吸烟与帕金森病关系的研究进展

帕金森病（PD）又名震颤麻痹，是一种常见的中老年人神经系统的进行性变性疾病。它的主要病变发生在中脑黑质等处，由于黑质细胞的变性坏死导致脑内神经递质多巴胺的缺乏，从而引起静止性震颤、肌强直、运动迟缓等一系列的临床症状。PD的发病率在整体人群中为0．1％，存65岁以上人群达1％，并随着社会老龄化的发展呈现逐年增高的趋势。原发性PD的发病机制至今仍不清楚，但根据多年的研究结果，目前多数学者认为它是由遗传因素和环境因素共同作用所导致的。     

吸烟相关基因的研究进展

吸烟,与许多成瘾性行为一样,是由环境和遗传因素共同作用而形成的.有充分的证据证明,烟草成瘾性的开始与持续都与遗传因素有关,但对于具体的精确的相关基因的定位与功能的影响尚无明确结论.     

帕金森病患者疲劳与睡眠障碍的研究

目的调查帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者中疲劳和睡眠障碍的患病率,研究疲劳和睡眠障碍的危险因素及相关性。方法采用疲劳严重度量表(FSS)和匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)对363例PD患者的疲劳及睡眠状况进行评价。FSS4界定为疲劳,PSQI≥7界定为睡眠障碍。同时,采用统一帕金森病评分量表(UPDRS)及HoehnYahr评价运动障碍及严重程度,美国国立精神卫生研究所流行病学研究中心编制的抑郁量表(CESD)评价抑郁,阿尔茨海默病评定量表(ADAS-Cog)评价认知,36条目简化医疗结局调查问卷(SF-36)评价生活质量。结果 363例PD患者61.7%存在疲劳,55.1%存在睡眠障碍。其中,136例(37.5%)疲劳与睡眠障碍共存,87例(24%)仅存在疲劳,63例(17%)仅存在睡眠障碍。单因素方差分析显示,疲劳组与对照组比较UPDRS第3部分评分、左旋多巴制剂等效剂量(LDE)、CESD分值均显著升高(均P0.001);睡眠障碍组与对照组比较UPDRS第3部分评分、LDE、CESD分值均无显著差异(均P0.05)。多参数Logistic回归显示,UPDRS第3部分评分和CESD分值能预测疲劳的发生,而LDE未被引入疲劳预测模型。与之相反,UPDRS第3部分评分、LDE、CESD分值均不能预测睡眠障碍的发生。结论疲劳和睡眠障碍是PD常见的非运动症状。二者在临床上有所重叠,但危险因素不同,疲劳和睡眠障碍是PD独立的非运动症状。     

中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性

目的 分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性.方法 使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发性帕金森病(LOPD)患者、290例早发性帕金森病(EOPD)患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2281983、rs4919621和rs3758549基因型.结果 PITX3基因SNPs位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因型和等位基因频率在799例帕金森病患者和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.494,0.343,0.951;等位基因频率P值分别为0.369,0.297,0.823)、509例LOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.522,0.350,0.630;等位基因频率P值分别为0.413,0.328,0.571)、290例EOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.499,0.492,0.552;等位基因频率P值分别为0.321,0.301,0.931)、509例LOPD和290例EOPD间(基因型频率P值分别为0.577,0.710,0.127;等位基因频率P值分别为0.346,0.472,0.077)均差异无统计学意义.三个SNPs位点与PD无关联.结论 中国人群中,PITX3基因多态性不是帕金森病的易感因素.     

