显性遗传性聋一大家系研究

本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代680人的系谱、皮纹学、染色体和ABO血型等遗传学方法的调查与检测，确定属常染色体显性遗传性聋患者137例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系，亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。     

橡胶抗氧化剂N—苯基—α—萘胺接触者微核率的检测

N-苯基-α萘胺(防老剂D)是橡胶工业常用的抗氧化剂。近年来的实验研究表明,它是一种动物致癌因子,但直接研究其对人体效应的资料还很少。本文应用我们建立的人体末梢血微核测试法,观察了密切接触防老化剂D工人的微核率改变。现将主要实验结果和它在职业病防治中的意义,报告讨论如下。     

显性遗传性聋─大家系研究

本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代６８３人的系谱、皮纹学、染色体和ＡＢＯ血型等遗传学方法的调查与检测，确定属常染色体显性遗传性聋患者１３７例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系，亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。     

DNA分析技术在脆性X综合征临床诊断和遗传咨询中的应用

ＤＮＡ分析技术在脆性Ｘ综合征临床诊断和遗传咨询中的应用孙玉洁脆性Ｘ综合征［Ｆｒａ（Ｘ）］是一种常见的Ｘ连锁智力障碍，其发病率仅次于Ｄｏｗｍ综合征。临床上Ｆｒａ（Ｘ）以不同程度的智力障碍（ＭＲ）为特征，同时伴有长脸、耳异常、大睾丸和多动等症状，因其表型...     

也谈医院药品收支核算管理

当前，医药费用过高已经成为一个引人关注的社会问题，它已经超出了国家、社会和个人的支付能力。国务院体改办等八部门共同制订了《关于城镇医药卫生体制改革的指导意见》，卫生部和财政部也制订了《医院药品收支两条线管理暂行办法》。以上《意见》和《暂行办法》明确规定：实行医药分开核算，分别管理；对医院药品收入实行收支两条线管理，药品收支结余上缴卫生行政部门，统一缴存财政社会保障基金专户管理，经综合管理考核后，统筹安排，合理很环。     

鉴定定量PCR不同引物对的扩增效率

目的:采用载体构建及荧光定量PCR的方法比较BCL2等位基因不同部位PCR引物在定量分析中的扩增效率,判断其用于不同等位基因转录活性分析的可靠性。方法:用PCR扩增包含定量PCR目的片段的序列,然后将扩增产物分别插入pGEM-TEasy载体中,构建TA3重组载体,再以TA3载体为模板,采用荧光定量PCR方法比较引物对之间扩增效率。结果:定量PCR结果显示引物对之间扩增效率无明显差异。结论:所检测的PCR引物对之间的扩增效率一致,可用于比较分析mbr /mbr-Nalm-6杂合子细胞系中两个等位基因表达活性。     

卵巢颗粒细胞中胰岛素和雄激素对芳香化酶和5α-还原酶1影响的研究

目的研究卵巢颗粒细胞中胰岛素对睾酮激素转化过程的影响。方法选用人卵巢颗粒细胞瘤样细胞系(KGN)作为研究对象。应用RT-PCR分析KGN细胞在梯度睾酮(1.25、2.5、5、10、20ng/ml)及胰岛素(1、10、100ng/ml)处理4h后CYP19a1和5RD5A1mRNA水平;Western-blot检测高浓度睾酮(10、20ng/ml)及梯度胰岛素处理KGN细胞24h后芳香化酶和5α-还原酶1蛋白水平;同步收集上清,应用放射性免疫法及酶联免疫法检测培养液上清睾酮、雌二醇及双氢睾酮的浓度。结果胰岛素剂量依赖性地上调CYP19a1的表达和活性,增加睾酮向雌二醇的转化;同时抑制5RD5A1的表达和活性,抑制睾酮向双氢睾酮的转化;转化比例改变但消耗水平不变,导致睾酮的异常累积。结论高雄激素环境下,胰岛素可通过影响睾酮转化酶促使睾酮转化异常。本实验为高胰岛素及高雄激素水平在卵巢微环境相互作用加剧PCOS病程提出了可能的机制。     

