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《中华妇产科杂志》2022,(6):407-412
目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00~0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26~1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15~0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC... 相似文献
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背景 医患沟通障碍是导致医疗纠纷发生的主要原因之一。目前,我国对医务人员医患沟通能力的评价研究较少,缺乏信效度良好的评估工具。 目的 构建"五习惯"医患沟通评价量表(5HCS),检验其信度和效度。 方法 2014年3月,采用Brislin翻译法在"四习惯"医患沟通评价体系(4HCS)的基础上,形成5HCS初稿;2014年4—6月,采用德尔菲法,使用问卷分两轮征求专家意见,根据专家意见修订条目后形成5HCS定稿;2018年3月,使用新构建的5HCS对127名住院医师的医患沟通能力进行评估,通过分析其评价数据,检验量表的内部一致性、评价者间信度、内容效度和标准关联效度。 结果 正式版5HCS包含5个维度("尊重示善,融洽关系""采集信息,引导观点""表达共情,建立信任""风险告知,知情同意""提供诊断,协商决策"),21个条目。量表的Cronbach's α系数为0.716,各维度与量表总分的r值为0.524~0.692,各条目的内容效度指数(I-CVI)≥0.81,量表总分的评价者间信度r值为0.912,组内相关系数(ICC)=0.912,标准关联效度以中文版医患沟通技能评价量表(SEGUE)为标准,两个量表总分之间的r值为0.377(P<0.01)。 结论 5HCS具有良好的信度和效度,可将其作为我国住院医师医患沟通能力测评工具加以推广应用。 相似文献
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《中华医学杂志》2022,(24):1852-1853
本文报道1例64岁女性胃体幽门腺腺瘤(PGA)患者, 系罕见散发病例, 且该患者无自身免疫性胃炎、无家族性腺瘤性息肉病史、未感染幽门螺杆菌及无萎缩性胃炎。PGA是一种罕见的胃肠道肿瘤。腺体呈现胃幽门腺分化, 细胞呈立方或柱状, 胞质嗜酸性至嗜两性, 无黏蛋白帽。免疫组织化学染色细胞具有胃幽门腺分化的标志物, 包括黏蛋白5Ac(MUC5Ac)和MUC6。患者于2018年1月19日在静脉麻醉下行内镜黏膜下剥离术(ESD)。最终病理诊断:胃PGA;肉眼分型:0~Ⅱa;病变范围:1.0 cm×0.5 cm;水平切缘及基底切缘净。PGA可以进行保守治疗, 也可行ESD完全切除。 相似文献
6.
宫腔积液指宫腔内液体积存(积水、积血或积脓),是绝经后女性常见体征之一,常于超声检查时发现。持续宫腔积液患者,需宫腔镜检查寻找病因。本文报道1例以宫腔积液为首发症状,经宫腔镜检查确诊为胃型宫颈腺癌的患者。通过病例回顾并文献复习,以期为更多绝经后宫腔积液及宫颈病变的诊断提供参考,避免漏诊及误诊。1病例资料患者67岁,女,主因"绝经18年,不规则阴道出血2月"于2020年5月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心。 相似文献
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瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道,在多种组织中均有表达,控制细胞顶端钙离子的进入,在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态,进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明,TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关,具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用,旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。 相似文献
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胆囊切除术是公认的胆囊良性疾病的治愈手段,国内外学术界对于手术适应证和手术时机已有明确共识。近年来,“保胆手术”治疗胆囊良性疾病颇受热议,一些医生将“保护胆囊”的学术观点等同于“保留胆囊”的手术技术,这种误解可能导致病人出现差异性的预后。因此,临床医师应明晰“保护胆囊”理念与“保胆手术”的差别,对胆囊良性疾病的诊疗原则有正确的理解和应用。 相似文献