虑AHDS诊断的可能,早期完善基因检测有助于确诊、治疗和预后评估。     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。