呼吸机治疗矽肺合并急性心肺功能衰竭1例分析

本例Ⅰ期矽肺因合并感染而发生心肺功能衰竭,自主呼吸消失。经呼吸机抢救,自主呼吸恢复,症状好转。     

三苯氧胺逆转过表达BCRP的JAR/VP16细胞对VP16的耐药性

目的 探讨三苯氧胺(TAM)对过表达乳腺癌耐药蛋白(BCRP)的JAR/VP16细胞的逆转耐药作用.方法 在人绒癌细胞株JAR和对VP16耐药的JAR/VP16细胞株中以MTT法比较单药VP16组、TAM组及两药联合组的药物毒性,并运用流式细胞术以hochest 33342和PI双染观察两株细胞在加与不加TAM时的胞内荧光值强度.以RT-PCR和Western blot方法在mRNA水平和蛋白水平观察TAM、VP16及两药联用时BCRP表达水平.结果 JAR/VP16细胞株与JAR细胞相比,BCRP的表达量上调;TAM能显著增加VP16的抗肿瘤作用,与VP16单药组相比,联合用药组的细胞抑制率增加(P＜0.05);TAM可下调BCRP的表达.结论 BCRP的过表达可能导致了JAR/VP16细胞对VP16的耐药,而TAM可通过下调BCRP的表达及抑制BCRP的功能,从而逆转这种耐药.     

流式细胞术在肾移植术后感染中的诊断价值

目的探讨流式细胞术在肾移植术后感染中的诊断价值。方法根据术后影像学和实验室检查结果,将51例首次肾移植受体分为细菌组33例、真菌组9例、BK病毒组9例;另选择肾移植术后稳定的受体28例作为稳定组。采用流式细胞术分析各组受体外周血淋巴细胞亚群比例和绝对计数。比较各组肾移植受体的肾功能、外周血淋巴细胞亚群的比例及绝对计数;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析淋巴细胞亚群比例和绝对计数在肾移植术后感染性疾病中的诊断价值。结果与稳定组相比,细菌组、真菌组和BK病毒组血清肌酐(Scr)水平和血尿素氮(BUN)水平均有不同程度升高,差异均有统计学意义(P=0.035、0.007、0.024;0.037、0.006、0.032)。与稳定组比较,细菌组和真菌组CD16+CD56+自然杀伤(NK)细胞比例均下降(P=0.036、0.015);真菌组CD4+/CD8+T细胞比例明显下降(P=0.004)。与细菌组相比,真菌组和BK病毒组的CD3+CD8+T细胞比例均升高(P=0.013、0.008),CD3+CD4+T细胞比例均降低(P=0.003、0.010),CD4+/CD8+T细胞比例均明显下降(P=0.003、0.005)。与稳定组比较,细菌组、真菌组、BK病毒组CD3+T细胞数量、CD3+CD8+T细胞数量、CD16+CD56+NK细胞数量均明显降低(P=0.025、0.002、0.003;0.015、0.005、0.006;0.001、0.001、0.031);真菌组和BK病毒组CD3+CD4+T细胞数量降低(P=0.001、0.003);BK病毒组CD19+B细胞数量明显降低(P=0.019)。与细菌组比较,真菌组CD3+CD4+T细胞数量明显降低(P=0.023)。ROC曲线分析显示,CD3+CD4+T细胞和CD16+CD56+NK细胞数量诊断真菌感染的准确度较高,ROC曲线下面积分别为0.8492和0.8889;CD3+T细胞、CD3+CD4+T细胞和CD19+B细胞数量诊断BK病毒感染的准确度较高,ROC曲线下面积分别为0.8472、0.8452和0.8115。结论采用流式细胞术检测外周血淋巴细胞亚群可以评估患者机体免疫功能状态,绝对计数能够直观地判断免疫程度,两者结合对于肾移植受者感染性疾病的诊断和鉴别诊断具有指导意义。