流行病学知识问答

A调查问卷的版式设计人l调查问卷的版面设计的一般要求是什么？答：问卷的版面设计所需注意的问题不是很多，但其重要性并不亚于调查问题的形成和措词的设计。如果版面设计不好，同样会严重影响应答率和答案的可信性，尤其对自填式问卷。调查问卷的版面设计的一般要求是布局有效合理，格式规范整齐，便于应答和数据的录入。具体来讲，一是有效合理地利用纸面，行与行之间应疏密得当，给人以整洁、易读之感。题与题之间，题与答案之间，备选答案（对封闭式问题而言）之间，均要留足空间，使回答者选择和圈定答案时不易混淆。但也不要留过多…     

骨髓间充质干细胞与自体腹膜联合修复盆腔自主神经损伤的实验研究

目的观察骨髓间充质干细胞(BMSC)与自体腹膜桥接管联合移植修复盆腔自主神经损伤的效果.方法建立比格犬盆腔自主神经损伤模型,实验组以自体腹膜管填充胶原蛋白海绵+BMSC桥接于缺损神经两端;对照组改BMSC为生理盐水.正常对照组为自体神经移植.术后12周取材,标本切片行HE染色和神经纤维(NF)免疫组化染色.应用图像分析系统对选定数据进行测量.透射电镜观察实验组再生神经纤维超微结构.结果实验组与对照组比较再生神经纤维总数[(1742±185)根比(1131±262)根,P<0.01]、密度[(168±14)根/104μm2比(124±17)根/104μm2,P<0.01]、直径[3.83±0.22)μm比(3.28±0.41)μm,P<0.05]、面积百分比(0.32±0.07比0.21±0.08,P<0.05)差异均有统计学意义,与正常对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05).实验组再生神经纤维结构清晰,形态接近正常.结论 BMSC与自体腹膜桥接管联合移植修复盆腔自主神经缺损再生神经纤维生长好,方法可行,与自体神经移植修复效果相当.     

中国肝癌发病水平的估算及分析

[目的]对包括香港及台湾在内的中国肝癌发病水平进行估计并作分析,为肝癌研究提供基础资料.[方法]根据Ni=Ii·Pi的算式,采用资料合并的方法,用全国14个癌症登记处(北京、天津、上海、武汉、哈尔滨、磁县、林州、启东、嘉善、扶绥、长乐、临朐,香港及台湾)提供的癌症登记处的年龄别发病率(Ⅰ)及人口数(Pi)估计各登记处的年龄别发病数(Ni);根据各登记处的发病数汇总得到全国肝癌年龄别发病率的样本率;根据样本率与全国第五次人口普查数及年龄构成得到各年龄组发病的估计数.[结果]全国14个登记处合计的发病率为30.3/10万,肝癌发病的男女性比例为2.85:1;肝癌占所有癌症的13.13%,居第3位;大陆13个登记处(包括香港,台湾除外)的发病率为24.6/10万.根据全国第5次人口普查资料,用总发病率估计的全国(包括台湾)2000年肝癌发病数为34.7万人.用年龄别发病率估计的发病数为26.3万人.[结论]考虑"高估"及"遗漏"的因素,估计2000年中国大陆的肝癌发病在28万例左右,全国的肝癌发病水平可能为29万例(范围在26万～32万之间),其中男性为21.5万例,女性为7.5万例.     

孕前保健的效果和收益

本文对国外孕前保健效果研究进行了系统回顾。越来越多的证据显示许多孕前保健和措施对于预防出生缺陷等不良妊娠结局有显著的效果。这些措施包括:围孕期叶酸的补充、孕前糖尿病、苯丙酮尿症等疾病的治疗及治疗方案的合理调整、抗癫痫药等致畸药物的停止或减少服用、风疹免疫接种、戒烟、戒酒等。一些研究结果还显示,实施孕前保健措施不仅显著降低出生缺陷的发生率,还降低了卫生保健费用。     

远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究

【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。     

假肥大型肌营养不良症的基因突变和产前诊断研究

目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及胎儿进行DMD基因检测并对结果进行统计分析.结果 在388例DMD患者中发现缺失、重复和点突变3种突变类型,其中缺失突变230例,占59.28％,重复突变43例,占11.08％.共发现2个缺失热点区域,分别涉及第45～54外显子和第3～19外显子.重复突变主要位于第2～43外显子之间.发现点突变115例,占29.64％.对其中6例进行检测共发现5例点突变.在53例产前诊断中,共发现33例男胎,其中18例为患病胎儿.患病家庭在已知同意的前提下自主选择了终止妊娠.结论 中国人DMD基因的突变特点与国外报道一致.产前诊断可避免DMD患儿出生.     

肿瘤坏死因子可致机体脂质过氧化损伤

采用ＳＤ大鼠持续泵入人工重组肿瘤坏死因子。型（ｒｈ－ＴＮＦ－ａ），以６×１０￣５Ｕ·ｋｇ￣－１／ｄ速度作用７２ｈ，观察血浆及组织丙二醛（ＭＤＡ）含量，全血和组织超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）活性，组织超弱发光和白细胞吞噬发光的变化。结果：血浆及组织ＭＤＡ含量明显增加，全血ＳＯＤ活性显著下降，组织ＳＯＤ活性所受影响较小，肾、肠组织超弱发光明显增强，白细胞吞噬发光无明显变化。实验表明：持续７２ｈ泵入ＴＮＦ作用于大鼠，可使机体自由基产生增加，自由基清除系统部分受损，而导致脂质过氧化损伤，但对分叶核粒细胞的呼吸爆发作用无明显影响。     

腹腔镜手术治疗胃和小肠胃肠间质瘤疗效分析

目的探讨原发局限性胃和小肠胃肠间质瘤（GIST）腹腔镜手术切除的可行性和短期效果。方法回顾性分析2010年10月至2013年4月间在中山大学附属第一医院接受腹腔镜手术治疗的20例胃GIST和6例小肠GIST患者的临床病理资料。结果26例患者中行手辅助腹腔镜胃GIST切除3例,其余23例均行腹腔镜辅助切除手术,无一例中转开腹。根据肿瘤部位和生长方式,行胃局部切除术18例,远端胃部分切除2例,小肠部分切除6例。肿瘤直径（4．5±1．6）cm,手术时间（96．0±28．2）min,术中出血量（49．6±38．6）ml。术后胃肠功能恢复时间（2．3±0．7）d,术后住院时间（6．8±1．9）d。术后吻合口出血1例,保守治疗治愈。术后病理按照改良NIH标准显示,极低度恶性危险（极低危）1例（3．8％）,低危13例（50．0％）,中危9例（34．6％）,高危3例（11．5％）。术后随访3～32（中位数15）月,未发现复发或死亡病例。结论原发局限性胃或小肠GIsT腹腔镜切除创伤小、恢复快,短期效果满意。     

长期生存多原发癌患者1例报告

1 临床资料 患者,男,70岁,因"大便习惯改变1月余"于2008年5月4日入院.患者1月余来反复出现便秘,大便4～5 d一次,门诊肠镜检查及病理提示:横结肠近肝曲管状腺瘤、局部癌变(腺癌),收治入院.既往11年前曾因"乙状结肠癌、低位完全性肠梗阻"在我院急诊行"乙状结肠癌根治性切除、近端肠造口、远端肠封闭(Hartmann术) 部分膀胱切除术(肿瘤侵及膀胱壁)",术后病理:乙状结肠黏液腺癌,膀胱及淋巴结未见癌.病理分期:Dukes B期,术后用5-FU LV化疗4周,1年后择期行"造瘘关闭 降结肠、直肠端端吻合术".