成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征1例并文献复习

目的:探讨成人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病和抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎叠加综合征的临床表现、影像学特点及愈后。方法:报导1例成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征病例,并以“MOG、NMDAR”为关键词在CNKI、Sinomed数据库及PubMed(建库至2021年4月)检索中英文文献,结合既往文献报道病例总结分析。结果:共收集到15例成人病例,男性9例,平均始发年龄34.7岁,13例呈复发缓解病程,平均复发间隔时间14.4月;首发症状以头痛、抽搐、发热多见。15例患者共有39次发作事件,急性发作临床症状以头痛、视力下降、精神行为异常最常见。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准,39次发作临床分型为:MOG抗体病1例次,抗NMDAR脑炎4例次,未定型10例次,重叠型24例次。共收集到急性发作期头颅MRI影像33次,异常32例次。皮质受累32例次、脑干12例次、放射冠8例次、视神经7例次。所有患者对一线免疫治疗均敏感,5例患者在激素减量过程中出现复发,8例患者加用二线免疫抑制剂。15例患者中有2例中断治疗,1例遗留双眼视物模糊及被害妄想,1例遗留右眼视力下降,其余13例中,改良Rankin量表(MRS)评分0~1分11例,2分2例。结论:成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征并不少,多见于男性,大多呈复发缓解病程,发作期症状以头痛、视力下降、精神行为异常多见,头颅MRI阳性率高,主要累及皮质、脑干、放射冠、视神经,所有患者对一线免疫治疗敏感但大多需要2种以上的免疫治疗且易反复,可能需要更强或更长时间的免疫治疗。建议抗NMDA受体脑炎或MOG抗体病患者同时进行自身免疫性脑炎相关抗体及MOG抗体的检测,以制定最佳的治疗方案,减少复发。     

颞叶内侧癫痫智力损害与发作间期痫样放电扩散区域的相关性

目的探讨颞叶内侧癫痫患者智力损害与发作间期痫样放电扩散区域的关系。方法纳入颞叶内侧癫痫患者145例,收集一般临床资料,分析智力损害与发作间期痫样放电区域关系。结果 (1)颞叶内侧癫痫患者病程越长、发作频率越高,总体智商、言语智商及操作智商损害越明显;起病年龄越小,总体智商越下降明显。(2)左侧颞叶内侧癫痫患者发作间期痫样电波及左侧中央区、顶区与智商呈负相关;右侧颞叶内侧癫痫患者发作间期痫样电波放电波及右额区与操作智商呈负相关,而波及右枕区则呈正相关。结论 (1)颞叶内侧癫痫患者智力损害与病程及发作频率相关;(2)左侧颞叶内侧癫痫患者发作间期异常放电波及同侧中央、顶区时更容易造成智力损害,而右侧颞叶内侧癫痫患者发作间期痫样电波放电波及右额区时,操作智商损害更明显。     

LGI1基因突变致ADLTE家系2例患者的临床及遗传特点分析

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(ADLTE)是一种以听觉先兆或其他感觉先兆为特征的遗传性局灶性癫痫综合征, 最早由Ottman等[1]在1个家族中报道, 该家族3代成员中共有11例出现具有听觉特征的癫痫发作。迄今为止共报道了11个基因/位点突变可导致ADLTE, 其中以富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1(LGI1)突变多见, 在约50%的颞叶外侧癫痫家族及3%的散发性颞叶外侧癫痫患者中可以发现LGI1基因突变[2,3,4]。目前已经证实LGI1是调控大脑发育、神经元兴奋性、突触传递和可塑性的重要分子, 与癫痫发作呈强相关性, 但LGI1基因突变的致病机制尚不十分明确[5,6,7,8]。本研究对LGI1基因突变所致ADLTE家系2例患者的临床表型、脑电图表现、影像学资料及Trios全外显子组基因测序结果进行回顾性总结, 并结合相关文献复习, 初步探讨LGI1基因突变的致病机制, 具体内容报道如下。     

帕金森病心脏自主神经功能障碍的研究进展

自主神经功能障碍是帕金森病较为常见的非运动症状,其发生率会随着帕金森病情的进展而升高.自主神经功能障碍常累及心脏,导致心血管调节功能障碍,从而出现一系列临床症状.现就心脏自主神经功能障碍的常见症状、发病机制和治疗措施等方面的研究进展作一综述.     

抗癫痫药物减停及停药后癫痫复发风险的研究进展

抗癫痫药物(anti-epileptic?drug,AED)是目前控制和治疗癫痫发作的主要手段.研究AED停用后癫痫复发风险因素对制定科学的AED减停方案和改善癫痫患者的生存质量有重要作用.本文针对AED停用后癫痫复发的人群分布特征、AED停用后癫痫复发相关因素、癫痫复发风险的预测、AED减停方案的制定、特殊人群的AED减停和停用后的干预措施等问题展开文献调研和讨论,旨在为AED减停的临床实践提供有针对性的可行的参考性意见.     

