HLA-DQB1基因多态性与湿热内蕴型免疫性不育症相关性研究

目的 :探讨湿热内蕴型免疫性不育症与HLA-DQB1基因多态性的关系。方法 :采用聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对70例抗精子抗体阳性的湿热内蕴型免疫性不育症患者和60例正常健康者的HLA-DQB1基因进行分型研究。结果 :免疫性不育症组HLA-DQB1*0601等位基因频率明显高于正常对照组(P<0.05)。结论 :HLA-DQB1*0601等位基因可能是抗精子抗体阳性的湿热内蕴型免疫性不育症的易感基因。     

51例安徽汉族免疫性不育症患者与HLA-DQA1基因相关性及免不Ⅲ号的治疗

目的 探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1（human leucocyte antigen-DQA1, HLA-DQA1）基因的相关性及中医药治疗与HLA-DQA1基因型的关系。     

MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果。方法:应用TIANGEN~血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检测,定量,常规PCR法扩增SMN基因的7号外显子,DraI酶切PCR产物,常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物,银染检测。同时应用MLPA检测试剂盒P021进行检测。结果:PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7号外显子,MLPA检测结果与之完全相符,但同时还检测出这3个SMA家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第8号外显子。结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,是一种高效的遗传病基因诊断手段。     

MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨

<正>假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因(Xp21.2)突变所致[1]。由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施。本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿,提取其羊水基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(ML-PA)进行产前基因诊断的探索。1资料与方法11一般资料2例均为进行DMD基因诊断,经MLPA技术确诊为DMD基因外显子缺失者,其母亲再次妊娠,经     

多目标多阶段决策之求解

本文提出了两阶层评价决策的方法,即求出非劣解之后再求其偏爱解,并将动态规划的原理推广到多目标求非劣解的情况。还提出在一定条件下可采用线性加权化为单目标动态规划来求解。此法简捷,避免了繁复的向量集合运算。最后用一实例来说明。     

安徽汉族51例免疫性不育症中医证型与HLA-DQA1基因型的关系

目的:探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(Human LeococyteAntigen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及不同中医证型与HLA-DQAl等位基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,将51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症中医分型为肾阴不足型、湿热内蕴型和瘀血阻滞型的患者与60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究。结果:免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(χ2=29.869,P<0.01),免疫性不育症组DQA1*0301等位基因频率较正常对照组显著降低(P<0.01)。肾阴不足型免疫性不育症组HLA-DQA1*0301基因频率较正常对照组显著降低(P<0.01)。HLA-DQA1*0401基因频率较正常对照组显著升高(P<0.01)。结论:HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,DQA1*0301可能是安徽汉族免疫性不育症的保护基因;免疫性不育症患者的中医证型肾阴不足型可能与DQA1*0401有关。     

昆明种小鼠H2-Eb位点多态性与免疫性不孕不育的相关性研究

目的探讨昆明种小鼠H2-Eb位点多态性与免疫性不孕不育的关系。方法采用Freund精子完全佐剂与不完全佐剂免疫昆明种小鼠,复制免疫性不孕不育模型,ELISA法检测免疫小鼠抗精子抗体(AsAb),采用聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)技术扩增小鼠H2-Eb基因,琼脂糖凝胶电泳,SPSS 17.0统计软件分析AsAb(+)组与AsAb(-)组基因多态性差异。结果所有PCR-SSP的内参条带全部出现,AsAb(+)组、AsAb(-)组MudoEb5阳性检出率分别为65.79%(50/76)、67.74%(21/31),差异无统计学意义;AsAb(+)组、AsAb(-)组MudoEb7阳性检出率分别为30.26%(23/76)、61.29%(19/31),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MudoEb7可能是免疫性不孕不育昆明种小鼠的保护基因。     

安徽汉族肾阴不足型免疫性不孕不育症患者HLA-DQB1基因多态性研究

目的 探讨肾阴不足型免疫性不孕不育症患者抗精子抗体与人类白细胞抗原DQBl(HLA-DQB1)基因多态性的关系.方法 采用聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对57例抗精子抗体阳性肾阴不足型不孕不育症患者(免疫性不孕不育症组)和60例正常健康者(正常对照组)的HLA-DQB1基因进行分型研究.结果 免疫性不孕不育症组HLA-DQB1*0604等位基因频率明显高于正常对照组(P<0.05),而HLA-DQB1*0303等位基因频率明显低于正常对照组(P<0.05).结论 HLA-DQB1*0604等位基因可能是抗精子抗体阳性肾阴不足型免疫性不孕不育症的易感基因,HLA-DQB1*0303等位基因则可能是其保护基因.     

安徽省县级计划生育服务站检验室室间质量评价分析

<正>临床检验是重要的医学辅助检查之一,在临床诊断、治疗、预后评估,以及健康检查、疾病预防等方面发挥着重要作用,在计划生育技术服务、生殖健康服务、优生优育服务中也占有举足轻重的位置,故检验室质量控制必不可少。医疗卫生系统在20世纪80年代推广了室内质量控制和室间质量评价方法[1],逐步建立了临床实验室质量控制体系,而未见对计划生育技术服务机构检验室质量评价的报道。为了解