新生儿疾病筛查网络管理模式探讨

对新生儿疾病筛查系统管理模式进行了探讨，认为新生儿疾病筛查要有立法保障，形成国家计划，才 能保证筛查工作的顺利进行。建立健全新生儿疾病筛查网络，是筛查工作运行的基础。建立全面的质量管理体系，是保 证筛查工作质量的关键。通过健康教育使新生儿疾病筛查成为公民的自觉行动，达到提高筛查率，提高出生人口素质的 目的。     

先天性甲状腺功能低下症的治疗及预后

【目的】探讨新生儿筛查及早期治疗先天性甲状腺功能低下症(甲低)的意义。【方法】从1997年7月至2002年4月在本院出生后进行疾病筛查,经确诊的先天性甲状腺功能低下症(CH)44例(3个月内确诊)及在此期间门诊儿科确诊的CH- 5例(3个月后确诊),确诊后立即给予左旋甲状腺素治疗。【结果】3 个月内治疗者体格及智力均达到同龄儿童正常水平。【结论】早期诊断治疗甲低能明显改善预后,使其正常发育,降低智力低下的发生。     

猫叫综合征1例

患儿，梁某，女，３岁，因智力低下就诊。系第一胎，足月顺产，出生体重２．７ｋｇ，哭声“咪咪”类猫叫，母乳喂养，经常感冒发烧，患儿生长发育和智能均明显落后，现３岁仍不能独坐及独站，不会喊“爸爸”、“妈妈”。孕期无疾患史及毒物接触史。家族史：父母身体健康，...     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

136例染色体异常者的临床分析

１３６例染色体异常者的临床分析黄定梅，雷花香，周玉春（湖南省妇幼保健院４１０００８）在遗传优生咨询工作中，我们发现异常染色体１３６例，现将染色体异常与其临床表现之间的相互关系分析如下。１方法对咨询者因胎儿丢失，生育智低儿，不孕以及新生儿病房疑有染色体...     

改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析

目的 探讨改良羊水细胞染色体制片法在产前诊断中的效果。方法 对孕14．3～37周具有产前诊断指征的孕妇，抽取羊水细胞培养6～7天，换液第2天取出观察，当有许多圆形透亮的细胞时，加入秋水仙素3h后收获。改良收获过程，将上清倒入离心管处理，瓶内细胞经低渗、预固定、固定后，刮下瓶壁细胞离心制片。结果 692例羊水细胞培养成功691例，成功率99．86％；24～37孕周的成功率与〈24孕周比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；90．74％的收获时间是7～8天；有效分裂相数为20～118个以上的占97．83％，较原方法有显著提高（P〈0．01）。结论 该方法有效分裂相多、出结果快、成功率高。     

湖南省土家族、苗族、侗族遗传性耳聋及聋哑的调查

我国是一个多民族国家,有关少数民族的遗传性耳聋及聋哑的调查资料甚少,作者于1992年3月至10月,对湖南省居住人口最多的土家族、苗族、侗族三个少数民族进行了遗传性耳聋和聋哑的调查.现报道如下.对象和方法1.调查对象:本次调查对象为普通人群,按分层整群抽样原则,以地理民族及人口的1:100比例,抽取永顺、凤凰、通道三县的14个乡,55个村,以自然村2500～3000人为一个调查点.     

12P部分三体综合征一例报告

１２Ｐ部分三体综合征一例报告周玉春，雷花香，黄定梅（湖南省妇幼保健院４１０００８）患儿肖××，女，６个月，第一胎，足月顺产，出生体重３．４ｋｇ，母乳喂养，因智力低下而就诊。父母非近亲婚配，患儿出生时父母年龄均２３岁，其母在妊娠期无接触毒物及患病史。家...     

湘西土家族、苗族、侗族癫痫流行病学调查

湘西土家族、苗族、侗族癫痫流行病学调查王华，雷花香，黄定梅，邓朝晖多年来，虽然癫痫的流行病学研究较多，但有关土家族、苗族、侗族的癫痫调查资料却极少。作者于１９９２年３月～７月对居住在湘西的这三个民族的人群进行了癫痫的流行病学调查。现将有关资料报告如下...     

能生育的45，X／47，XXX Turner综合征1例

典型的45，X综合征为身材矮小，第二性征发育差，原发闭经和不孕。本文在遗传咨询门诊中对有异常生育史的夫妇的细胞遗传学研究中发现1例45，X／47，XXX的病例，现报告如下。