标准化脐血筛选方法在脐血库中的应用

目的对广州脐血库脐血筛选结果进行回顾性分析,建立脐血筛选的标准化方法和探讨其在脐血库建立中的意义。方法对脐血供者从产妇或其旁系亲属医学病史到新生儿随访实行四步筛选程序,筛选内容包括遗传、血液病等病史、脐血采集量、总有核细胞数、细胞活率、凝块和病原学感染等。结果1998年6月至2004年12月共分娩27404例、采集脐血8350份,占总分娩量比率为30.47%。合格4085份,合格率为48.92%;废弃脐血4265份(占51.08%),废弃的主要原因依次为脐血采集量<60ml、血凝块、总有核细胞数、活率低。检疫期共废弃脐血46份(占1.11%);其中检出细菌阳性19例(占41.30%),巨细胞病毒抗体(CMV-lgM)阳性20例(占43.48%)。新生儿随访共发现15例异常,占0.37%。4085份脐血总有核细胞数平均为1.21×109,根据脐血有核细胞输入量3.7×107/kg体重计算,平均能适合32.7kg的受者移植;而按2.0×107/kg体重计算平均能适合60.5kg的受者移植。104例脐血移植中72例获得植入(69.2%)。结论脐血供者的标准化筛选方法可以排除可能存在的血液性、遗传性和传染性等疾病,确保移植用脐血的安全;并能为脐血库的建立节约采集、处理、冻存等费用,提高库存脐血的有效利用率。     

供者特征对脐带血造血功能的影响

目的 分析可能影响脐带血造血功能的供者特征.方法 对广州脐带血库1998年6月至2008年12月保存的4 358份脐带血的供者特征(包括母亲年龄、分娩方式、妊娠期、婴儿体重、婴儿性别)和脐带血采集量及造血功能的指标(包括总有核细胞数、CD34+细胞、干细胞集落等)进行相关性分析.结果 婴儿体重、分娩方式及婴儿性别是影响脐带血采集量、总有核细胞数、CD34+细胞数、CFUs及CFU-GM的主要因素.随着婴儿体重的增加,脐带血采集量、总有核细胞数、CD34+细胞数、CFUs、CFU-GM均呈上升趋势(P=0.000).阴道分娩时脐带血的采集量虽然低于刮宫产(P=0.000),但总有核细胞数、CD34+细胞数、CFUs,CFU-GM均高于剖宫产(P=0.000).女婴脐带血中总有核细胞数含量高于男婴(P=0.000),但脐带血采集量(P=0.000)、CD34+细胞数(P=0.002)均低于男婴.随着妊娠期的延长,脐带血中总有核细胞数增加(P=0.000),但CD34+细胞数减少(P=0.001).结论 某些脐带血供者特征对脐带血造血功能指标有积极影响.     

广州脐血库3 605脐血供者6个月后随访

本研究回顾分析了脐血库对库存3605份脐血所进行的脐血供者6个月后的随访情况,探讨供者随访制度在脐血库运作过程中的作用。1998年6月至2004年2月间,通过电话、信函方式对捐献脐血满6个月的母亲进行了母婴健康调查随访,对脐血的质量作出了评估结果表明：有3195人接受了电话随访,18人婉拒、对于无法通过电话随访的,则采用信函调查形式．共发信392封,回信15封。电话随访每例平均耗时12分钟随访资料显示婴儿染色体异常2例、先天性甲状腺功能低下1例、粒细胞减少症1例、白化病1例、不明原因死亡5例。所有这些被查明为非正常婴儿供者的脐血均被废弃,总之：脐血库进行脐血供者6个月后的随访工作．能有效地提高库存脐血的质量。     

胎儿血生理指标检测及在产前诊断的研究

目的了解胎儿血液常规指标参考范围及其在各孕周变化规律,为胎儿宫内疾病诊断提供线索.方法应用全自动血液分析仪对135例孕18～39w(并经随访正常)胎儿脐血进行白细胞总数(WBC)及中性粒细胞分类(NEU%)、淋巴细胞分类(LYM%)、单核细胞分类(MONO%)、嗜酸性白细胞分类(EOS%)、嗜硷性白细胞分类(BASO%)和红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、血球压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、血小板(PLT)等检测.结果胎儿血各生理指标多与出生后水平显著差异[1],其中WBC、NEU%、MONO%、HGB、HCT、数值在各孕周有显著差异,随孕周增加而升高;LYM%、MCV数值在各孕周显著差异为随孕周增加而下降;HGB、EOS%也随孕周增加上升,但幅度不显著;BASO%、PLT再各孕周变化不大.结论胎儿血常规指标随孕周变化,在诊断胎儿贫血、出血、炎症有重要参考价值.     

