基因组学在椎间盘退变遗传病因学研究中的应用进展

椎间盘退变（intervertebral disc degeneration,IDD）是引发一系列脊柱相关疾患的病理基础,颈椎病、腰椎间盘突出症等IDD相关疾病已成为全球性公共健康问题,严重影响患者的生活质量并给社会带来沉重的经济负担。研究表明,IDD是环境、遗传等多种因素综合影响的结果,其发病机制极其复杂,至今尚未完全阐明。早期观点认为IDD是由于随着年龄增大椎间盘衰老引发,然而近年来IDD疾患的发病呈现年轻化的趋势。因此,明确IDD的发病机制并寻求科学有效的治疗手段是当前的主要研究方向。研究显示,IDD具有很强的遗传倾向,因此在基因水平寻找其病因及发病机制,已成为国内外研究的热点。近年来高通量测序、高分辨质谱以及计算机综合支撑下的组学技术在生命科学领域发挥越来越重要的作用,其为阐明IDD发病的生物学机制提供了全新的思路和方法,弥补了传统遗传学研究的一些不足。在IDD研究中,主要通过以全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）、全外显子测序（whole exon sequencing,WES）、DNA微阵列（DNA microarray）等技术来揭示IDD最初阶段的基因表达水平及调控机制,以期在DNA层面发现与IDD相关的突变基因和位点。在该方法及相关技术的助力下,IDD遗传学研究取得了飞速的发展,显著加快了IDD新靶点的发现。笔者就基因组学相关技术在IDD遗传病因学研究中的应用进展予以综述,以期为今后IDD相关疾患更加深入的研究提供参考。     

红花注射液对兔脊髓慢性渐进性压迫后的治疗作用及其量效关系研究

目的观察不同剂量红花注射液对兔脊髓慢性渐进性压迫后的治疗作用及其量效关系。方法将60只健康青紫蓝家兔采用颈前入路经C_5椎体置钉造模,造模后通过耳缘静脉注射不同剂量红花注射液,随机分为低剂量组(2.5 ml/kg)、中剂量组(5 ml/kg)、高剂量组(10 ml/kg)、对照组(盐水5 ml/kg),每组各15只。各组分别于术前1个月、术后6个月、给药后2周随机抽取5只家兔,以伤处为中心取出1.0 cm脊髓组织。采用免疫组化法进行MMP-2检测,ELISA法检测血清中MMP-12的表达变化,斜板试验、改良Tarlov评分进行兔行为学评价。结果给药后2周干预组斜板试验及后肢功能评分优于对照组,中剂量组斜板试验及后肢功能评分优于其他3组,差异有统计学意义(P0.05)。给药后2周干预组MMP-2阳性细胞表达率、MMP-12表达较术后6个月降低,差异有统计学意义(P0.05),而对照组给药后2周与术后6个月比较差异无统计学意义(P0.05);中剂量组给药后2周MMP-2阳性细胞表达率、MMP-12表达较其他3组低,差异有统计学意义(P0.05)。结论中剂量(5ml/kg)红花注射液能更好地抑制脊髓慢性损伤后MMP-2、MMP-12的表达,减少脊髓组织神经细胞凋亡,促进动物模型后肢体功能恢复。     

脊髓栓系综合征误诊1例

1 病例报告 女, 22岁.因右下肢肌萎缩10 a,不完全性尿失禁5 a入院.近10 a来渐感右下肢乏力,肌肉萎缩,右踝背伸受限,小便不易控制,压力性尿失禁,有时夜间尿床.无颈肩臂痛,无下肢放射性疼痛,大便正常.曾于1989年在当地医院诊断为儿麻后遗症",并先后2次行右跟腱延长术、胫后肌腱移位术.术后踝关节背伸功能有所改善,但右下肢肌萎缩及不完全性尿失禁逐渐加重.查体:右足仰趾高弓畸形,鞍区及右足底针刺觉减退,右下肢各肌群肌容量较左侧减少,大小腿周径各减少2.0 cm,双下肢各肌群肌力均为Ⅴ级.     

我国中医院管理体制改革中虚拟化集团模式研究

目前,我国医疗资源的总体布局不甚合理,存在医疗卫生资源供给不足与浪费的现象：一是城乡之间医疗卫生资源配置差距较大,农村医疗卫生资源配置不足,城市医疗卫生资源配置相对过剩;二是医疗服务领域内部卫生资源配置不平衡,人、财、物集中于较大型医院,基层医疗单位卫生资源占有量相对不足。因此,在2008年10月出台新的医改方案中,国家针对医疗卫生体制存在资源浪费的问题提出了相应的解决方案,     

基于“筋骨并重”理论探讨经皮椎间孔镜在腰椎间盘突出症治疗中的应用

“筋骨并重”理论强调“筋束骨,骨张筋,筋骨相连,骨折筋损”。中医治疗骨科疾病重视骨与软组织的关系。对于腰椎间盘突出症患者,经皮椎间孔镜技术在病理状态下重塑了紊乱的脊柱内部生物平衡。其中,内镜下临床2种常用微创入路技术重视软组织保护,术后进行积极适当的功能锻炼,已成为现代脊柱骨科手术中“筋骨并重”理论的典型表现。     

