疑似肾性血小板减少症(可能的新疾病)多例——“血栓性血小板减少性紫癜”等文献重新分析之结果

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证肾性血小板减少症的存在;方法重新分析血栓性血小板减少性紫癜(TTP)等国内外相关文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果我们发现了疑似肾性血小板减少症6例(高度疑似3例),另外文献计91例尿毒症并发肾性贫血的患者,经我们分析约半数疑似肾性血小板减少;结论 (1)肾性血小板减少症(以肾脏分泌血小板生成素减少为主要原因)理论上推测其存在,实践上有我们揭示的临床病例群支持,应该是存在的;但尚未见我们之外的文献提出。(2)重型狼疮性肾炎并发肾性贫血与肾性血小板减少症的几率可能远高于其并存(而非并发)TTP的几率;(3)北京协和医院报告的两组(14+17)例的系统性红斑狼疮并存"TTP"文献及国外同类文献的诊断难以成立。     

咪唑立宾在中国肾病患儿中的药代动力学研究

目的：测定肾病患儿口服咪唑立宾后体内血清药物浓度,研究咪唑立宾在中国肾病患儿中的药代动力学特征。方法：14例肾病患儿,口服咪唑立宾片达到稳态,分别在服药前（0 h）以及服药后2、3、4、6、8、12 h采血,共86个采血点。采用高效液相色谱法测定药物浓度数据,分别用非房室模型法和一房室模型法进行药代动力学参数拟合。结果：非房室模型法的主要药代动力学参数Tmax为（2.5±0.52） h、Cmax为（3.33±1.75） mg·L-1、AUC0-t为（18.05±10.43） h·mg·L-1、AUC0-∞为19.23±11.47 h·mg·L-1、V为（42.06±27.73） L、CL为（12.72±8.63） L·h-1、t1/2为（2.36±0.47） h,MRT0-t为（4.45±0.45） h。一房室模型法的药代动力学参数为Tmax为（2.1±0.65） h、Cmax为（2.91±1.42） mg·L-1、AUC0-t为（18.86±10.80） h·mg·L-1、AUC0-∞为（20.04±11.89） h·mg·L-1、V为（37.94±23.26） L、CL为（12.23±6.93） L·h-1、t1/2为（2.17±0.47） h。结论：本研究测定人血清中咪唑立宾浓度简便准确,初步建立咪唑立宾在中国肾病患儿中的药代动力学模型,可以针对Tmax、Cmax和AUC等药代动力学参数调整用药剂量,提高用药安全性和有效性。     

UGT1A1基因多态性与伊立替康所致不良反应的相关性分析

目的：研究本院肿瘤患者UGT1A1基因多态性分布,探讨UGT1A1基因多态性与伊立替康所致不良反应的相关性。方法：回顾性分析2016~2018年就诊于本院并接受伊立替康治疗的肿瘤患者UGT1A1基因多态性分布,分析用药后不良反应发生情况,比较不同基因型之间的差异。结果：共计76例肿瘤患者被纳入分析。76例患者均行UGT1A1*28基因检测（突变比率23.68%）,其中有45例患者同时行UGT1A1*6基因检测（突变比率24.44%）。UGT1A1*28基因突变患者发生Ⅲ~Ⅳ度白细胞减少的风险显著高于野生型（OR=10.79,95% CI：1.24~93.86, P=0.016）。伊立替康化疗引起的其他不良反应,包括血小板减少、中性粒细胞减少、腹泻、肝损伤在本研究中未显示出与UGT1A1基因型的显著相关性（P>0.05）。结论：UGT1A1*28基因多态性与伊立替康引起的严重白细胞减少相关。     

功能性伸展运动联合巴氯芬、重复经颅磁刺激对脑卒中后下肢痉挛性偏瘫患者的临床疗效

目的:对功能性伸展运动(FSE)联合巴氯芬、重复经颅磁刺激(rTMS)治疗脑卒中后痉挛性下肢偏瘫患者的临床疗效。方法:脑卒中后下肢痉挛性偏瘫患者177例按随机数字表法分为对照组88例和联合组89例;对照组给予巴氯芬、rTMS治疗,联合组在对照组治疗的基础上增加FSE治疗;比较2组治疗前后的步行功能(10MWT、TUG评分)、下肢功能活动(FMA、STREAM评分)、下肢痉挛情况(MAS、CSI评分)、平衡能力(Mini-BES Test、BBS、FTSST评分)及神经功能(NIHSS)和生活质量(FIM、BI评分)情况,并对2组患者的临床疗效进行研究。结果:2组治疗后的步行功能、下肢功能活动、下肢痉挛情况、平衡能力及神经功能和生活质量均显著好于各组治疗前,且联合组治疗后的各项评分优于对照组治疗后(P<0.05);联合组的临床疗效总有效率显著高于对照组(P<0.05)。结论:FSE联合巴氯芬、rTMS能有效改善脑卒中后痉挛性下肢偏瘫患者的步行功能、下肢功能活动、下肢痉挛、平衡能力及神经功能和生活质量。     

焦磷酸测序法在幽门螺杆菌克拉霉素耐药基因检测及药物疗效评价中的应用

目的本研究建立了幽门螺杆菌(Hp)克拉霉素耐药基因检测的焦磷酸测序方法,在获知耐药情况的同时根据半定量结果初步评估治疗效果。方法通过考察最合适的扩增引物、体系、退火温度建立最优的PCR扩增体系。分别对方法的灵敏度,特异性及一致性进行了评价。通过对44例临床标本的检测,比较本方法与快速尿素酶试验和13 C呼气试验的检出率。结果最优的PCR扩增体系为HiFi体系,最佳退火温度为59.8℃。本方法特异性良好,灵敏度达到100 copies/μL,与Sanger测序结果100.0%一致。36例标本快速尿素酶和焦测序法的检出率分别为48.7%和81.1%,耐药率为10.81%。8例标本13 C呼气试验和焦测序法的检出率分别为75.0%和87.5%,阳性标本检出一致率为100.0%。结论焦测序检测方法具备灵敏度高、快速、半定量的特点,为临床Hp克拉霉素耐药检测及初步疗效评价提供了一种新的方法。