神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

如何降低布—加综合征的误诊率

以往认为，布一加综合征是罕见病，诊断与治疗均十分困难。随着对本病认识的不断提高与影像诊断技术的迅速发展，不仅其发病率逐渐增加，而且患者的临床表现复杂而多样，涉及专业较多，临床易造成误诊、误治。因此，应重视本病的诊断与治疗，提高诊断准确率，降低误诊率。     

遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征药Ushstat

Oxford BioMedica制药公司近日宣布，其用于治疗IB型Usher综合症（遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征）的基因疗法药物Ushstat已被欧洲药监局指定为罕见病治疗药。通过该公司的LentiVector基因导人技术，Ushstat可以向患者视网膜细胞导入经过修正的MY07A基因，Oxford将与赛诺菲一安万特合作，于2011年进行药物的临床实验。     

双侧距骨非外伤性无菌性坏死

距骨因脫位骨折引起坏死在临床上少见,距骨非外伤性无菌性坏死更为罕见。近年来我院收治一例经1年半的治疗,坏死距骨完全愈合现报告如下。患儿罗×,男,13岁,学生。因双踝部酸痛行走无力89年1月来院门诊治疗。病史:患儿及其家长叙述,一年前不明原因(无外伤史)右踝部轻度肿胀疼痛经医院诊为“风湿”口服抗风湿药物无效,半年后左跺部开始疼痛,又经较长时间抗风湿治疗仍然无效,遂来我院门诊骨伤科就诊。检查:患儿跛形,双踝轻度肿胀,感觉     

罕见双上颌窦不同肿物1例报告

１病历摘要患者，女，２９岁，因反复头痛、鼻塞，时有脓血涕１年，入院治疗。患者近一年来头痛下午加重。抽吸时，时有血样涕，午后消失。呈持续性鼻塞。无发热、咳嗽，无耳闷，无牙龈出血，无头面部外伤史。曾多次服用抗生素及鼻腔用滴鼻净等药物治疗，未见好转。入院查体：一般状态良好。发育正常，营养良好，心肺正常，腹部正常。专科检查：鼻腔通畅，双鼻下甲无肿大，左中鼻道可见少量较黏稠的分泌物。黏膜无充血及糜烂。各鼻未见新生物。鼻咽黏膜光滑。颈部无红肿及压痛。CT扫描：左上颌窦内呈球状密度增高，内有钙化高密度阴影约１…     

罕见病例综合报道

罕见病例综合报道梁昆仑姜肇琴安中平张文华耿德勤庄柏翔沈霞侯瑞华赵贵芳付文农施和勋李华崔玉顺本刊编辑部综合本刊收到不少病例报告，有的颇为罕见，现综合１３位作者所写的５篇报道如下。一、匹克病梁昆仑、姜肇琴、安中平：报告一例匹克（Ｐｉｃｋ）病。系男性，３...     

1例罕见烟曲霉菌多发性感染抢救成功的体会——求实和负责是关键

<正> 1 病例简介与救治进程 患者男性,1月2日因抽搐入院。有多年饮酒史(0.5～1kg/d),查体:皮肤黄染,总胆红素、结合胆红素显著升高,谷氨酰转移酶1000u/L,硷性磷酸酶288u/L,白细胞30×10~9/L,持续发烧,腹部及双下肢水肿明显,B超:全肝浊肿,CT:明显脑萎缩。初诊:癫痫,酒精性肝病并肝毛细胆管炎,酒精性脑损害。予以多种抗菌素(包括三代头胞和泰能)消炎,护肝利胆消肿,大量激素治疗,水肿消失,但出现严重的真菌感     

左室表面巨大淋巴管瘤1例

1　病例介绍患者 ,女 ,10岁 ,主因发现心脏增大 3年入院。患者缘于 1996年 3月 1日因腹痛在当地医院拍胸部Ｘ线片时发现心影呈靴形 ,为进一步诊治于 1998年 2月 2 3日来我院查心脏彩色超声心动图 ,提示 :前纵隔间皮瘤样改变。1998年 12月 30日为手术入我院。查体 :血压 90 / 6 0ｍｍＨｇ ,双肺呼吸音清 ,心界向左扩大 ,心率 90次 /ｍｉｎ ,律齐 ,未闻及杂音 ,肝脾无肿大 ,双下肢无浮肿。心脏三位片示 :心影呈靴形增大 ,心胸比 0 6 8;胸部透视显示 :心尖部搏动极弱。心电图示 :窦性心律 ,心电图大致正常。彩色超声心动图示 :各房、室腔大小…     

重肾双输尿管并蹄铁形肾畸形1例

我院于 2 0 0 0年 2月收治 1例重肾双输尿管并蹄铁形肾畸形 ,临床属罕见 ,现报告如下。1　临床资料患者女性 ,2 0岁。因左腰部疼痛伴寒战、发热 2月余入院。查体 :Ｔ38.9℃ ,消瘦 ,左中腹部可扪及一约 10ｃｍ× 8ｃｍ大小包块 ,质中等 ,表面光滑 ,界清 ,活动度差 ,触痛明显 ,左肾区叩痛。血常规 :ＷＢＣ 15 .2× 10 9/Ｌ ,Ｎ 83.6% ,ＲＢＣ 3.75× 10 12 /Ｌ。尿常规 :ＷＢＣ 8～ 10 /ＨＰ ,ＲＢＣ 5～ 10 /ＨＰ。肝肾功能正常 ,中段尿培养无细菌生长 ,尿涂片未找见抗酸杆菌。Ｂ超示左肾形态异常 ,体积增大 ,中下极有一10 6ｍｍ× 67ｍｍ液…