MTHFR基因多态性与脊髓亚急性联合变性的相关性分析

目的　探讨5,10- 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T 位点和A1298C 位点多态性与脊髓亚急性联合变性（SCD）的关系。方法 选择2017 年1 月～ 2020 年7 月于宝鸡市中心医院神经内科诊治的85 例SCD 患者作为病例组,另外募集100 例健康体检者作为对照组。采用荧光定量PCR 法检测MTHFR 基因C677T和A1298C 位点多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两位点多态性与SCD 发病的相关性。结果　病例组C677T 位点TT 基因型和T 等位基因频率均高于对照组（χ2=10.527,11.144,均P ＜ 0.05）,A1298C 位点CC 基因型和C 等位基因频率均高于对照组（χ2=6.575,6.076,均P ＜ 0.05）,差异均有统计学意义。C677T位点和A1298C 位点基因多态性均与同型半胱氨酸水平增高密切相关（χ2=19.625,10.786,均P ＜ 0.05）;与血清VitB12 和叶酸水平均无明确相关性（χ2=1.827~5.549,均P ＞ 0.05）。多因素分析示携带C677T 位点TT 基因型是SCD 发病的独立危险因素（OR=2.768,95% CI:1.487~5.516,P=0.005）,A1298C 位点基因多态性与SCD发病无明确相关性（OR=2.190,95% CI:0.958~5.004,P=0.067）。结论　MTHFR 基因C677T 位点突变与SCD发病密切相关。     

青年初诊2型糖尿病患者颈动脉斑块与血小板-淋巴细胞比值及中性粒细胞-淋巴细胞比值的相关分析

目的 探讨青年初诊2型糖尿病（T2DM）患者的颈动脉斑块与血小板-淋巴细胞比值（PLR）及中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）的关系。方法 收集青年初诊T2DM并颈动脉粥样硬化患者（观察组，268例）的病历资料，根据颈部血管内-中膜厚度（IMT）将患者分为内中膜增厚组（116例）及斑块组（152例），斑块组根据半定量法分为I级斑块组（62例）、Ⅱ级斑块组（47例）及Ⅲ级斑块组（43例）；另外选取同期健康体检的颈动脉内膜正常的青年104例作为对照组。分析PLR与NLR与颈动脉斑块的关系，并评价PLR和NLR在颈动脉硬化患者中的诊断作用。结果 观察组患者PLR及NLR数值高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）；斑块组患者PLR及NLR水平高于内中膜增厚组（P<0.05），差异均有统计学意义；Ⅲ级斑块组患者PLR及NLR数值高于Ⅱ级斑块组（P<0.05）和I级斑块组（P<0.05）；Ⅱ级斑块组患者PLR及NLR数值水平高于I级斑块组（P<0.05）。斑块组患者PLR及NLR数值与斑块等级呈正相关（r=0.687、0.718，P<0.05）。PLR预测颈动脉斑块的曲线下面积为0.722（95%CI：0.663～0.790），截断值为111.086，灵敏度和特异性分别为0.789、0.612；NLR预测颈动脉斑块的曲线下面积为0.653（95%CI：0.586～0.723），截断值为2.240，灵敏度和特异性分别为0.809、0.511。结论 青年初诊2型糖尿病患者PLR及NLR可能与颈动脉内皮炎症反应有关，与颈动脉斑块评分呈正相关，在一定程度上可以预测青年初诊2型糖尿病患者的颈动脉硬化程度。     

家族性皮质肌阵挛震颤癫痫命名的管见

家族性皮质肌阵挛震颤癫痫(FCMTE)是一种罕见的神经系统疾病。笔者在PubMed和万方数据库(1990—2022年)检索该病的相关文献发现, 国内发表该病相关文章使用的疾病名称达10余种, 国际上有关报道使用的疾病名称也不统一, 反映了对该病的认识不同, 有必要对该病命名进行再次分析, 探讨疾病名称的统一, 以便于后期的专业交流和学习。文中阐述了FCMTE的名称演变及笔者的一些观点。