枕叶癫痫误诊为脑梗死、偏头痛1例

正枕叶癫痫是一种以视觉症状为主要表现的癫痫发作,可伴有偏盲、头痛等症状。因为起源于枕叶皮质的痫性放电极易扩展到颞叶而出现愣神、自动症及植物神经症状,扩展到额叶或顶叶引起额叶或顶叶样发作,所以临床较少见到单纯的枕叶癫痫。因其临床表现复杂多样,极易被误诊为脑梗死、偏头痛、行为障碍及枕叶以外其他部位的癫痫     

颞叶癫工作记忆损害与发作间期样放电扩散区域关系研究

目的探讨颞叶癫患者工作记忆损害与样放电扩散区域关系。方法收集2013年6月至2015年6月收治的146例确诊为颞叶癫患者,分析一般临床资料与工作记忆的关系,采用偏相关及线性回归分析工作记忆损害与发作间期样放电区域关系。结果 (1)发作频率在10次/月以上颞叶癫患者经韦克斯勒成人记忆量表(中国修订版)评分,累加得分明显低于1次/月以下及1~10次/月患者(P0.01)。病程在10年以上颞叶癫患者的背数得分较病程在1年以下患者低(P0.05)。(2)左侧颞叶癫患者异常放电扩散至右额极、左额区时与背数指标呈负相关,而扩散至对侧蝶骨电极则呈正相关(P0.05),右侧颞叶癫患者异常放电扩散至右侧枕区与累加指标呈正相关(P0.05)。结论颞叶癫患者发作频率越高、病程越长,工作记忆损害越严重,发作间期异常放电不同扩散区域对工作记忆的影响有差异。     

腔隙性脑梗死合并脑微出血的危险因素及影像学特征

目的探讨腔隙性脑梗死患者合并脑微出血(CMBs)的危险因素及其影像学特征及不同部位微出血与危险因素之间的关系。方法采用前瞻性研究方法,连续收集腔隙性脑梗死患者127例,应用磁敏感加权成像(SWI)技术检测CMBs,计数并记录其部位。脑白质病变的严重程度采用Fazekas评分进行评估。根据有无CMBs将患者分为CMBs组(42例)和无CMBs组(85例),比较2组间基本临床资料、生化指标及影像学特点是否存在差异,并采用多因素逐步Logistic回归模型分析CMBs发生的独立危险因素,并研究危险因素与不同部位CMBs数量的关系。结果 42例(33.1%)患者存在CMBs。皮层-皮层下CMBs发生率为38.6%,深部为43.4%,幕下为18.0%。CMBs组和无CMBs组年龄(t=2.472,P=0.017)、高血压史(χ~2=20.96,P0.001)、入院时收缩压(t=4.539,P0.001)、高密度脂蛋白胆固醇(t=-2.939,P=0.004)、腔隙性脑梗死数目(t=4.074,P0.001)、中重度深部脑白质疏松(χ~2=28.608,P0.001)及中重度脑室旁白质疏松(χ~2=16.935,P0.001)比较差异具有统计学意义。Logistic回归分析显示:年龄、高血压史、入院时收缩压及中重度深部脑白质疏松是腔隙性脑梗死患者发生CMBs的独立危险因素。校正年龄及性别后,偏相关分析显示,高血压史仅与深部CMBs的数量显著相关(r=0.731,P=0.025);中重度深部脑白质疏松与皮层-皮层下及深部CMBs数量存在显著相关(r=0.281;P=0.001,r=0.364,P=0.001)。结论腔隙性脑梗死患者CMBs发生与年龄、高血压史、入院时收缩压及脑白质疏松程度有关。高血压史主要与脑深部CMBs的数量相关,而中重度深部脑白质疏松与脑皮层-皮层下及深部CMBs数量相关。     

肾上腺脑白质营养不良两种表型的临床及影像学分析

目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法。方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果:病例1为青少年男性,儿童期起病,表现为癫痫、视觉听觉、认知功能及运动功能障碍,伴肾上腺皮质功能低下表现,颅脑MRI显示双侧顶叶、枕叶皮质下白质长T1长T2、T2Flair高信号影,血清极长链饱和脂肪酸水平(VLCFA)增高,诊断为儿童大脑型ALD,给予抗癫痫治疗,糖皮质激素替代治疗,随访3个月,癫痫控制良好,认知功能无改善。病例2和病例3为成年男性,表现为痉挛性截瘫、感觉性共济失调。头颅MRI均显示双侧延髓、桥脑腹侧、大脑脚多发长T1长T2、T2Flair高信号影,提示脑干锥体束受累,病例2脊髓MRI显示全脊髓纤细萎缩,病例3脊髓MRI显示脊髓后索、侧索受累。病例2有排尿障碍、阳痿,舅舅有类似病史,神经传导示双侧胫神经、腓总神经运动电位及感觉电位均未引出,ABCD1基因诊断为c.358dupC(p.R120Pfs*75)新型半合子突变,诊断为肾上腺脊髓神经病型ALD(AMN),随访2年,症状逐渐加重。病例3伴肾上腺皮质功能低下表现,血清VLCFA水平增高,神经传导示双侧胫神经、腓总神经感觉纤维损害,ABCD1基因诊断为c.1553G>A(Arg518Gln),诊断AMN,随访7年余,症状逐渐加重。患者母亲及姐姐ABCD1基因检测均检测到该致病突变。结论:儿童大脑型ALD以肾上腺和脑白质受累为主要表现,AMN以脊髓和周围神经受累为主要表现,脑白质和肾上腺可不受累。血清VLCFA水平增高和基因诊断是确诊ALD的重要依据,目前主要是对症支持治疗。