应用实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征

目的探讨一种快速、准确诊断唐氏综合征的方法。方法采用实时荧光定量PCR技术，对25例唐氏患者、50名正常人外周血标本，扩增21号及1号、19号染色体上的多态位点，定量分析比较正常组及唐氏患者组的4对△Ct值。结果唐氏患者组△Ct值明显低于正常组，两组比较差异有统计学意义（P〈0．001）。初步建立了临床应用的参考值范围，可以有效区分出唐氏样本和正常样本。结论应用实时荧光定量PCR技术可快速、准确诊断唐氏综合征，为唐氏综合征的快速产前诊断开辟了新的途径。     

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

目的 分析产前诊断的孕妇羊水细咆染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体镧备，并对核型结果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术，均获得一次性穿刺成功。术后随访仅1例有术后少量阴道出血，无一倒胎儿丢失。羊水细胞培养成功并进行核型分析的为427例，培养成功率为95．1％。染色体分析核型正常433例(916．5％)，核型变异2例(0．4％)，核型异常14例(3．1％)。在产前诊断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5．6％(9／160)，其中21三体综合征6倒，18三体1例，1例为Kinefelter综合征，1例为罗伯逊易位；唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2．9％(5／171)；夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12．5％；不良生育史19例，仅1例检出为罗伯逊易位，后查其母亲核型亦为同一种易位类型，未见其他异常核型。结论 羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法，应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征，三体综合征仍为孕期主要的异常核型。对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例，并非都与染色体有关，对于这类指征应慎重。     

广州脐血库造血干细胞保存及临床应用

目的 分析广州脐血库造血干细胞保存及临床应用状况.方法 建立脐带血造血干细胞库,按照良好作业规范(GMP)及标准操作常规(SOP)进行供者合格性筛选、脐带血采集、处理、检测、冷冻保存、检疫和发放.分析1998年6月至2008年12月广州脐血库脐带血保存、发放情况及临床移植效果.结果 1998年6月至2008年12月,共采集脐带血10 017份,合格并保存4619份(46.1%),因各种原因废弃5398份(53.9%).4619份合格脐带血的采集体积中位数为92.2ml(60.0～227.7ml),细胞活率中位数为99.0%(90.0%～100.0%),分离后总有核细胞数中位数为1.1×109(0.4×109～9.3×109).4186份脐带血CD34+细胞数中位数为4.1×106(0.3×106～131.6×106).4510份脐带血粒-单核系祖细胞(CFU-GM)的中位数为7.7×105(0.0～135.8×105);爆式红系集落形成单位(BFU-E)的中位数为7.7×105(0.0～88.9×105);粒红巨核巨噬系集落形成单位(CFU-GEMM)的中位数为0.1×105(0.0～18.6×105).至2008年12月,已提供229份脐带血用于治疗187例患者,包括128例(68.4%)儿童,59例(31.6%)成人,其中86例儿童及38例成人获得植入,中性粒细胞植入时间中位数分别为16 d(9～44 d)及20 d(8～42d).结论 建立严格的操作常规和完善的管理制度,是脐带血库进行干细胞冷冻保存及提供合格干细胞产品用于临床的先决条件.     

早孕期经腹绒毛活检产前诊断地中海贫血

目的 探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.方法 对40例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇在孕11～13 w时经腹抽取绒毛,进行地中海贫血基因检测,高龄者同时做粢色体核型分析.结果 40例孕妇绒毛抽吸均一次成功,诊断重型α-地中海贫血7例,重型β-地中海贫血2例,1例孕中期超声检查发现胎儿重度脑积水引产,余30例正常妊娠至足月分娩,新生儿无异常;8例高龄孕妇绒毛染色体检查核型正常.结论 早孕期经腹绒毛活检具有早期、快速和安全的特点,适用于地中海贫血的产前诊断.     

梅毒合并妊娠患者的护理

近年来 ,梅毒合并妊娠患者日渐增多。由于此类患者要兼顾妊娠和防止传染两方面 ,护理有其特点。我科 1 999年 3月至 2 0 0 0年 6月共收治 7例 ,现报道如下。1　临床资料本组患者共 7例 ,年龄 2 2～ 2 5岁 ;妊娠 32 + 5 ～ 40 + 5 周 ;梅毒确诊试验 (ＴＰＰＡ)均为阳性 ;一期梅毒 5例 ,二期梅毒 2例 ;引产 3例 ,剖宫产 2例 ,顺产 2例。2　护理特点2 1　心理护理　①悲观绝望。 7例患者中 6例无明显躯体症状 ,但由于缺乏思想准备 ,加上对梅毒的误解甚至认为是艾滋病 ,以为自己患了不治之症 ,一时精神完全崩溃 ,有如世界末日来临。患者表现为…     

产前诊断中羊水细胞嵌合体的回顾性分析

目的通过对产前诊断中羊水细胞嵌合体发生率,真假嵌合体的鉴别以及不同类型嵌合体胎儿的妊娠结局的回顾性分析,从而对羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集2001年1月至2008年12月,因各种产前诊断指征来我院行羊膜腔穿刺术及产前染色体检查检出为嵌合体的病例共26例。统计嵌合体的检出率、检出类型、相应的脐血染色体分析结果。并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.89%。其中,性染色体XX/XY嵌合体5例(占19.23%);数目异常嵌合体9例(占34.62%);结构异常嵌合体12例(占46.15%)。经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体的仅2例,均终止妊娠;诊为假性嵌合体的16个病例中,除1例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。未行进一步脐血检查的8个病例中,3例失访,3例终止妊娠,余2例均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假嵌合体一般预后均良好。当发现羊水嵌合体时,首先应正确诊断真假嵌合体;并可根据嵌合体的类型进行预后评估。