固定气流受限性哮喘的研究进展

固定气流受限性哮喘是一种高危表型哮喘,患者急诊就诊率、急性加重率、ICU住院率较高,预后较差,其病因、诊断及治疗研究已成为当前哮喘研究的一个重要方向。本文就固定气流受限性哮喘的研究进展进行了综述。     

不同病因所致脑出血后认知功能障碍的药物治疗进展

卒中已经成为我国的首位死因,我国脑出血占全部卒中的24%,显著高于欧美国家的平均水平(10%)[1-3]。认知功能障碍是卒中病程进展中常见的临床表现,其恢复慢、预后差,认知功能障碍严重的患者卒中复发或死亡的风险也较高[4]。目前关于脑出血患者合并认知功能障碍方面的研究较少,可能与脑出血发病率较低和死亡率较高(第一年高达60%)有关[3]。     

三酰甘油-葡萄糖指数与急性缺血性卒中神经功能缺损的相关性分析

目的 探讨三酰甘油-葡萄糖（triglyceride-glucose,TyG）指数与急性缺血性卒中（acute ischemic stroke,AIS）患者神经功能缺损的相关性。      

无精症患者的遗传因素与性激素水平的临床分析

目的探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组,30例精子数量正常人作为对照组,分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果在113例无精症患者中检出染色体异常核型36例(31.9%),异常核型具体如下:47,XXY共21例(58.3%)、性反转共6例(16.7%)、易位共1例(2.8%)、倒位共2例(5.6%)、Y缺失共1例(2.8%)、性染色体嵌合共1例(2.8%)、染色体多态共4例(11.1%),对照组未检出异常,试验组患者的染色体核型异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组Y染色体AZF微缺失16例(14.2%),其中AZFa缺失1例(6.3%),AZFb缺失2例(12.5%),AZFc缺失6例(37.5%),AZFb+AZFc缺失4例(25.0%),AZFa+AZFb+AZFc缺失3例(18.8%),对照组未见异常。试验组患者的AZF微缺失异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组的促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)与催乳素(PRL)水平均显著高于对照组,试验组患者的睾酮(T)水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。异常染色体核型患者中47,XXY(Klinefelter综合征)发生率最高。异常核型患者中46,XX(性反转)的发生率仅次于47,XXY。6例性反转患者染色体核型均为女性核型(46,XX),其LH、FSH、PRL水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组中其他染色体异常核型患者的LH、FSH、PRL、T水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型异常、Y染色体AZF微缺失、性激素水平异常与无精症密切相关。因此对无精患者进行染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素联合检测,能更加科学、有效地了解患者病情,有助于为后续的生殖治疗提供合理的临床方案。     

儿童类风湿关节炎高贡献率易感基因的研究

目的通过对小儿类风湿关节炎全基因组基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的研究,为该病易感基因筛选和发病机制研究提供理论基础。方法选取小儿类风湿关节炎患者(Juvenile rheumatoid arthritis,JRA)20例作为患病组,随机从体检中心选取无类风湿关节炎患病史健康儿童20例作为健康对照组。采用测序仪分别对类风湿关节炎患病组和健康组的DNA-pool进行全基因组重测序,用生物信息学软件对测序数据进行分析。结果我们采用CNVnator软件对患病组和健康组的测序数据进行检测,发现CNV位点分别为7479个和5201个。通过生物信息学分析筛选,患病组与健康组比较发现有825个CNVs位点,其中有192个位于内含子区域,有93个位于外显子区域,19个位于上游位置,25个位于下游位置。结论本研究揭示了儿童期类风湿关节炎患者的基因组拷贝数变异的变化,并发现了编码区的KIR3DL1、CD247、PPIP5K1、MIOX、ANK3、HK3基因可能为类风湿关节炎的易感基因。     

创面修复科护士职业标准的全国专家共识

创面修复科是一门新兴学科,目前尚没有护士职业标准。为更好地规范和加强创面修复科护士队伍的能力和体系建设,中国老年医学学会烧创伤分会、中国医师协会中国创面修复科标准化建设专家委员会、全国创面修复专科联盟组织国内专家,从术语和定义、通用条件、职业要求、技能要求、培训要求、考试考核及颁证等方面,撰写了创面修复科护士职业标准的全国专家共识,供全国同行参考。     

