成骨不全症一家2例报告

成骨不全症(Ostoogenesis imperfecta OT)又称脆骨症,表现为全身性结缔组织病.其特点是骨质脆弱,多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变,关节松弛和皮肤异常,发病率很低.女性较多见,临床极少见,现将我院发现一家父女2例报告如下.     

成骨不全症二例报告

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病，临床罕见。为引起对本病的重视．减少后遗症的发生，将南昌大学第一附属医院儿科收治的2例报告如下。     

成骨不全症孕妇围产期多学科管理及文献回顾

成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的罕见遗传性结缔组织疾病,以骨骼脆弱畸形、反复骨折等为主要表现。成骨不全症可能因脊柱及骨盆发育畸形导致心肺功能障碍、麻醉困难,从而增加围产期并发症的风险。我院通过围产期的多学科管理,成功救治了1例成骨发育不全症合并中央型前置胎盘孕妇。本文对其围产期多学科管理模式,以及分娩方式、麻醉方式及围手术期护理进行报道和讨论。     

成骨不全症一家系7例

患儿女性,年龄为19个月,因＂左腿胫骨骨折1d＂于2013-10-04入青岛市城阳古镇正骨医院治疗。病史采集：患儿12个月时因摔倒发生右腿胫骨骨裂,15个月时因滑倒发生右尺骨骨折。家族史：患儿母亲为篮巩膜,2-3岁时因摔倒发生上臂骨折,8-9岁时因跳绳发生足踝骨折,20岁时因摔倒致右手鹰嘴骨折;父亲正常;外曾祖母、外祖母、2位姨外祖母及其中1位姨外祖母之子均为篮巩膜,除该子外,     

21例成骨不全症的诊治体会

目的总结和分析成骨不全症的诊治体会,以提高成骨不全症的诊治水平。方法对2005-05—2015-07间收治的21例成骨不全症患者的临床资料进行回顾分析。结果 21例患者均经影像学和病理学检查早期确诊。经帕米二磷酸盐治疗后,躯干中轴区疼痛和其他部位疼痛症状均明显缓解,肌力增加。11例四肢畸形、骨折成骨不全症患者,经髓内钉植入手术,畸形得到显著矫正,四肢骨折频率明显减少,辅助支具及拐杖可以下地行走,生活自理能力增强。结论成骨不全症特殊的影像学和病理学表现对诊断具有重要作用。根据病情采用药物或手术等个体化治疗方案,可获得良好治疗效果。     

做一株寻找阳光的向日葵

他叫刘大铭．19岁．14米的身高．20公斤的体重。从四岁那年,他就依靠手术而活。虽然身体重度残疾．可他依然对生活不离不弃,坚持用手中的笔描绘对生活的热爱。大铭在三岁那年,被确诊为“成骨不全症”,这个病又叫“脆骨病”,     

小儿成骨不全症2例

1临床资料例1,男,6岁,因咳嗽13天伴发热1天、呕吐2次为主诉来我院住院治疗。入院查体:体温38℃,呼吸54次/min,体重12kg。神清,精神差。重度营养不良貌,前额稍突,颞骨稍向两侧突出,巩膜蓝染,听力正常,牙齿呈灰黄色。呼吸促,可见三凹征,双肺布满湿啰音，无哮鸣音。心率140次/min,     

家族性成骨不全症2例报告

目的总结帕米膦酸钠在成骨不全症中的应用经验。方法对2007年我院收治的2例成骨不全症的治疗进行回顾分析。结果两例对帕米膦酸钠有较好耐受性。治疗随访期间未再发骨折。结论帕米膦酸钠对成骨不全症有较好疗效，但需更多病例观察。