脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

浅谈药物过敏的皮肤表现

皮肤是药物过敏反应时最常累及的器官,因临床表现多样,给诊断带来较大难度,及时正确的诊断对于治疗方法的选择以及预后起到至关重要的作用,本文就常见药物过敏的皮肤表现做一简单总结。1常见药物过敏类型以及出疹时间常见的药物过敏类型以及出疹时间(表1)2临床特征2.1荨麻疹、血管性水肿和严重过敏反应荨麻疹呈风团样,累及真皮浅层,皮疹大小不一,全身均可出现,发作和缓解快,可伴或不伴血管性水肿。血管性水肿累及真皮深层,主要发生于面部(脸颊,眼睑,嘴唇或耳朵)、生殖器、颊黏膜、舌头、喉和咽部,可伴有疼痛和发热,可以没有瘙痒,一般需要几天才能缓解。     

原发性脾恶性淋巴瘤术后颅高压并发双眼视网膜中央静脉阻塞一例

一例原发性脾恶性淋巴瘤患者术后突发视力障碍,眼底及OCT检查双眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)、视盘水肿,腰椎穿刺显示颅内压增高,行脑室腹腔分流术颅高压解除后,CRVO及视盘水肿逐渐消失,但最终双眼视力丧失。双眼CRVO考虑与颅高压及淋巴瘤所致的血液流变学改变有关。     

桂枝茯苓丸联合真武汤治疗糖尿病肾病性水肿的临床观察

目的:观察桂枝茯苓丸联合真武汤治疗糖尿病肾病性水肿的临床效果。方法:从2018年8月-2019年6月在我院就诊的脾肾阳虚、水瘀互结型糖尿病肾病性水肿患者中选取66例进行研究,以随机抽签法分成两组,每组33例。对照组予以常规西药治疗,观察组在对照组的基础上加用桂枝茯苓丸联合真武汤治疗,比较两组治疗有效性及安全性。结果:观察组治疗总有效率96.97%(32/33),较对照组的81.82%(27/33)要高(P<0.05);治疗后,观察组在面浮肢肿、畏寒、腰膝酸痛、便溏方面的中医症候积分显著低于治疗前及对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:桂枝茯苓丸联合真武汤治疗脾肾阳虚、水瘀互结型糖尿病肾病性水肿效果显著,可快速有效减轻临床症状,安全性较好,值得推广。     

续断对SCI大鼠MPO活性和脊髓空腔面积的影响

目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。     

小儿急慢性胰腺炎的研究进展

胰腺炎是基于病史、医师检查、实验室检查和影像学检查相结合的综合临床诊断,其分为急性胰腺炎、急性复发性胰腺炎和慢性胰腺炎。报告显示,小儿急性胰腺炎的发病率为每年(3~13例)/10万人,慢性胰腺炎的发病率也在逐年升高,部分原因在于人们对疾病的认知加强及有了更好的诊断工具[1]。现对小儿急慢性胰腺炎的最新认知、诊断和治疗进行综述。1急性胰腺炎1.1定义急性胰腺炎定义为胰腺的突发炎症,过程可逆,其特征是炎性浸润、间质水肿及不同程度的坏死。有典型腹痛的突然发作,淀粉酶和/或脂肪酶升高,影像学符合急性胰腺炎诊断。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。