涎腺导管内癌的病理诊断及新进展

涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)是一种主要发生在腮腺,在导管内或囊内生长为主的罕见肿瘤,但也可伴浸润性生长,生物学行为相对惰性。具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征。主要包括4种亚型:闰管型、顶浆分泌型、闰管-顶浆分泌混合型和嗜酸型。闰管型多数存在NCOA4-RET融合,个别存在STRN-ALK融合;混合型存在TRIM27-RET融合,顶浆分泌型具有PIK3CA和HRAS突变或TP53缺失;嗜酸型具有TRIM33-RET融合或BRAF V600E突变。目前多数观点认为与涎腺导管癌不同,即使存在浸润,仍具有良好的预后,罕见复发和淋巴结转移,无远处转移。因此精准诊断对于临床治疗的选择极其重要。     

生物标志物在特应性皮炎中的研究进展

在过去的几十年间，随着对特应性皮炎(AD)发病机制的深入研究，发现了许多与疾病相关的生物标志物，认识到AD患者存在显著的异质性。如今为了满足精准医学尤其是靶向治疗的需求，研究者致力于通过生物标志物对AD患者进行亚型的划分。本文将对生物标志物在AD中的研究进展和价值进行阐述，同时将这些标志物划分为识别性与监测性两类进行总结。     

甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析

目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型，为乳腺癌患者进行他莫西芬（TAM）个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血，通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5，其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%；其中，CYP2D6*10/*10基因型在乳腺癌患者中占据主导地位，发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者，多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*10/*10基因型、TAM中间代谢型为主，这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。     

多发性骨髓瘤患者浆细胞免疫表型特点及其临床意义研究

目的：观察多发性骨髓瘤（MM）患者骨髓中浆细胞免疫表型特点，及其与患者临床预后的相关性。方法：收集35例MM患者资料，骨髓涂片及切片分别经瑞氏-吉姆萨和HE染色后，观察分析骨髓细胞形态及病理学特点。同时，取患者骨髓或外周血分别进行流式细胞术检测及相关实验室检查。结果：MM患者骨髓浆细胞不仅数量明显增多，且形态明显异常，切片中浆细胞分布类型包括塞实型16例（45.71%），结节型14例（40.00%）和间质型5例（14.29%）。MM患者中出现血清LDH、β2-MG、Cr和BUN等检测指标升高的比例分别占80%、85.71%、62.86%和60%。MM患者浆细胞CD38、CD138均呈阳性表达，CD56、CD200、CD117和CD28阳性患者比例分别为65.71%、94.29%、60%和54.29%，CD20、CD81、CD33、CD27及CD13阳性患者比例分别为37.14%、42.86%、28.57%、57.14%和34.29%，而CD19及CD45阳性患者比例分别为22.86%和31.42%，且Igκ或Igλ链表达缺失呈单克隆增生。其中CD27和CD28的表达情况与MM患者预后密切相关，浆细胞CD27表达缺失及CD28阳性表达的患者5年总生存率较低（P < 0.05）。结论：MM患者骨髓中浆细胞免疫表型明显异常，其中CD27和CD28的表达与患者病情进展和临床预后具有显著相关性，因此免疫表型检测在MM患者临床诊断、治疗监测中具有重要意义。     

新型PLAG1基因重排可用于子宫黏液样平滑肌肉瘤与黏液样间质肿瘤的鉴别

子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见且具侵袭性的恶性肿瘤,易误诊为良性,目前遗传学改变尚不明确。作者选取19例既往诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤或具有黏液样特征的平滑肌肉瘤,分析其临床病理、免疫表型及分子学特征。该系列肿瘤均进行RNA测序,并通过免疫组化标记BCOR、PLAG1和ALK(D5F3)和FISH检测PLAG1、BCOR、BCORL1、HMGA2和ALK基因,排除4例伴BCOR和ALK重排的黏液样肿瘤。剩余15例确诊为黏液样平滑肌肉瘤。患者中位年龄为50岁,其中8例FIGO分期分别为I期(3例)、II期(2例)、Ⅲ(2例)和Ⅳ(1例);另7例分期情况不明。肿瘤直径为10~24 cm,所有病例肿瘤基质均呈黏液样,其中2例伴嗜酸性。肿瘤细胞呈梭形或上皮样形,细胞核伴轻至重度异型,核分裂数<1~14个/10 HPF。6例(40%)伴肿瘤坏死。7例免疫组化弥漫表达PLAG1,其中4例(27%)测序检测有新型TRPS1-PLAG1或RAD51B-PLAG1基因融合,且经FISH证实存在PLAG1重排;而有无PLAG1基因融合患者,其组织学特征上并无差异。