聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断

用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α一地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的ＤＮＡ样品均可检测到（－－ＳＥＡＩ）突变，另１例α一地贫复合ＨｂＱ样品未检测到该突变。此外，采用本法完成了７个重症α一地贫高风险胎儿的产前诊断。     

地中海贫血红细胞系超微结构改变的研究

本文报道了6例地中海贫血红细胞系列的超微结构改变,包括中、晚幼红细胞,网织红细胞及部份成熟红细胞的胞浆及胞核内可见电子密度较高的包涵体(α或β肽链的沉积);核膜有缺失或重叠,核周间隙扩大;各期红细胞中易见自噬泡和空泡形成;红细胞外形变化显著,发现有特征性的棒形红细胞。此外,还观察到红细胞在狭窄的脾窦中被扣押、挤压、破坏的现象。上述变化提供了地中海贫血发病机理的形态学证据     

基因测序确认一例新β地中海贫血基因突变CD112（T→A）

目的 报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变CD112（T→A）／N。方法 根据血常规平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）以及血红蛋白电泳的HbF和HbA2对婚检和产检患者筛查地中海贫血，对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变。对于未发现突变者采用基因测序。结果 患者携带一种中国人少见的B地贫基因突变CD112（T→A）。结论 β地贫基因CD112（T→A）突变的报道丰富了中国人β地贫突变谱。对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值。     

广东广西交界地区地中海贫血发生率及基因检测结果分析

目的研究两广交界地区地中海贫血的检出率及其基因分布，预防地中海贫血重症患儿的出生，减少出生缺陷。方法采用红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对2503例进行地中海贫血筛查；用单管多重PCR（gap—PCR）及DNA芯片反向点杂交（RDB／PCR）检测技术，分别对初筛阳性者进行α、β地中海贫血基因检测。结果2503例受检者中筛查阳性502例，初筛阳性率为20．06％。502例接受地贫基因诊断，411例确诊为地中海贫血，检出率为81．87％。总检出地贫基因携带率（包括仅和B地贫）为16．42％，其中α地贫基因检出率为9．44％，基因型-SEA/αα、--SEA／αα^cs、SEA／α^3.7这三种类型的比例最高，共占72．38％；B地贫基因检出率为8．15％，共检出8种B地贫基因类型，其中CD41—42（-TTCT）、TATAbox一28（A→G）、CD17（A→T）、IVS-Ⅱ654（c→T）及CD71—72（＋A）5种突变类型占98．04％。检出α和β地贫双重杂舍子32例。结论两广是地中海贫血的高发区，应加强对人群进行地贫的血液学筛查和基因诊断，本研究同时进行仅地贫的缺失型与非缺失型及β地贫的基因诊断，有效地提高地贫的检出率，对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用。     

大部脾栓塞术对重型地中海贫血患儿免疫功能影响的研究

目的评估大部脾栓塞术后重型地中海贫血患儿免疫功能的变化。方法对６２例患儿行脾大部栓塞术。结果ＩｇＧ在术后１周（１３±４ｇ／Ｌ）和术前（１６±６ｇ／Ｌ）差异有显著意义（Ｐ＜０．０５），术后３周恢复术前水平（１６±５ｇ／Ｌ）。ＩｇＡ、ＩｇＭ术前及术后各周均无明显差异。Ｔ细胞亚群中总Ｔ细胞数术前（４９±１２）和术后（６０±１２）差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０１）。Ｔ辅助淋巴细胞（ＴＨ）术前（３８±９）与术后（４５±７）比较差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０１）。ＴＨ／ＴＳ比值术后（１．６±０．３）与术前（１．２９±０．４）比较差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０１），而Ｔ抑制淋巴细胞（Ｔｓ）术后（２９±７）与术前（３１±６）比较差异无显著意义（Ｐ＞０．０５）。纤维连接蛋白术后（２４８±７８）与术前（１１８±４１）比较差异有显著意义（Ｐ＜０．０５）。结论ＰＳＥ后免疫功能在术后３周迅速恢复     

State of the art and new developments in molecular diagnostics for hemoglobinopathies in multiethnic societies

For detecting carriers of thalassemia traits, the basic part of diagnostics consists of measurement of the hematological indices followed by mostly automatic separation and measurement of the Hb fractions, while direct Hb separation either on high pressure liquid chromatography or capillary electrophoresis is sufficient to putatively identify carriers of the common Hb variants like HbS, C, E, D, and O‐Arab. A putative positive result is reported together with an advice for parents, partner, or family analysis. For couples, presumed at‐risk confirmation at the DNA level is essential. In general, this part of diagnostics is done in specialized centers provided with sufficient experience and the technical tools needed to combine hematological and biochemical interpretation with identification of the mutations at the molecular level. State‐of‐the‐art tools are usually available in centers that also provide prenatal diagnosis and should consist of gap‐PCR for the common deletions, direct DNA sequencing for all kind of point‐mutations and the capacity to uncover novel or rare mutations or disease mechanisms. New developments are MLPA for large and eventually unknown deletion defects and microarray technology for fine mapping and primer design for breakpoint analysis. Gap‐PCR primers designed in the region flanking the deletion breakpoints can subsequently be used to facilitate carrier detection of uncommon deletions in family members or isolated populations in laboratories where no microarray technology or MLPA is available.