改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析

目的 探讨改良羊水细胞染色体制片法在产前诊断中的效果。方法 对孕14．3～37周具有产前诊断指征的孕妇，抽取羊水细胞培养6～7天，换液第2天取出观察，当有许多圆形透亮的细胞时，加入秋水仙素3h后收获。改良收获过程，将上清倒入离心管处理，瓶内细胞经低渗、预固定、固定后，刮下瓶壁细胞离心制片。结果 692例羊水细胞培养成功691例，成功率99．86％；24～37孕周的成功率与〈24孕周比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；90．74％的收获时间是7～8天；有效分裂相数为20～118个以上的占97．83％，较原方法有显著提高（P〈0．01）。结论 该方法有效分裂相多、出结果快、成功率高。     

妊娠期及产褥期静脉血栓栓塞16例临床分析

目的 探讨妊娠期和产褥期静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)的高危因素、病因、诊断、治疗和预防. 方法 对1992年1月至2011年4月间本院收治的16例妊娠期及产褥期VTE患者的临床资料进行回顾性分析.采用病例对照研究方法,配对t检验比较VTE患者(病例组)发生VTE前与正常孕妇(对照组)血常规及凝血功能的差异. 结果 收治的16例VTE患者经彩色多普勒超声或CT肺动脉造影确诊,5例(31.2％)发生于妊娠期,11例(68.8％)发生于产褥期;2例(12.5％)继发肺血栓栓塞;≥35岁者6例(37.5％);有妊娠合并症或并发症者12例(75.0％).病例组发病前红细胞压积为0.29±0.06,低于对照组(0.39±0.02),差异有统计学意义(t=4.56,P=0.01),但组间凝血功能的差异无统计学意义.经抗凝、手术及对症支持等治疗,15例VTE患者恢复良好出院,1例继发肺血栓栓塞患者因合并风湿性心脏病,在抗凝治疗后仍持续性休克,放置下腔静脉滤网后行溶栓治疗,但出现持续呼吸道出血,抢救无效死亡. 结论 产褥期较妊娠期更易发生VTE,筛查VTE的实验室指标仍需进一步研究,抗凝是VTE的首选治疗方法.对有VTE高危因素的孕产妇应积极预防、早期诊治,以减少并发症及远期后遗症的发生.     

血清CA125水平检测在妇科疾病中的临床应用

[目的] 探讨血清CA125水平在某些妇科疾病中的升高情况及临床应用价值.[方法] 采用电化学免疫发光法检测196例妇科疾病患者与100名正常人血清CA125水平.[结果] 血清CA125水平在卵巢癌、卵巢良性肿瘤、子宫肌瘤、子宫腺肌症、盆腔炎有增高,平均值分别为402.65、146.40、57.62、107.50、56.14 kU/L,妇科疾病各组阳性检出率分别为81.03%、19.73%、40.0%、72.73%、35.0%,其中卵巢癌患者血清CA125水平与卵巢良性肿瘤相比,差异具有高度显著性（P〈0.01）;子宫肌瘤与子宫腺肌症血清CA125水平差异具有显著性（P〈0.05）.如以CA125〈35 kU/L和CA125〈65kU/L为临界值诊断卵巢癌,其特异性分别为80.2%、92.1%,两者具有统计学差异（P〈0.05）.[结论] 血清CA125水平增高可见于卵巢癌及一些妇科良性疾病;以CA125〈65 kU/L为临界值可显著提高卵巢癌诊断特异性;依据血清CA125水平有利于术前鉴别子宫肌瘤与子宫腺肌症.     

生长激素在体外授精-胚胎移植卵巢低反应患者中的应用

【目的】探讨重组人生长激素（GH ）对卵巢储备功能低下患者体外授精‐胚胎移植（IVF‐ET ）的作用。【方法】收集行IVF‐ET的卵巢储备功能低下不孕患者78例,根据患者意愿分为两组：GH组36例（GH组）,采用超长方案,同时加用GH ;对照组42例,仅采用超长方案。比较两组超排卵过程及妊娠结局。【结果】 G H组促性腺激素（Gn）用量及Gn使用时间显著低于对照组;GH组临床妊娠率高于对照组,流产率低于对照组,其差异均有统计学意义（ P＜0．05）。【结论】GH对卵巢储备功能低下患者可减少 Gn使用量,改善卵子质量,提高临床妊娠率。     

湖南省106 224例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的:早期诊断先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿,预防智力低下儿的发生.方法:采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)浓度,如果TSH筛查呈阳性,则使用化学发光免疫法(chemiluminescent immunoassay,CLIA)测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(free thyroxin,FT4),并结合临床确诊.结果:湖南省1997年4月至2003年12月106 224份标本中共检出CH患儿68例,检出率1/1 562,明显高于全国平均水平(1/3 009).结论:(1)新生儿筛查是早期诊治CH患儿,预防CH发生智力低下的关键;(2)湖南为CH高发地区;(3)检出率与科学技术的发展呈相关性,累加检出率能更真实地反映发病率;(4)选择适当切值有助于防止漏筛.     

