脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

肾肉瘤样癌超声造影表现1例并文献回顾

肉瘤样肾细胞癌在肾细胞癌中极少见,术前准确判定肾癌类型对于确定手术切除的程度很有帮助,对肾肉瘤样癌手术切除需扩大手术范围,且由于其倾向于转移,术前还需对转移性病灶进行评估。所以增强超声医师对肾肉瘤样癌的认识对其治疗有重要意义。     

显微手术联合术中血管造影治疗硬脊膜动静脉瘘

目的 探讨显微手术联合术中脊髓血管造影检查治疗脊髓硬脊膜动静脉瘘的疗效和应用价值。方法 回顾性分析四川大学华西医院神经外科2013年5月—2017年9月,采用显微手术闭塞瘘口同时行术中脊髓血管造影检查治疗的52例脊髓硬脊膜动静脉瘘患者的临床资料。结果 在术中脊髓血管造影辅助下,52例患者术中达到100%的解剖治愈率。术后第7 d 43例患者(82. 7%)的脊髓功能评分改善。术后50例患者(96. 2%)随访6个月,Aminoff评分显示28例患者(56%)治愈,18例患者(36%)脊髓功能改善,4例患者(8%)脊髓功能无变化;无症状加重者。结论 显微手术闭塞瘘口能有效治疗脊髓硬脊膜动静脉瘘,术中脊髓血管造影对准确判断是否完全闭塞瘘口和多个瘘口的存在有着极大地帮助。     

超声造影定量参数对卵巢癌患者淋巴结转移的评价价值

目的探讨超声造影定量参数对卵巢癌患者淋巴结转移的评价价值。方法选取2015年12月-2017年12月收治的卵巢癌患者108例,根据患者是否存在淋巴结转移,将患者分为转移组(48例)和非转移组(60例)。观察两组超声造影定量参数差异,采用ROC曲线分析不同超声造影定量参数对卵巢癌患者淋巴结转移的诊断价值。结果与非转移组比较,转移组基础强度降低,达峰时间延长(均P<0.05)。两组患者的峰值强度、到达时间、增强强度和灌注时间比较差异无统计学意义(均P>0.05)。基础强度、达峰时间对卵巢癌患者淋巴结转移具有一定诊断价值(均P<0.05)。两组患者卵巢癌病理类型差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声造影定量参数对评价卵巢癌淋巴结转移具有较高价值,可以为卵巢癌的诊治提供重要参考。     

续断对SCI大鼠MPO活性和脊髓空腔面积的影响

目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。     

探讨1.2ml SONOVUE剂量对肝脏占位病变时间-强度曲线灌注参数的影响

目的：探讨1.2ml SONOVUE剂量对肝脏占位病变时间-强度曲线(time-intensity curve，TIC)灌注参数的影响。方法：选取52例1.2ml和83例2.4ml SONOVUE（声诺维）对肝脏占位病变的超声造影的资料，对两组肝脏占位病变超声造影(contrast-enhanced ultrasonography，CEUS)的动脉相血流灌注主要方式增强进行比较。采用QLab9.0软件生成TIC及血流灌注参数。对比肝脏良恶性占位病变的TIC形态特征，分析肝脏占位病灶与周围肝实质血流灌注参数，以及两组肝脏占位病灶血流灌注参数的差异。结果：两种剂量造影下恶性和良性占位病变的主要增强方式相同，恶性占位病变的增强方式都主要是整体型和周边增强型，其CEUS TIC的波峰较尖锐。1.2ml组肝占位病变与周围肝实质的CEUS TIC灌注参数AT、TTP、Δt、Ib、Ip、ΔI/Δt均存在显著差异（P<0.05），提示1.2ml SonoVue剂量可以用于肝占位病变与周围组织的鉴别。与2.4ml组相比，1.2ml组无论肝实质还是肝占位病变的TIC灌注参数AT、TTP、Ib测值大小均存在显著差异（P<0.05）。与2.4ml组相比，1.2ml组HCH的CEUS TIC灌注参数只有AT测值存在显著差异（P<0.05），肝癌（HCC和MLC）的CEUS TIC灌注参数只有Ib测值存在显著差异（P<0.05）。 【结论】：1.2ml SonoVue CEUS可以良好地显示肝脏占位病变，特别是对肝癌和血管瘤的显示。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。