McCune-Albright综合征患儿超说明书用药并文献复习

探讨甲羟孕酮、来曲唑和唑来膦酸超说明书用药的合理性。方法：1例6岁8个月男性患儿，出生时发现左臀部咖啡样色斑，4岁颅面部畸形，5岁时出现第二性征发育，同时出现骨龄超前，诊断为"McCune-Albright综合征"。入院后，相继给予甲羟孕酮片（4 mg bid po）+来曲唑片（1.25 mg qd po）+唑来膦酸注射液（3 mg once iv gtt）+碳酸钙片（250 mg qd po）和维生素AD滴剂（胶囊型）（1粒qdpo）治疗。结果：经过23 d的对症治疗后，患者一般情况及症状稳定，要求出院。结论：临床药师参与患者的药物治疗过程，对唑来膦酸和甲羟孕酮、来曲唑的超说明书用药有了进一步的认识，提高了药物的治疗水平。临床药师通过参与临床实践，协助医师参与患者的用药监护，提高药物治疗的安全性。     

库欣面容、女性男性化、肾上腺区巨大肿瘤:肾上腺皮质腺瘤？肾上腺皮质癌？肾上腺嗜酸细胞腺瘤？

正1病例简介患者女性,17岁,主诉"全身多发痤疮、面部变圆3年,声音低沉1年,多毛、月经量减少半年",于2017年7月18日收住北京协和医院泌尿外科。1.1现病史和既往史患者3年前无明显诱因出现面部痤疮,逐步进展至双臂、前胸及背部,无发热、疼痛、瘙痒,未予处理,持续至今。3年来患者面部逐渐变圆,无发红、皮肤紫纹等。1年前于感冒后出现声音沙哑,自     

异位促肾上腺皮质激素库欣综合征继发机会性感染1例

异位促肾上腺皮质激素(ectopic adrenocorticotropic hormone, EA)所致库欣综合征(cushing syndrome, CS)是一种由于垂体外占位性肿瘤异常分泌内源性皮质激素所引起的一系列临床综合征, 常见病因有小细胞肺癌、胸腺瘤、支气管肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤等, 其中, 前纵隔类癌引起的EA少有报道[1], 目前外源性糖皮质激素治疗导致肺部机会感染病例比较常见, 但因为EA所致内源性促使体内皮质激素水平异常, 免疫功能受损进而导致机会性感染, 如病毒、卡式肺孢子菌肺炎等较为少见, 有研究表明继发机会性感染也是影响EA患者的预后的因素之一[2], 本文患者系前纵隔占位导致EA, 术后继发卡氏肺孢子菌肺炎(pneumocystis carinii pneumonia, PCP),经过复方磺胺甲恶唑(trimethoprim/sulfamethoxazole , TMP/SMX)等经验性治疗, 诊疗过程及时有效, 预后较好, 特分享诊疗经验。     

一根长骨的自述

正我,是一根股骨,也就是平时人们常说的大腿骨。我和胫骨、腓骨、肱骨等其他长骨一起,组成了人的四肢骨架。在漫漫人生路的每一个阶段,我们都肩负重任。当胎儿还在妈妈体内时,我大部分是软骨,这样可以让胎儿顺利地从妈妈体内产出。出生之后,我们独自面对地球引力和其他外力,开始了持续的生长和加固的过程。     

茜草水溶性提取物减少高脂饮食诱导的肥胖大鼠内脏脂肪

目的探究传统中药茜草水溶性提取物(RCAE)对高脂饮食诱导的肥胖大鼠体质量、脂肪含量及糖脂代谢指标的影响及机制。方法构建含PPARγ2启动子序列的p GL3-Enhancer-PPARγ2(625 bp)-Luc荧光素酶报告基因表达质粒;建立稳定转染该质粒的3T3-L1前脂肪细胞系;用不同浓度(0.1 mg/L~1 000 mg/L)水提法提取的RCAE作用该细胞或用100 mg/L RCAE作用不同时间,检测PPARγ2启动子活性;用100 mg/L RCAE刺激人脂肪细胞并检测PPARγ2 mRNA表达;同时高脂饮食喂养大鼠,观察小和大剂量RCAE干预对血糖、血脂、胰岛素水平、体质量和内脏脂肪质量等的影响。结果 10 mg/L RCAE能促进3T3-L1细胞荧光素酶的表达,是对照组的1.43倍(P0.01);当浓度达1 000 mg/L时,荧光素酶活性增加至对照组的3.24倍(P0.01)。100 mg/L RCAE刺激3T3-L1细胞28 h,荧光素酶活性达最大值,是对照组的2.72倍(P0.01);还能显著促进人脂肪细胞中PPARγ2 mRNA的表达,是对照组的2.27倍(P0.01)。与高脂对照组相比,小剂量茜草组的空腹胰岛素水平及HOMA-IR显著降低,内脏脂肪质量明显减少(P0.05)。结论小剂量RCAE能显著减轻高脂饮食诱导的肥胖大鼠的内脏脂肪质量和改善胰岛素抵抗。其作用机制可能与增强PPARγ2基因启动子活性和促进PPARγ2 mRNA表达有关。     