正常人与系统性红斑狼疮患者白细胞GPI-PLD基因多态性分析

目的检测湖南地区汉族系统性红斑狼疮(systemic lupus erydaematosus，SLE)患者外周血白细胞糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D(glycosylpllosplhaftdylinositol-specific phospholipase D，GPI-PLD)基因外显子1及外显子25多态性、白细胞GPI-PLD活性及二者关系。方法聚合酶链式反应与单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、测序技术进行多态性分析，利用自制具完整糖基化磷脂酰肌醇(GPI)结构的胎盘碱性磷酸酶(PLAP)做底物通过TX-114分相，定量检测白细胞中GPI-PLD活性。结果 湖南地区汉族62名SLE患者与109名正常人外周血白细胞GPI-PLD基因外显子1区均存在14处核苷酸改变：转录起始点上游-28A→C、-21C→T、-14G→A、-13G→C、-9T→C、-8G→C、-7G→C、 4T→G、密码子14TTG→AAG（Leu14Lys)、密码子17CTC→GTC（Leu17Val)、密码子20AGA→AAA(Arg20Lys)、密码子21GGT→GGG(Gly21Gly)、密码子30GTA→ATA(Val30lle)；另转录起始点上游-24C→T仅存在于SLE人群中，此变异在两组人群中具有显著性差异；该基因外显子25，即 60496G→A均存在于两组人群中。经SSCP检出阳性率分别为正常人33．03％，SLE患者25．81％。检测62例SLE患者外周血白细胞GPI-PLD活性(转化底物百分率)，发现SLE患者酶活性较正常人(109名)显著性增高，但与多态性位点未见明显相关性。结论湖南地区汉族系统性红斑狼疮患者与正常人外周血白细胞GPI-PLD基因具有多态性，且位于转录起始点上游-24位变异在两组人群中有显著性差异；SLE患者白细胞CPI-PLD酶活性较正常人明显增高。     

不同促排卵方案治疗多囊卵巢综合征的疗效分析

[目的] 探讨来曲唑(LE)联合尿促性素(HMG)在多囊卵巢综合征(PCOS)患者中的促排卵疗效.[方法] 2014年10月至2015年9月在本科就诊的PCOS患者115例,分为HMG组(A组)、LE+HMG组(B组)和克罗米芬(clomiphene citrat,CC)+HMG组(C组).比较各组患者卵泡成熟天数、HMG用量,绒毛膜促性腺激素(HCG)日内膜厚度、优势卵泡数、E2水平及排卵率、未破裂卵泡黄素化综合征(LUFS)发生率、妊娠率、卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)率.[结果] 各组间卵泡成熟天数比较差异无统计学意义(P<0.05);A组HMG用量最大,较其他两组比较差异有统计学意义(P<0.05);B组HCG日优势卵泡数、E2水平、OHSS率最低,较其他两组相比差异有统计学意义(P<0.05);C组HCG日子宫内膜厚度、排卵率、妊娠率最低,而LUFS发生率最高,较其他两组相比差异有统计学意义(P<0.05).[结论] 在PCOS促排卵中,LE联合HMG应用LUFS发生率低,单卵泡发育率高,提高妊娠率,降低OHSS及多胎妊娠发生率,节约促排卵费用,是PCOS较理想促排卵方案.     

新生儿高苯丙氨酸血症筛查与诊断治疗

目的探讨湖南省高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）的患病与诊断治疗结果,以减少HPA引起的智力低下与致残。方法回顾分析湖南省1997-2006年间279 678例新生儿筛查资料,采用荧光法测定苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）滤纸血片,Phe〉120μmol/L则进行复查,复查仍阳性患者则行尿蝶呤分析,四氢生物蝶呤（tetrahydro-biopterin,BH4）负荷试验以及红细胞DHPR测定等以确诊HPA类型。根据HPA类型给予相应治疗并进行随访。结果检出HPA患儿14例,发病率1/19 977,明显低于全国平均水平1/11 144[1];其中苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydrox-ylase,PAH）缺乏症10例,四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D）4例,全部为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydroptein synthase,PTPS）缺乏型,PAH缺乏症患儿经多样化低Phe饮食治疗,预后良好,智力达到正常同龄儿童水平;BH4D患儿中3例经药物治疗,基本未出现神经系统症状。结论新生儿HPA筛查对鉴别PAH缺乏症与BH4D极为重要,可有效减少HPA引起的智力低下。     

176例产前诊断染色体异常核型相关因素分析

目的为了解染色体异常核型种类、主要异常核型的年龄分布,以及与产前诊断原因的关系,为遗传咨询与产前诊断提供资料。方法对有产前诊断指征的孕妇,取羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析。结果在4214例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常176例,异常检出率为4．2％。其中,常染色体异常占84．1％,性染色体异常占15．9％。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为最多,分别占59．5％与89．3％。在产前诊断对象中,染色体异常、三体、Down’s综合征检出率年龄组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。因B超异常、唐氏高风险和血清筛查异常者检出的染色体异常核型例数分别占总例数的50％与29．0％。结论常染色体数目异常发生的频率最高。产前诊断对象中生育年龄对异常核型、三体和Down’s综合征检出率的影响均不显著。超声检查异常、唐氏高风险和血清筛查异常是产前诊断的重要指征。     

生长激素在体外授精-胚胎移植卵巢低反应患者中的应用

【目的】探讨重组人生长激素（GH ）对卵巢储备功能低下患者体外授精‐胚胎移植（IVF‐ ET ）的作用。【方法】收集行IVF‐ET的卵巢储备功能低下不孕患者78例，根据患者意愿分为两组：GH组36例（GH组），采用超长方案，同时加用G H ；对照组42例，仅采用超长方案。比较两组超排卵过程及妊娠结局。【结果】 G H组促性腺激素（Gn）用量及Gn使用时间显著低于对照组；GH组临床妊娠率高于对照组，流产率低于对照组，其差异均有统计学意义（ P＜0．05）。【结论】GH对卵巢储备功能低下患者可减少 Gn使用量，改善卵子质量，提高临床妊娠率。