脐中襞和脐内侧襞形态特点及其在腹腔镜疝修补术中的意义

目的　应用腹腔镜技术研究国人脐中襞及脐内侧襞与脐环会合的类型,并测量分析脐中/内侧襞宽度分布规律。 方法　自2006 年1 月～2009年12月, 收集了腹腔镜腹股沟疝修补术中463例患者脐正中/内侧襞与脐部会合类型,测量了脐正中襞和脐内侧襞于盆壁附着处宽度,对比分析不同年龄组和男女两性之间脐内侧襞宽度。 结果　脐正中襞和脐内侧襞与脐部会合方式分4型,双侧脐内侧襞与脐正中襞分别独立会入脐环为Ⅰ型22.2％（103例）,脐正中襞与一侧脐内侧襞回合后再与另一侧脐内侧襞分别汇入脐环为Ⅱ型43.6％（202例）,双侧脐内侧襞与脐正中襞三者会合一起后再汇入脐环为Ⅲ型20.7％（96例）,未见脐中襞者为Ⅳ型13.5％（62例）,与国外报道相似。在儿童组、青少年组、中青年组和老年组之间,脐正中襞宽度没有差别,但老年组脐内侧襞宽度大于2.0cm以上比例（46.6%）显著低于儿童组（73.9%）。男女两性别之间,脐正中襞宽度也没有差别,但男性脐内侧襞宽度大于2.0cm以上比例（61.6%）显著高于女性（41.4%）。 结论　腹腔镜下国人脐正中襞及脐内侧襞与脐部会合方式可分4型,脐内侧襞宽度在不同年龄、性别之间有显著差异,为腹腔镜腹股沟疝修补术中切取自身材料提供参考。     

神经导航及内镜在慢性硬膜下血肿治疗中应用效果分析

目的探究慢性硬膜下血肿术中采用神经导航和内镜的应用效果。 方法选取深圳市人民医院神经外科自2014年6月至2018年6月收治的硬膜下血肿患者116例,根据患者术中应用设备情况分成常规手术治疗组（64例）与神经导航内镜辅助组（52例）。于术后1周复查,比较2组患者的血肿复发、血肿残留、颅内积气的情况;术后1个月复查,对比2组患者的血肿复发残留情况。 结果患者术后1周进行CT复查,常规手术治疗组部分血肿残留19例、血肿消失45例,神经导航内镜辅助组部分血肿残留7例、血肿消失45例,2组比较差异有统计学意义（P=0.037）。常规手术治疗组硬膜下积液、积气6例,无积液、积气58例;神经导航内镜辅助组硬膜下积液、积气4例,无积液、积气48例;2组比较差异无统计学意义（P=0.748）。患者术后1个月进行CT复查,常规手术治疗组血肿残留或复发11例、血肿消失53例;神经导航内镜辅助组血肿残留或复发3例、血肿消失49例,差异有统计学意义（P=0.038）。 结论应用神经导航及内镜辅助进行慢性硬膜下血肿钻孔引流术,可提高血肿完全清除率,并降低远期血肿复发率,具有一定的应用价值。     

CMTM5与表皮生长因子受体在前列腺癌中的表达及意义

目的：通过检测CMTM5（CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 5）及表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）在前列腺癌中的表达,分析其在前列腺癌发生及发展中可能存在的联系。方法：免疫组织化学检测前列腺癌和良性前列腺增生（benigh prostatic hyperlasia,BPH）组织中CMTM5的表达,分析其与前列腺癌临床病理学特征的关系;免疫组织化学检测EGFR在前列腺癌组织中的表达,并分析其与CMTM5在前列腺癌中表达水平的关系;Western blot检测CMTM5和EGFR在BPH组织及各前列腺癌细胞系的表达。结果：免疫组织化学结果显示,CMTM5在75%（27/36）BPH和35.9%（23/64）前列腺癌组织中高表达,差异有统计学意义（P=0.000 2）。CMTM5的表达水平与年龄、临床分期、有无转移之间无明显关系（P>0.05）, 在中高度分化（Gleason评分≤7）的肿瘤组织中,CMTM5的表达水平高于低度分化（Gleason评分≥8）的肿瘤组织,差异有统计学意义（P=0.003）。EGFR在57.8%的前列腺癌组织中高表达（37/64）,其与CMTM5表达水平的差异有统计学意义（P=0.021）。23例前列腺癌组织CMTM5低表达且EGFR高表达,占35.9%。Western bolt结果显示CMTM5在BPH组织中表达,但在各前列腺癌细胞系中均表达缺失,而EGFR在BPH组织中的表达低于各前列腺癌细胞系,特别是激素非依赖性细胞系PC3和DU145。结论：CMTM5的表达缺失与EGFR的过表达可能同时参与了前列腺癌的发生与发展。     

脑胶质瘤放射基因组学研究进展

脑胶质瘤的染色体1p和19q联合缺失、异柠檬酸脱氢酶基因突变和6-甲基鸟嘌呤甲基转移酶基因启动子甲基化状态等分子特征是影响其预后和治疗的重要因素。MRI是胶质瘤首选的影像检查方法,能够获取丰富的结构和功能信息。放射基因组学依据多模态影像数据高通量获取影像量化特征并能够在体反映胶质瘤基因表型和分子特征的影像生物标志物,从而建立影像特征与基因组学的联系。近年一些研究者利用放射基因组学建立胶质瘤的影像学表型来预测肿瘤的基因表型和分子特征,以指导临床诊断、治疗并判断预后。就胶质瘤影像基因组学研究进展予以综述。