抗内皮细胞抗体介导的内皮细胞损伤机制

目的探讨抗内皮细胞抗体（antiendothelial cell antibody，AECA）对内皮细胞凋亡的影响及重组α-烯醇化酶对内皮细胞凋亡的阻断作用。方法以EA．hy926细胞（内皮细胞永生细胞）提取物蛋白为抗原，采用免疫印迹法检测并筛选47000-AECA阳性患者血清，用蛋白G亲和层析法纯化IgG，在体外诱导内皮细胞凋亡，观察重组α-烯醇化酶对凋亡的阻断作用。结果含47000-AECA IgG在体外可诱导内皮细胞凋亡，荧光染色可见明显的核形态变化及典型的凋亡小体；含47000-AECA系统性红斑狼疮患者的IgG作用于EA．hy926细胞24、48和72小时后，凋亡率均明显高于相同剂量正常人kG作用EA．hy926细胞的凋亡率；而经重组α-烯醇化酶预处理后EA．hy926细胞凋亡率则明显降低。含47000-AECA IgG作用于EA．hy926细胞8小时后，AnnexinV^＋细胞数明显增加，并随IgG作用时间和浓度的增加而升高；而经重组α-烯醇化酶预处理的含47000-AECA IgG作用于EA．hy926细胞后，AnnexinV^＋细胞有所减少。结论AECA在体外可诱导内皮细胞凋亡，引起内皮细胞损伤；重组α-烯醇化酶可部分阻断47000-AECA体外诱导内皮细胞凋亡的作用，α-烯醇化酶是AECA识别的自身抗原之一。     

小于胎龄儿追赶生长特点及影响因素分析

目的探讨中国北方地区小于胎龄儿(SGA)出生后追赶生长特点以及相关影响因素。方法以2012年1月至2013年1月在河北省廊坊市妇幼保健中心出生的新生儿为研究对象,根据出生体质量分为SGA组、适于胎龄儿组(AGA)和大于胎龄儿组(LGA),收集出生时至2岁资料。统计分析SGA出生后追赶生长特点以及相关影响因素。结果研究共纳入SGA、AGA和LGA分别661例(8.3%)、6571例(82.5%)和729例(9.2%)。SGA组2岁时矮小的比例为0.9%,高于AGA组(0.6%)和LGA组(0.3%)(P0.05)。SGA组出生后2年内追赶生长主要出现在1岁以内。相关性分析显示,SGA 1岁内身长增长速度与出生体质量、身长、Apgar评分呈负相关;与胎盘质量呈正相关,而与F/P呈负相关;与喂养方式相关。结论大部分SGA儿童在2岁时完成追赶生长,追赶生长主要出现在出生后1年内,胎盘不适当过重、喂养方式等因素均与SGA追赶生长相关。     