基于临床异质性的帕金森病患者抑郁分析

目的帕金森病临床表现的异质性提示该病存在不同的临床亚型。本研究旨在评估不同临床亚型帕金森病患者的抑郁状况。方法基于帕金森病患者运动及非运动临床表现,包括震颤、强直、少动、姿势步态异常、疲劳、便秘、淡漠、抑郁、认知障碍等以及基本人口学及临床资料,如年龄、性别、发病年龄、病程等,采用4分类聚类分析对600例原发性帕金森病患者进行分型。应用流行病调查中心抑郁量表(CES-D)评估患者的抑郁状态。结果 600例原发性帕金森病患者共聚类为4个亚型。亚型1患者各种临床表现均轻,且以运动表型为主;亚型2患者各种运动及非运动症状均最重;亚型3患者的临床症状严重程度介于亚型1和2之间;亚型4以病程短、疾病进展速度快为特征。43.5%的帕金森病患者存在不同程度的抑郁。不同亚型间CES-D评分有显著性差异(P0.05)。结论抑郁是帕金森病患者常见的非运动症状,抑郁状况存在临床异质性。     

吸烟相关基因的研究进展

吸烟,与许多成瘾性行为一样,是由环境和遗传因素共同作用而形成的.有充分的证据证明[1],烟草成瘾性的开始与持续都与遗传因素有关,但对于具体的精确的相关基因的定位与功能的影响尚无明确结论.     

帕金森病患者时钟基因启动子区甲基化分析

目的分析帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和正常老年对照组时钟基因启动子区甲基化水平,探讨帕金森病患者时钟基因异常表达的机制。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)法,检测206例帕金森病患者和181例正常老年对照者的7种时钟基因启动子甲基化水平。结果 7种时钟基因中,cry1和npas2启动子区存在明显甲基化。另5种时钟基因启动子(per1、per2、cry2、clock、bmal1)未发现明显甲基化。PD患者中npas2甲基化频率明显下降。结论 PD患者时钟基因的异常表达可能与时钟基因启动子区甲基化的改变有关。     

中国人群pitx3基因多态性与晚发散发性帕金森病的相关研究

目的分析pitx3基因多态性与晚发散发性帕金森病的遗传关联。方法使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和494例正常对照者中pitx3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2281983、rs4919621和rs3758549。随机选取10%样品直接测序进行验证。结果 pitx3基因SNP位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因频率在晚发散发性帕金森病患者和正常对照组间差异无统计学意义。3个SNP位点与晚发散发性PD无关联。结论中国人群中,pitx3不是晚发散发性帕金森病的易感因素。     

快速眼动睡眠行为障碍严重程度量表在特发性快速眼动睡眠行为障碍中的应用

目的探讨应用快速眼动睡眠行为障碍(RBD)严重程度量表(RBDSS)评价特发性RBD(iRBD)患者症状特点的异质性。方法选取iRBD患者118例,根据RBDSS评分分为亚临床RBD组(亚临床组)26例和症状性RBD组(症状组)92例。行视频-多导睡眠仪监测以及RBDSS评分并进行分析。结果症状组中伴有典型近端肢体活动及声音表现47例,占39.8%,远端肢体活动及声音表现为28例,占23.7%,轴向运动及声音表现为17例,占14.4%;亚临床组26例,占22.0%,差异有统计学意义(P<0.01)。2组各项睡眠参数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用RBDSS可以评估iRBD患者的症状特点,并根据iRBD患者症状特点,采取不同的临床保护措施以及制定个体化治疗方案。     

普渡钉板测验在帕金森病患者中的应用价值

目的探讨普渡钉板测验(PPT)在帕金森病(PD)患者中的应用价值。方法选择PD患者47例为PD组,社区健康者58例为对照组,对照组又分为55～69岁组28例和≥70岁组30例。入选者均行PPT并分析其与PD运动症状的相关性和诊断PD的准确性。结果与对照组比较,PD组PPT得分显著下降(P<0.01);≥70岁组较55～69岁组PPT得分显著下降(P<0.01)。对照组PPT得分与年龄呈负相关(P<0.01);55～69岁组女性单手PPT成绩优于男性(P<0.05)。PD组PPT得分与年龄无相关性,与统一PD评定量表运动评分呈负相关(P<0.01);55～69岁组PPT诊断PD敏感性82%～89%,特异性75%～100%,具有较高的诊断价值。结论 PPT指标可反映PD运动功能及疾病严重程度,对<70岁老年人具有较高的诊断敏感性和特异性。