产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

胃体幽门腺腺瘤1例

本文报道1例64岁女性胃体幽门腺腺瘤(PGA)患者, 系罕见散发病例, 且该患者无自身免疫性胃炎、无家族性腺瘤性息肉病史、未感染幽门螺杆菌及无萎缩性胃炎。PGA是一种罕见的胃肠道肿瘤。腺体呈现胃幽门腺分化, 细胞呈立方或柱状, 胞质嗜酸性至嗜两性, 无黏蛋白帽。免疫组织化学染色细胞具有胃幽门腺分化的标志物, 包括黏蛋白5Ac(MUC5Ac)和MUC6。患者于2018年1月19日在静脉麻醉下行内镜黏膜下剥离术(ESD)。最终病理诊断:胃PGA;肉眼分型:0～Ⅱa;病变范围:1.0 cm×0.5 cm;水平切缘及基底切缘净。PGA可以进行保守治疗, 也可行ESD完全切除。     

零食分“好坏”,你吃对了吗

零食陪伴了很多人的成长,是童年中不可抹去的甜蜜回忆。即使长大成人,不少人还是割舍不下美味的零食。加班时的夜宵、开会间隙的茶歇、朋友聚会的必备品……如今,零食的功能已经从原先补充一日三顿正餐的营养不足,进化发展至附着了社交、娱乐、休闲等多重属性。可是零食应该如何挑选,什么时候吃,吃多少合适呢?     

人羊膜上皮干细胞治疗早产儿支气管肺发育不良的研究现状

随着围生医学的进步,早产儿尤其是极早产儿和超早产儿生存率大大提高,但是随之而来的支气管肺发育不良(BPD)越来越成为临床迫切需要解决的一大难题。干细胞可用于早产儿BPD治疗,可通过减少炎症、降低肺纤维化及抗氧化应激损伤等修复受损组织,特别是人羊膜上皮干细胞(hAESC),具有自我更新、多向分化潜能、无致瘤性、低免疫原性、无医学伦理纠纷、强大旁分泌作用及免疫调节作用等显著优势,可改善患儿心、肺功能,而成为目前早产儿BPD治疗的研究热点。笔者拟就hAESC治疗早产儿BPD的作用机制及其优势与挑战等的最新研究现状进行阐述。     

我国医学科研人员对伦理审查的认知和态度分析

以一项全国性抽样调查数据为基础，描述并分析了中国医学科研人员对涉及人的生物医学研究伦理审查的了解情况、态度、行为、差异和影响因素。调查发现：具有硕士及以下学历、所在单位为科研院所/高校、无海外经历、处在中部地区、未担任伦理委员会委员的科研人员对“伦理审查”的了解情况相对较差；男性、年龄小、处在西部地区、对“伦理审查”越不了解的科研人员越认同“伦理审查消耗了科研人员太多的时间和精力”观点；担任伦理委员会委员的科研人员所参与的科研项目更可能未经过伦理审查程序等。基于以上实际，提出如下建议：全面普及伦理审查培训，侧重强化薄弱人群和地区；严格落实伦理审查法规，加强考评和监管；多方位提升伦理审查服务质量和效率。     

过氧化物酶体增殖物激活受体基因甲基化与子痫前期的相关性分析

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARα)基因启动子的甲基化水平及基因表达情况与子痫前期之间的相关性。方法选取2016年11月-2017年8月在甘肃省妇幼保健院产科分娩的67例子痫前期患者为观察组,56例正常分娩产妇为对照组。应用甲基化特异度聚合酶链反应(MSP)法和RT-PCR技术分析PPARα基因启动子区Cp G位点的甲基化水平及其mRNA表达情况。结果观察组患者外周血和胎盘组织PPARα基因63位点的甲基化程度明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。观察组患者胎盘的PPARα基因mRNA表达量明显高于对照组,其外周血中蛋白浓度也显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。胎盘组织和外周血的甲基化率呈显著正相关关系(r=0. 84,P0. 01)。结论 PPARα基因启动子区域Cp G位点低甲基化变化与子痫前期具有相关性。子痫前期发病可能与母体自身密切相关。     

基于证据体的中医药临床证据分级标准建议

证据是循证医学的重要组成部分,而临床研究是证据的最重要来源。国际上证据分级体系不断发展并完善,其中认可度较高的是GRADE体系,但其在应用于中医学领域时仍存在一定局限性。本文在2007年的"基于证据体的中医药证据分级建议"的基础上进行了更新和完善,对中医药有效性和安全性的现代临床研究证据的质量分级标准提出了思路和构想,并借鉴国际公认的证据质量评价标准,综合考虑中医药临床研究的特点,详细描述了影响证据质量的因素,并按照不同的研究设计类型,分别提出了升降级的参考标准,以帮助研究者科学合理地整合评价中医临床证据,从而使指南更科学合理地用于指导临床实践,增加中医临床诊疗方案的科学性和实用性。     

外泌体作为靶向治疗载体的研究进展

外泌体是来源于细胞内膜的纳米级的囊泡，包含有核酸、蛋白和脂质等生命物质，作为一种细胞间交流的机制，在生命活动中发挥着重要作用。相对于脂质体载体，外泌体更稳定，生物相容性好，免疫原性低，而且可以渗透生物屏障，例如血脑屏障、胎盘屏障等。重点介绍外泌体载体靶向性的基础、外泌体载体装载负荷的方法及外泌体载体目前的应用进展和前景。