以PPARγ2为靶点的传统中药细胞学筛选方法的建立和应用

目的构建含人PPARγ2基因启动子的荧光素酶表达质粒,通过建立稳定转染该质粒的细胞系,建立传统中药细胞学筛选方法。方法首先以p GL3-Basic-Luc和p GL3-Enhancer-Luc为载体构建含不同长度人PPARγ2基因启动子序列的荧光素酶表达质粒。脂质体转染,建立稳定转染上述质粒的3T3-L1细胞系。选取红花和茜草等28种可能具有减肥作用的中药制备成中药水溶性提取物(ECMH),观察不同浓度ECMH对3T3-L1细胞中荧光素酶表达的影响。结果 p GL3-Enhancer-PPARγ2 625 bp-Luc质粒稳定转染的细胞荧光素酶表达最高,是本底的200倍左右。故采用此细胞系进行传统中药筛选,红花ECMH在10、100和1 000μg/m L时均可使3T3-L1细胞中荧光素酶的表达明显增加,分别为对照组的1.63倍、1.90倍和2.30倍(P0.05)。在10~1 000μg/m L荷叶、茜草ECMH也均能促进3T3-L1细胞中荧光素酶的表达,在浓度为1 000μg/m L时荷叶和茜草对3T3-L1细胞中荧光素酶的表达作用最强,分别为对照组的2.03倍(P0.01)和2.00倍(P0.01)。结论成功构建p GL3-Enhancer-PPARγ2625 bp-Luc质粒,并建立稳定转染的3T3-L1细胞系。红花、荷叶和茜草的ECMH能明显促进3T3-L1细胞中人PPARγ2基因启动子的活性,它们可能成为未来潜在的减肥药物。     

特纳综合征患者早期雌激素替代治疗改善骨密度

目的探讨早期雌激素替代治疗对特纳综合征(TS)患者骨密度(BMD)改善的效果。方法选取2005年8月到2015年8月就诊于北京协和医院内分泌科矮小门诊的27例TS患者,全部测量身高、体质量,雌激素治疗前后的骨密度由LUNAR-PRODGIY型骨密度仪进行测量。比较TS患者雌激素替代治疗前后骨密度的差异,治疗起始年龄对骨密度的影响。结果应用雌激素治疗后1年内、1~3年、3年L2-4的骨密度分别为(0.96±0.13)g/cm~2、(0.92±0.13)g/cm~2、(0.93±0.14)g/cm~2,显著高于基线水平分别为(0.73±0.08)g/cm~2、(0.70±0.13)g/cm~2、(0.75±0.07)g/cm~2;治疗起始年龄18岁组L2-4骨密度(0.96±0.14)g/cm2显著高于治疗起始年龄≥18岁组(0.90±0.10)g/cm~2。结论早期雌激素替代治疗可更有效地改善TS患者骨密度,但影响骨密度的其他因素仍需进一步深入探究。     

二甲双胍对肥胖症患者胰岛素敏感性和胰岛β细胞分泌的影响

目的探讨肥胖症合并胰岛素抵抗患者口服二甲双胍治疗后胰岛素敏感性和胰岛β细胞分泌的变化。方法选取北京协和医院内分泌科肥胖门诊2012年9月至2016年5月诊断肥胖症合并胰岛素抵抗且严格随诊的患者共42例,年龄为(23.6±6.5)岁,男性11例,女性31例。根据口服75 g葡萄糖耐量试验(OGTT)分为正常糖耐量组(NGT组)19例和糖调节受损组(IGR组)23例,后者包括空腹血糖受损(IFG)15例和糖耐量低减(IGT)8例。42例患者均采用生活方式干预并口服盐酸二甲双胍500 mg,4次/日治疗,分别于治疗前、治疗3个月和6个月检查体质量、腰围(WS)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS),计算体质指数(BMI),稳态模型(HOMA)公式计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素分泌指数(HOMA-β)。结果 1)FINS变化:42例患者,治疗3个月FINS较治疗前升高(28.23±10.14 vs 32.25±11.99,P0.05),治疗6个月FINS较服药前降低(P0.05)。NGT组,治疗3个月FINS较治疗前升高(29.21±10.75 vs 34.05±11.07,P0.05),治疗6个月两组的FINS较治疗前均降低(P0.05)。2)HOMA-IR变化:42例患者,治疗3个月较治疗前差异无统计学意义;治疗6个月较治疗3个月降低(P0.001)。2组中治疗3个月较治疗前差异无统计学意义,治疗6个月较治疗3个月降低(P0.05)。3)HOMA-β变化:42例患者,HOMA-β在治疗3个月最高(P0.001)。NGT组和IGR组HOMA-β均在治疗3个月最高(P0.05)。4)IGR组与NGT组比较:IGR组治疗前HOMA-β低于NGT组治疗前HOMA-β[220.15(155.38,314.71)vs 344.58(280.51,429.26),P0.05]。结论口服二甲双胍治疗肥胖症合并胰岛素抵抗患者,其促进β细胞胰岛素分泌的作用较改善外周组织胰岛素敏感性的作用更早出现;治疗3个月内,与糖调节受损患者相比,在糖耐量正常的肥胖症患者中其促进β细胞分泌胰岛素的作用更明显。