中国汉族人群血管内皮细胞生长因子基因的单核苷酸多态性研究

目的探讨中国汉族人群血管内皮细胞生长因子 (VEGF)基因的单核苷酸多态性 (SNPs)分布规律。方法应用等位基因特异性扩增技术 ,对 2 5 2名中国汉族正常人的VEGF基因SNPs进行检测 ,并与文献报道的欧洲白人数据进行比较。结果VEGF基因启动子区的多态位点C2 5 78A的基因型频率分布中 ,CC为 48 8%、CA为 46 0 %、AA为 5 2 % ;C等位基因频率为71 8% ,A等位基因频率为 2 8 2 %。与欧洲白人相比较 ,各基因型和等位基因分布存在非常显著性差异 (P <0 0 1)。结论中国汉族人群VEGF基因SNPs与欧洲白人显著不同 ,中国人低VEGF表达的 2 5 78A/A纯合子明显少于欧洲白人。     

CYP2D6基因B突变与肌萎缩侧索硬化遗传易感性的关系

肌萎缩佃愫硬化(ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的中枢神经系统变性病。15％～20％的家族性AKS厦2％～7％的散发性ALS患者可检测到铜／锌超氧化物歧化酶(SODI)基因突变。我们对汉族人细胞色素P450206(CYP2D6)基因B突变与散发性ALS发病的关系进行了初步研究肌萎缩侧索硬化     

疑似高血压脑出血的基底核区星形细胞瘤一例

患者男,49岁,主因“头晕、言语不清伴左侧肢体无力21h”于2011年12月2日入住北京大学第三医院神经科。患者入院前21h出现头晕、颜面苍白,伴言语欠清,声音略嘶哑。15h前出现左侧肢体肌力弱,行走摇晃,并跌倒数次,无意识丧失。10h前出现非喷射性呕吐,急诊于北京大学第三医院。当时血压为164／73mmHg,头部CT示“右侧丘脑、中脑脑出血并破入脑室”（图1a）。否认高血压病史。     

运动神经元病研究进展

运动神经元病（MIND），又称肌萎缩侧索硬化（ALS），一般在30～60岁起病，年发病率4／10万左右，男性多见。通常散发起病，也有约5％～10％的家族病例。病因迄今不明。作为一种神经变性疾病，其发生通常认为与环境因素、氧化损伤及遗传异常等方面有关。     

中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变与临床表型

目的 通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶(SOD)1基因突变检测,分析其与临床表型的关系,探讨中国FAIS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性.方法 采集2008-2011年确诊的43个FALS家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序方法,检测先证者SOD1基因突变,进一步与临床表型做关联分析.结果 43个FALS家系均呈常染色体显性遗传,先证者男女比例为1∶0.6,起病年龄(48.1±11.8)岁,上肢起病23例,占53.5％,下肢起病18例,占41.9％,延髓部起病2例,占4.6％.在10例先证者中共发现9种SOD1突变类型,其中2种为未报道的新突变.9种突变类型中8种为错义突变,1种为缺失突变.SOD1基因突变总检出率为23.3％.结论 中国FALS患者SOD1基因突变类型由原来的11种增加到19种.具有SOD1突变的FALS患者以下运动神经元损害为主.大多数SOD1突变的临床表型在不同的家系甚至同一家系中变异均较大.     

急性缺血性卒中早期复发的研究进展

急性缺血性卒中作为最主要的卒中亚型,在发病的早期即具有较高的复发率,复发事件对疾病的预后产生显著影响。本文综述了急性缺血性卒中早期复发的定义、危险因素及临床评估等方面的进展,旨在明确缺血性卒中早期复发的危险因素,为进一步优化缺血性卒中早期二级预防治疗提供一定依据。     

运动神经元病研究进展

运动神经元(MND)又称肌肉萎缩侧索硬化(ALS),一般在30-60岁起病,年民病率4/10万左右,男性多见。通常散发起病,也有约5%-10%的家族病例。病因迄今不明。作为一种神经变性疾病,其发生通常认为与环境因素、     

基因确诊的肯尼迪病两例临床与分子生物学特点

目的确诊2例肯尼迪病患者，并对其临床和分子生物学特点进行报道。方法总结2例临床拟诊肯尼迪病患者的临床资料，对其雄激素受体基因第1外显子进行分子生物学检测，并分析其临床表型特征。结果2例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害，其中，例1合并少精子症。二者血清肌酸激酶水平均明显增高，并存在明显的脂质代谢异常。基因检测结果显示，例1的雄激素受体基因第1外显子中CAG重复序列数为52个，例2的CAG重复序列数为48个，证明2例均为基因检测确诊的肯尼迪病患者。结论肯尼迪病的临床特点是进展缓慢的以肢体近端和延髓部受累为主的下运动神经元综合征，伴有内分泌或代谢异常。我们重复了肯尼迪病的实验室检测方法，肯尼迪病的确诊需依靠基因检测。     

思维导图结合以问题为基础教学法在急诊神经内科住院医师卒中教学中的应用

将思维导图结合以问题为基础教学法（problem-based learning，PBL）应用于急诊神经内科 住院医师卒中培训的理论学习、急诊跟诊和全程诊治中，可以提高卒中诊疗的教学效果。思维导图结 合PBL的教学法有利于激发住院医师学习的主动性，提高学习效率，提升教学效果，对综合性教学医 院急诊卒中诊疗的培训工作有促进作用。     

肌萎缩侧索硬化/运动神经元病的基础与临床研究

肌萎缩侧索硬化(amyolxophlc lateral sclerosis,ALS)又称运动神经元病(motor neuron disease,MND),是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上、下运动神经元并存损害的慢性进行性神经系统变性疾病,临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及锥体束征,最终导致吞咽困难和呼吸肌无力而死亡.