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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
2.
1版权来稿一经接受,由作者亲笔签署论文专有使用授权书,该论文的专有使用权即归中华医学会所有;中华医学会有权以电子期刊、光盘版、网络出版等其他方式出版该论文。未经中华医学会同意,该论文的任何部分不得转载他处。 相似文献
3.
鄢锦丽陈大鹏 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2022,(5):517-522
新生儿呼吸系统疾病是新生儿常见疾病,也是导致新生儿死亡的常见原因。益生菌是通过定植在人体内,改变宿主某一部位菌群组成的一类对宿主有益的活性微生物。近年关于益生菌与新生儿呼吸系统疾病关系的研究,成为本领域研究热点。益生菌可增强肠道免疫功能,提高新生儿全身免疫力,从而对其呼吸系统疾病的各病理及病理生理功能产生阻遏作用,达到治疗该类疾病的目的。笔者拟就益生菌的定义及种类,新生儿临床应用的安全性及不良反应、治疗机制,以及对新生儿呼吸系统疾病治疗等最新研究现状进行阐述,旨在促进广大儿科医师更好地了解益生菌在治疗该类疾病中的作用。 相似文献
4.
疑病神经症是神经症的一级亚型[1],是指对自身感觉或征象做出患有不切实际的病态解释,致使整个心身被由此产生疑虑、烦恼和恐惧所占据的一种神经症,以对自身健康的过分关心和持难以消除的成见为特点。患者具有对健康过分担心、胆小、固执、刻板等个性特点[2],怀疑自己患有某种事实上并不存在的疾病,医生的解释和客观检查均不足以消除其看法。临床最初往往表现为过分关心自身健康和身体任何轻微变化,作出与实际健康状况不相符的疑病性解释[3],伴有相应的疑病性不适,甚至出现日趋系统化的疑病症状。疑病症状可以是全身不适、某一部位的疼痛或功能障碍,甚至是具体的疾病。症状以骨骼肌肉和胃肠系统多见,就部位而言以头、颈、腹部居多,常伴有焦虑、忧虑、恐惧和植物神经功能障碍。这种疑病性烦恼是对身体健康或所怀疑疾病本身的纠缠,而不是指对疾病的后果或继发性社会效应的苦恼。患者也知道烦恼对健康不利,苦于无法摆脱、不能自拔,四处求医、陈述病情始末,不相信检查结果和医生的解释和保证,对患者社会功能影响严重。 相似文献
5.
〖HT5"H〗摘要 目的 了解福建省各级疾控机构消毒人力配置情况及工作现状。方法 采用网络问卷与纸质问卷相结合的方式,对全省所有疾控机构及疾控机构从事消毒工作的人员进行调查。结果 全省共95家疾控机构,8家有设置独立的消毒部门,占比8.42%|消毒相关工作人员162人,其中专职人员29人,占比17.90%,高级职称人员43人,占比26.54%|2015年14.74%、2016年14.74%、2017年16.84%的单位有消毒专项经费。结论 福建省疾控机构独立设置消毒部门的比例偏低,消毒专职人员及高级职称人员数量不足,消毒工作专项经费配备不足,导致该省消毒工作参差不齐,也多在低层次进行。 相似文献
6.
7.
3-硝基-1,2,4-三唑-5-酮(NTO)是一种不敏感含能材料,因其爆轰速度和压力与六氢-1,3,5-三硝基-1,3,5-三嗪(RDX)相似,合成和运输安全,已逐渐成为传统含能材料的替代品。近年来,随着国内外对含能材料毒性研究的不断深入,已证实NTO对生物体及生态系统具有多种毒性效应,主要表现为对哺乳动物的睾丸毒性。本文从生物代谢、生物毒性及生态毒性三个方面对NTO毒性进行系统概述,展望今后NTO毒性的研究方向,以期为NTO的职业健康风险评估提供可靠的毒理学基础。 相似文献
8.
目的 探讨鼻内镜术后鱼腥草滴鼻液与糠酸莫米松鼻喷雾剂联合局部应用对黏膜组织修复与重塑的影响。方法 将46例行鼻内镜手术的慢性鼻-鼻窦炎伴和不伴鼻息肉患者,通过随机数表随机分为3组,分别为鱼腥草滴鼻液+糠酸莫米松鼻喷联合治疗组(16例)、单用糠酸莫米松鼻喷雾剂组(15例)及单用鱼腥草滴鼻液组(15例),在鼻内镜术后给予相应治疗,3个月后评估患者术后治疗有效率情况。采用免疫组化法评估鼻黏膜上皮细胞损伤分级,并分别计数鼻黏膜上皮细胞中转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)、成纤维细胞生长因子-2(fibroblast growth factor-2,FGF-2)、基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)阳性细胞数。结果 治疗3个月后,联合治疗组患者治疗后的病情完全控制率优于单药治疗组(P 均<0.05),联合治疗组患者中无鼻黏膜损伤比例显著高于单药治疗组,且基底膜厚度较单药治疗组薄,TGF-β1阳性细胞数较单药治疗组少(P 均<0.05)。治疗后联合治疗组鼻黏膜上皮细胞中FGF-2阳性细胞数和MMP-9阳性细胞数较单药治疗组明显减少(P 均<0.05)。结论 鼻内镜术后鱼腥草滴鼻液与糠酸莫米松鼻喷雾剂联合局部应用,较局部单用以上两种药物有更好疗效,可促进黏膜上皮化,能明显减缓鼻黏膜重塑过程的发生与发展,促进鼻黏膜功能恢复,对鼻内镜术后鼻黏膜修复及预后具有积极意义。 相似文献
9.
10.
《吉林医学》2019,(6)
目的:研究分析降钙素原(PCT)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和白细胞介素6对导管相关血流感染早期诊断的价值。方法:观察组为住院接受治疗的导管相关血流感染患者148例,对照组为健康者,共140例。为上述观察对象开展PCT、hs-CRP和白细胞介素6检测,对单一检测以及联合检测的导管相关血流感染检出率进行比较。此外比较两组观察对象的PCT水平、hs-CRP水平和白细胞介素6水平。结果:联合检测的导管相关血流感染检出率明显高于单一检测,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者的PCT水平明显较对照组高,其hs-CRP水平以及白细胞介素6水平亦高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PCT、hs-CRP和白细胞介素6诊断导管相关血流感染的价值较高,值得临床广泛应用。 相似文献