无精症患者的遗传因素与性激素水平的临床分析

目的探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组,30例精子数量正常人作为对照组,分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果在113例无精症患者中检出染色体异常核型36例(31.9%),异常核型具体如下:47,XXY共21例(58.3%)、性反转共6例(16.7%)、易位共1例(2.8%)、倒位共2例(5.6%)、Y缺失共1例(2.8%)、性染色体嵌合共1例(2.8%)、染色体多态共4例(11.1%),对照组未检出异常,试验组患者的染色体核型异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组Y染色体AZF微缺失16例(14.2%),其中AZFa缺失1例(6.3%),AZFb缺失2例(12.5%),AZFc缺失6例(37.5%),AZFb+AZFc缺失4例(25.0%),AZFa+AZFb+AZFc缺失3例(18.8%),对照组未见异常。试验组患者的AZF微缺失异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组的促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)与催乳素(PRL)水平均显著高于对照组,试验组患者的睾酮(T)水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。异常染色体核型患者中47,XXY(Klinefelter综合征)发生率最高。异常核型患者中46,XX(性反转)的发生率仅次于47,XXY。6例性反转患者染色体核型均为女性核型(46,XX),其LH、FSH、PRL水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组中其他染色体异常核型患者的LH、FSH、PRL、T水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型异常、Y染色体AZF微缺失、性激素水平异常与无精症密切相关。因此对无精患者进行染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素联合检测,能更加科学、有效地了解患者病情,有助于为后续的生殖治疗提供合理的临床方案。     

应用MLPA技术探究早期胚胎停育的遗传学发病原因

目的利用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术探究早期胚胎停育患者遗传学发病原因。方法收集117例早期胚胎停育患者绒毛,应用MLPA技术进行遗传学检测。结果 117例绒毛组织成功检测102例,共检出异常绒毛结果62例,在异常结果中三体综合征34例;三体综合征合并拷贝数异常2例;X单体综合征8例,三倍体10例;染色体拷贝数异常8例。结论 MLPA技术能快速检测染色体异常,在早期胚胎停育的遗传学发病原因探究具有重要的价值。     

定量蛋白质组学在系统性红斑狼疮疾病中的应用

定量蛋白质组学的目的是对复杂的混合体系中所有的蛋白质进行鉴定,并对蛋白质量的变化进行测定,是当前生物科学研究中的重要内容.近年来,以质谱为基础的定量蛋白质组学技术在分析蛋白质组或亚蛋白质组方面取得令人瞩目的成就.对寻找和发现疾病中的特异标记物,对疾病的预防、诊断及疗效的监测方面具有重要作用.当前定量蛋白质组学在系统性红...     

FISH技术检测桂林地区妇女宫颈脱落细胞hTERC基因扩增及其临床意义

目的探讨妇女宫颈上皮脱落细胞hTERC基因扩增情况和临床意义。方法采用荧光原位杂交技术(FISH)检测20例健康人及100例妇科疾病患者宫颈上皮脱落细胞hTERC基因扩增情况,确定hTERC基因扩增阳性阈值,研究临床病理诊断与hTERC基因扩增的关系。结果 FISH检测hTERC基因扩增阳性阈值为3.4%,CIN1患者FISH检测阳性率为8.8%(3/34例),CIN2患者为35.7%(5/14例),CIN3患者为77.8%(7/9例)以及宫颈癌患者为83.7%(36/43例)。健康对照组及CIN1者hTERC扩增发生机率显著低于CIN2及以上者(P<0.01)。结论 FISH可以成功地应用于妇女宫颈上皮脱落细胞hTERC基因扩增情况的研究;hTERC基因扩增与临床病理诊断密切相关。     

基质辅助激光解析质谱成像技术的样品制备及其应用

基质辅助激光解析质谱成像技术(matrix-assisted laser desorption mass spectrometry imaging,MALDI-MSI)已成为目前蛋白质组学研究中的经典技术.在该技术的成功应用过程中,合适的样品制备方法起着首要和关键的作用.只有将合适的样品制备方法与专业的仪器分析方法结合起来,才能实现对多肽和蛋白质等生物大分子的准确鉴定.MALDI-MSI是一项新的并迅速成熟的技术领域,本文针对MALDI-MSI在多肽和蛋白质中的应用,以哺乳动物组织为例,对MALDI-MSI的成像原理、样品制备及该技术的应用进行介绍.     

长链内含子非编码RNA在基因表达过程中的调控作用

在绝大多数人类基因中都存有非蛋白编码RNA(non-coding RNA,ncRNA).长链内含子ncRNA(long intronic non-coding RNA,lincRNA)是众多ncRNA中的一员,而内含子区域则是具有调节性的ncRNA的关键源.长链内含子ncRNA可通过作为短链RNA的前体、或是与启动子元...     

腹膜透析代谢组学研究进展

腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)作为终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)的治疗方式之一,尽管可以利用自身腹膜作为生物透析膜,从而清除慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)5期患者体内代谢废物和纠正水电解质紊乱,但透析人群的年死亡率仍然...     

血清AMH检测在多囊卵巢综合征中的应用价值研究

目的探讨血清抗缪勒管激素(AMH)检测在多囊卵巢综合征(PCOS)诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2018年6月经临床诊断为多囊卵巢综合征患者206例,简称为研究组;其中雄性激素睾酮(T)浓度≤75ng/dL患者130例,简称为研究组A;雄性激素睾酮(T)浓度75ng/dL患者76例,简称为研究组B。同期在健康管理中心招募206例女性为对照组,利用统计学软件分析多囊卵巢综合征患者和健康人群的AMH检测结果。结果研究组AMH浓度明显高于对照组,研究组B的AMH浓度明显高于研究组A,差异均有统计学意义(P0.05);研究组AMH浓度与睾酮浓度呈正相关性,相关系数r=0.171且P0.05;ROC曲线分析AMH诊断PCOS患者的线下面积为0.776,面积标准误为0.028,差异有统计学意义(P=0.000),以AMH浓度6.19ng/mL为PCOS诊断界值时,灵敏度为69%,特异度为71%。结论多囊卵巢综合征患者血清中AMH浓度显著升高,血清AMH浓度检测对多囊卵巢综合征的临床诊断有一定价值。