脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

续断对SCI大鼠MPO活性和脊髓空腔面积的影响

目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。     

微营养素测定在老年慢性心力衰竭合并衰弱患者中的临床意义

目的探讨微营养素在老年慢性心力衰竭合并衰弱患者中水平及其临床意义。方法选取住院46例老年慢性心力衰竭患者(年龄≥70岁,NYHA心功能分级在Ⅱ—Ⅲ级),收集相关资料包括一般情况、慢性疾病、用药史及衰弱评分量表。采集相关血标本测定微营养素浓度。以门诊参加体检的无心力衰竭病史或症状的老年人为健康对照组。结果与对照组相比,无论是心力衰竭或心力衰竭合并衰弱组的血清镁、血清钙、血清铁、维生素B12以及25-羟维生素D[25-(OH) D]的浓度明显低于健康对照组(P 0. 05)。其中心力衰竭合并衰弱组的25-(OH) D的浓度明显低于心力衰竭组(P 0. 05)。logistic回归分析显示25-(OH) D(降低)是心力衰竭合并衰弱的危险影响因素(P 0. 05)。结论老年慢性心力衰竭患者易发生部分微营养素的不足或缺乏,其中维生素D水平的低下与衰弱的发生有相关性。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

三维适形放疗定位技术于全脑全脊髓放射治疗中的临床应用价值

目的探索三维适形放疗定位技术于全脑全脊髓放射治疗中的临床应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月本院诊治73例中枢神经系统肿瘤患者临床资料,所有患者在全脑全脊髓放射治疗中应用三维适形放疗定位技术,观察本组患者摆位误差。结果本组患者摆位左右方向误差为(0.172±0.155)cm、头脚方向误差为(0.200±0.182)cm、腹背方向误差为(0.193±0.170)cm,均较小。结论三维适形放疗定位技术在全脑全脊髓放射治疗中具有实际临床应用价值,摆位误差小,可保证治疗精度。     

治妇科炎症:用对药,也要用对“路”

王女士结婚三年,宝宝一岁多。自从宝宝降生以来,王女士常有轻微下腹部坠胀、疼痛等不适。前不久,她出现阴道分泌物增多、外阴瘙痒难忍的症状,经诊断,王女士患有慢性盆腔炎,医生嘱其外用消炎栓。然而用药若干天后,王女士的病情不但没有好转,下腹部坠胀感还越发强烈。再次就诊时,医生详细询问了她的具体用药情况。     

Nestin-LacZ转基因小鼠脊髓损伤动物模型的建立及评价

[目的]建立标准的Nestin-LacZ转基因小鼠脊髓损伤动物模型及评价体系。[方法]采用NestinLac Z转基因小鼠18只,随机分为三组,实验组2个,对照组1个。2个实验组均采用自行研制的啮齿类动物脊髓损伤模型打击器,质量为10 g的打击棒,A实验组用接触直径为2.0 mm的打击棒杆头压迫,压迫时间为3 min(A组,6例);B实验组按照实验设定的高度10.0 mm实施打击(B组,6例);对照组仅行椎板切除,不打击(C组,6例)。分别于术前,术后第1、2、3、4、5、6周进行转基因小鼠BBB运动评分,取出脊髓组织后,行脊髓组织HE染色。[结果]Nestin-LacZ转基因小鼠不同的脊髓损伤模型在各个时间点上BBB评分差异有统计学意义(P0.05),A组在脊髓损伤造模术后2周,后肢功能开始恢复,而B组至术后6周均无后肢功能恢复,对照组无功能障碍。[结论]啮齿类动物脊髓损伤模型打击器采用持续慢性压迫脊髓可成功建立Nestin-Lac Z转基因小鼠稳定、理想的急性脊髓损伤模型。