一种FⅨ基因多态性在广西人群中的检出

目的研究广西人群ＦⅨ（凝血因子Ⅸ）基因多态性。方法利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和限制性内切酶Ｔｒｕ９Ｉ（同功酶即ＭｓｅＩ）酶解技术，对１２０名志愿者进行研究。结果首次在广西人群中发现ＦⅨ基因５′侧翼６９８位核苷酸存在Ｔｒｕ９Ｉ多态性，该多态性由８３ｂｐ／５８ｂｐ＋２５ｂｐ组成，二者的基因频率在受检的１８０个ＦⅨ基因中，分别为０．６２２和０．３７８，女性杂合子频率为０．４７３。结论该发现有助于血友病乙携带者的检测及产前基因诊断。     

用错配引物介导人工Hha I内切酶酶切位点检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因cDNA95（A→G）突变

用错配引物介导人工ＨｈａＩ内切酶酶切位点检测葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）突变谢建生，龙桂芳，唐智宁，蒋南华，林伟雄，李卫葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症是人类最常见的酶缺陷病，可导致蚕豆病、新生儿高胆红素血症甚至核黄疸、药...     

广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立

目的：建立广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库。方法：使用EB病毒转化外周血B淋巴细胞方法。结果：建立了长寿者外周血细胞转化永生细胞株的方法，转化成功率77．4％。建立了65株长寿老人、直系亲属永生细胞株及长寿老人资料库和完整的细胞株档案。结论：广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立为永久保存细胞系及后续研究提供了必要的基础。     

DNA直接银染测序法的建立和优化

目的：建立一种简便易行,灵敏经济的DNA直接银染测序法。方法：以标准DNApGEMR -3Zf( )(1g/L）为测序模板,测序电泳后,分别用银染试剂盒的银染色法及改良的银染色法进行染色,比较这两种方法的优劣。结果：改良的银染法具有操作简便,对显影温度不苛求,耗费少等优点。所显示的DNA带型与传统的方法比较,同样清晰可读,结论：优化的DNA直接银染测序法因简便经济,无放射性污染,更适合大多数实验室使用。     

冲洗液温度对膀胱痉挛的影响

目的:探讨膀胱冲洗液不同温度对前列腺摘除术后膀胱痉挛的影响.方法:收集耻骨上经膀胱前列腺摘除术患者临床资料,共计156例,年龄59～82岁,平均年龄71岁,随机分为两组.实验组患者用30℃～37℃的生理盐水冲洗膀胱,对照组采用22℃～24℃的生理盐水冲洗膀胱.比较两组膀胱痉挛发生率、膀胱痉挛持续时间、膀胱痉挛持续的天数.结果:膀胱痉挛发生比例为:实验组41/79,对照组53/77,P＜0.05,差异有统计学意义.实验组膀胱痉挛日平均发生次数少于对照组,P＜0.01,差异具有统计学意义.结论:采用30℃～37℃生理盐水冲洗膀胱优于22℃～24℃,是减轻膀胱痉挛的有效护理措施.     

微卫星及在血友病甲基因诊断中的研究进展

血友病甲是一种最为常见的遗传性出血性疾病,微卫星在其基因诊断中发挥着越来越重要的作用。     

应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA—DQA1进行基因分型

应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ１等位基因，以ＤＱＡ１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＾０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未出的等位基因有ＤＱＡ１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因频率分布除与中国南方人相似外。     

地中海贫血的社区预防与监控

196 5年开始对血液病、异常血红蛋白 ( Hb)、地中海贫血 (地贫 )的临床诊疗、预防与分子遗传学进行研究 ,与研究人员对广西 39个县 6个民族的 10余万人进行大样本的血红蛋白病调查 ,检出 13种异常 Hb类型和 12种β-地贫基因型及 6种 α-地贫基因型。其中 Hb-都安、Hb-武鸣、β-地贫 CD-30 ( AGG-GGG)、α-地贫非缺失型 Hb-Hchad基因型为国际首次发现 ,另有 5种异常 Hb和β-地贫 CD-95 ( A)基因型为国内首次发现。 1983年至今 ,对地贫高危胎儿进行产前基因诊断 10 0 0余例 ,有效的控制了 2 5 0余例重型地贫胎儿出生 ,并在广西 5个市…     

凝血酶治疗新生儿消化道出血疗效观察

凝血酶治疗新生儿消化道出血疗效观察广东省韶关市粤北人民医院儿科（５１２０２６）龙桂芳，廖万清消化道出血是新生儿常见的重要症状。尤其在新生儿窒息及感染性疾病时更易发生。及时有效地止血，可防止新生儿失血性贫血和失血性休克，是治疗本病的关键。本文观察凝血酶...     

广西地区的血红蛋白E

血红蛋白 E(HbE)为东南亚地区多见的异型血红蛋白。1961年8月,广西医学院儿科开始发现第一例 HbE 复合地中海贫血病,接着在临床观察的病例和本地区异型血红蛋白类型普查1125人中,所见