脊柱-骨盆矢状位参数与椎体压缩骨折预后的相关性

目的探讨脊柱-骨盆矢状位参数与椎体压缩骨折预后的相关性。方法 2013年3月至2018年3月,选择诊治的骨质疏松性椎体压缩骨折(osteoporotic vertebral compression fractures,OVCF)患者258例,所有患者都给予经皮椎体成形术(percutaneous vertebroplasty,PVP)治疗,记录所有患者的预后,测量脊柱-骨盆矢状位参数变化情况并进行相关性分析。结果所有患者都顺利完成手术,无术中术后严重并发症发生;手术时间为(67.20±10.33)min,术中出血量为(20.1±6.92)mL,术后住院时间为(6.20±0.67)d。术后1个月、术后3个月患者的Cobb角与Beck指数与术前1 d对比差异有统计学意义(P0.05),术后3个月的总有效率为94.2%。术后3个月患者PT、PI、LL值都显著低于术前1 d(P0.05)。Pearson相关分析显示患者的PT、PI、LL变化值与Cobb角、Beck指数、总有效率都有显著相关性(P0.05)。结论经皮椎体成形术治疗骨质疏松性椎体压缩骨折具有很好的应用有效性与安全性,手术前后脊柱-骨盆矢状位参数变化与患者预后有显著相关性。     

颈椎后路单开门椎管成形术联合通塞脉片治疗颈椎管狭窄症的疗效观察

目的探讨颈椎后路单开门椎管成形术联合通塞脉片治疗颈椎管狭窄症的效果。方法选择2016年9月至2018年6月我院收治的颈椎管狭窄症患者86例,随机分为观察组和对照组各43例。对照组采用颈椎后路单开门椎管成形术治疗,观察组在对照组基础上采用通塞脉片治疗,对比两组患者的VAS评分、 JOA评分、 NDI评分。结果观察组术后1周、 4周的VAS评分均低于对照组(P <0.05)。术后1个月,观察组的JOA评分高于对照组, NDI评分低于对照组,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论颈椎后路单开门椎管成形术联合通塞脉片治疗颈椎管狭窄症患者,可减轻其疼痛程度,改善颈椎功能。     

经皮脊柱内镜技术治疗腰椎管狭窄症的研究进展

正随着我国人口进入老龄化,腰椎管狭窄症(degenerative lumbar spinal stenosis,DLSS)患者越来越多,传统开放性手术创伤较大,对脊柱结构损伤较大,使周围软组织粘连较重,对脊柱生理功能产生较大的影响,而经皮脊柱内镜技术最大限度地避免了传统手术的缺点,并且在一定程度上能与传统手术产生相同的作用,解决同样的问题。笔者通过介绍经皮脊柱内镜技术的发展现状,对其在治疗     

周期性牵张椎间盘纤维环细胞肌动蛋白骨架的重排

BACKGROUND: When the intervertebral disc is under stress, the hydraulic pressure generated inside the nucleus pulposus makes the annulus fibrosus extend outward and expand, and the annulus collagen fibers are stretched so that the extracellular matrix of annulus fibrosus cells is also under the pressure. In the intervertebral disc, aggrecan is the main component of proteoglycans, matrix metalloproteinase-2 is a major enzyme for extracellular matrix degradation, and tissue inhibitor of metalloproteinase is a multifunctional specific inhibition factor for matrix metalloproteinase activity. There is a mutual regulation between the latter two to keep the homeostasis between them. OBJECTIVE: To investigate the mechanism of cyclic tensile strain in the metabolism of intervertebral disc annulus matrix. METHODS: Rat anulus fibrosus cells were subjected to 2% or 10% cyclic tensile strain at 1.0 Hz for 2 and 12 hours using Flexcell4000 tension system. Then cells were collected and cultured in conditioned medium for gene and protein detection. Real-time quantitative PCR was used to detect mRNA expression of aggrecan, matrix metalloproteinases-2 and tissue inhibitor of metalloproteinase-2. Gelatin zymography was used to detect matrix metalloproteinases-2 activity. RESULTS AND CONCLUSION: The use of 2% cyclic tensile strain had no obvious effect on the stress fiber of actin cytoskeleton, whereas actin cytoskeleton was depolymerized in response to 10% cyclic tensile strain. The 2% cyclic tensile strain raised the expression of Aggrecan at 12 hours; whereas raised the matrix metalloproteinases-2 and tissue inhibitor of metalloproteinase-2 at 2 hours, both of which were in homeostasis; matrix metalloproteinases-2 activity had no significant changes. 10% cyclic tensile strain had no effect on the mRNA expression of Aggrecan. No matter stretching 2 or 12 hours, the matrix metalloproteinases-2 was up-regulated, and the tissue inhibitor of metalloproteinase-2 was down-regulated, both of which were not in balance. Moreover, the matrix metalloproteinases-2 activity was not significantly changed. These findings indicate that the mRNA expressions of Aggrecan, matrix metalloproteinases-2 and tissue inhibitor of metalloproteinase-2 alter in response to cyclic tensile strain in rat anulus fibrosus cells, and the tensile strain induces different mechano-responses in the actin cytoskeleton.