中国人β类球蛋白基因多态性研究

本文首次报告在中国人的ψβ_1和ε球蛋白基因中及其旁侧序列中存在三个多态性HincⅡ酶切位点。用含入ψβ_1序列的重组质粒PP3.9的BglⅡ和Xbal双酶解片段(1.8kb)作为探针,与正常人DNA的HincⅡ酶解片段行sou thern印迹杂交,所得杂交自显影图谱上可呈现7.6kb,6.0kb和3.0kb等条带,此系ψβ_1基因之中及     

遗传性神经疾病致病基因研究进展

符合孟德尔遗传方式的神经疾病达一千多种。近十年来．遗传性神经疾病致病基因的研究进展很快，已有大约五十种致病基因被克隆、鉴定，还有数十种尚未克隆但已有明确的染色体定位，另一方面，线粒体ＤＮＡ突变在一些神经系统综合征中的作用也日益突出，本文拟就上述内容进行综述．     

遗传性神经疾病的分子生物学

九十年代以来,神经分子生物学研究日益成为神经生物学研究中的一个新生长点,越来越多的与神经疾病有关的基因被克隆分离,涉及神经肌肉疾病,神经退行性变性和与三核苷酸重复序列突变有关的疾病,本文选择其中较有代表性的几种遗传性神经疾病的分子生物学研究结果予以综述。     

β类珠蛋白基因的多态性及其在β地中海贫血产前诊断中的应用

人类β类珠蛋白基因的排列为5’-ψβ_2-(?)-Gγ-Aγ-ψβ_1-δ-β-3’(ψβ_1和ψβ_2为假基因),全长约65kb。β类珠蛋白基因具有遗传异质性.在正常情况下,某些核苷酸位点可以发生中性改变,构成β类珠蛋白基因多态性。此种多态性对β珠蛋白的合成并不产生影响,只是作为一种遗传标志而已。β地中海贫血(以下简写为β地贫或β~(thal))除了β珠蛋白基因(简写为β基因)的外显子、内含子或旁侧序列发生特异性突变或部分缺失(它     

参加世界卫生组织(WHO)遗传性贫血高级训练班与工作组年会的汇报

1983年11月25日至12月2日在塞浦路斯召开了一次动员社会力量控制遗传性贫血的高级训练班与工作组年会。我作为中国的一名正式代表参加了这次会议。现将会议的概况和收获汇报如下:会议概况这次会议由WHO召开,来自二十多个国家,四十余人参加。在参加人员中,有些负责讲课,有些是专门来听课的,还有的人是旁听者。会议方式比较多样生动,主要形式有:讲课、专题讨论、实验示范和参观等。其内容涉及地中海贫血的基本理论、诊断(包括产前诊断)治疗和预防措施及方法。     

用基因扩增技术诊断镰状细胞贫血病(简报)

基因扩增,又称PCR(Polymerase Chain Reaction),是近年来国外用于对镰状细胞贫血病及β地中海贫血等已知突变类型的遗传病进行基因诊断及产前基因诊断的新技术。基本方法是:合成可复盖β珠蛋白基因的几对寡核苷酸引物。在每对引物中,一个与编码的DNA链互补,另一个与非编码链互补。每对引物复盖长度为100～300bp。所怀疑的一种或两种点突变位于其中。将1μg人的整基因组DNA在95℃     

大鼠肝聚核蛋白体及其核糖核酸酶天然抑制物的联合制备

以1M蔗糖垫超离心法制备大鼠肝聚核蛋白体(Rp),去Rp的上清中再经35～50％饱和度硫酸铵盐析和DEAE-52-氯化钠梯度柱层析制备核糖核酸酶天然抑制物(RⅠ)。紫外光谱和蔗糖梯度超离心分析及麦胚无细胞体系翻译活力测定表明制备过程中Rp基本保持完整,有较高的促进放射性氨基酸参入活力。RⅠ经部分纯化活力提高100倍以上,把它加入到麦胚体系,能进一步提高Rp及兔网织红细胞聚核蛋白体RNA的模板活力。     

DNA重组技术在医学上的应用Hamilton O.Smith

近十年来,DNA重组技术已发展到可以将人的基因切下来,连接到质粒或病毒上去并使其在细菌中表达。因此现在才有可能用细菌生产大量的人的基因产物,如胰岛素、血液凝集因子,干扰素及其它有用的人的基因产物。 利用DNA重组及无性繁殖的技术分离人的基因,一般有三种方法:(1)构建基因库,用筛选的方法从成千上万的克隆中分离所需的基因。(2)构建CDNA库,将细胞中分离得到的mRNA逆转录成CDNA。     

重组质粒pRBoαⅠ在探测人α—珠蛋白基因中的应用

用基因组重组质粒pRBαⅠ制备α-珠蛋白基因探针。从pRBαⅠ质粒的限制性内切酶图谱分析证明1.5kb的PstⅠ片段含有完整的α-珠蛋白基因序列,该片段经分离纯化并进行缺口翻译的~32P标记后可作为α-珠蛋白基因探针。用此探针探测了正常人α-珠蛋白基因的限制性内切酶图谱并初步探测1例α-地中海贫血病人的基因组织情况,所得结果与使用α-cDNA探针得到的结果一致。     

血红蛋白H病的临床特征和基因型间之关系(附20例报告)

1955年 Rigas 首先在美籍华人中发现血红蛋白 H 病(HbH 病),后来在世界各地陆续有报道,此病最多见于东南亚一带,国内林修基等第一次报告两例,其后唐静仪等又报告一例.从此,引起人们的注意,1975年以来报道