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【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子,使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人,其中6人患病(男3例,女3例),符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢,具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G>T(p.R558L),导致第558位由精氨酸变为亮氨酸,该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G>T错义突变,可能是该家系患者发病的分子基础。 相似文献
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目的对中药注射剂在心血管疾病治疗中的使用情况进行分析,为临床合理用药提供参考。方法利用某医院HIS系统调取2017年6月~2018年6月心内科住院病历,筛选含中药注射剂的病历212份,对使用情况进行回顾性分析,总结中药注射剂在心血管疾病治疗中的合理使用情况。结果心内科中药注射剂使用量排在前5位的分别是丹红注射液、参麦注射液、参附注射液、舒血宁注射液、注射用血塞通。中药注射剂不合理使用问题主要集中在无适应症用药、溶媒不当、超量用药、疗程过长、药物浓度过高、配伍禁忌等方面。结论某院心内科中药注射剂的使用总体上比较合理,但仍存在一些不合理用药现象。中药临床药师应加强对中药注射剂医嘱的审核点评,并采取积极有效的干预措施,以促使中药注射剂在治疗心血管疾病方面的应用更加合理。 相似文献
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围绕痰瘀浊毒学说源流、痰瘀浊毒与男性不育症中医病因病机、痰瘀浊毒与男性不育症西医病理关系等进行论述,提出痰瘀浊毒学说指导下的男性不育症诊治新策略:探索男性不育症特异性分子靶向标志物,从精子形态、能量代谢与精浆生化评估精子质量,重视细胞免疫与神经内分泌在男性不育症中的作用;治疗以涤痰化浊、活血化瘀法,清热解毒、导浊化湿法,"症(精)-病-体-证"多元思辨法等。认为亟待加强男性不育症中医体质学、男性不育症中医辨证分型与理化指标关系、男性不育症领域的中医理论创新与实验等方面的研究。 相似文献
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9.
目的探讨合理情绪疗法对特勤疗养员焦虑、抑郁情绪的影响。方法选择某院在2018年1月至2019年12月接收的特勤疗养员1260例,依据随机数表法将其分成两组,对照组630例开展传统特勤疗养护理,观察组630例在此基础上,采用合理情绪疗法实施心理护理,对比两组焦虑、抑郁评分及睡眠情况。结果观察组匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分明显低于对照组(P<0.05)。观察组焦虑、抑郁评分均显著低于对照组(P<0.05)。结论针对特勤疗养员,通过采用合理情绪疗法实施护理,能减轻其焦虑、抑郁情况,改善睡眠质量。 相似文献
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[目的]观察针刺足运感区结合局部电针围刺与常规针刺、常规针刺联合足运感区治疗中风后尿失禁的临床疗效差异。[方法]将90例患者随机分为治疗组、对照1组和对照2组,每组30例,治疗组予针刺足运感区结合膀胱体表相应投影区域电针围刺;对照1组参照全国高等中医药院校"十三五"规划教材《针灸治疗学》中有关"尿失禁"的治疗选穴;对照2组在对照1组的基础上联合足运感区针刺,每日上午行神经内科常规治疗,每日下午行中风后尿失禁的临床治疗,每次30 min,每周连续治疗6次,6次为1个疗程,疗程间休息1 d,共2个疗程。观察3组治疗前后尿失禁程度、尿失禁临床症状评分及日常生活活动能力量表(ADL)评分,并比较3组患者的临床疗效。[结果] 3组患者治疗后尿失禁程度、尿失禁临床症状评分及ADL评分均较前改善(均P0.05),治疗组对尿失禁程度及尿失禁临床症状评分的改善较其他两组更明显(P0.05),且治疗组和对照2组的ADL评分明显优于对照1组(P0.05)。治疗组总有效率为93.3%(30/28),优于对照1组76.7%(30/23)和对照2组83.3%(30/25,P0.05)。[结论]针刺足运感区结合局部电针围刺治疗中风后尿失禁疗效显著。 相似文献