发作性运动源性动作障碍合并癫(癎)、Friedreich共济失调二家系

发作性运动障碍和发作性共济失调均属离子通道病。随着分子生物学技术的发展，某些原先不被认识的疾病，如SCA-6和SCA-10都属于共济失调，但都伴有癫痫发作，且服用卡马西平等抗惊厥药物均能部分改善症状。此2个家系的患者若能进一步作分子诊断，必将提高我们对疾病的认识能力。[编者按]     

莨菪类药物治疗结节性硬化所致癫痫发作的近期临床疗效

结节性硬化（Tuberous sclerosis，TS）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现以面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫发作为主要特点，其癫痫发作多属难治性。现将我们近十年来所见15例患者的治疗情况介绍如下。     

A型肉毒毒素治疗面肌痉挛的近期疗效分析

报告局部注射 Ａ 型肉毒杆菌毒素治疗１８ 例眼睑、面肌痉挛的近期疗效。１８ 例患者平均病程９４ 年,发作强度 Ⅳ 级１６ 例、Ⅲ级２ 例。首次注射后即获满意疗效,观察１０ ～２４ 周未见复发。认为该疗法有操作简便,副作用轻、见效快等优点。     

瑞香狼毒提取物抗实验性癫痫筛选研究

目的　对瑞香狼毒六种提取物 (依次为瑞香狼毒水、生离物、丙酮、石油醚、乙醚、乙醇提取物 )进行药效学及毒性比较研究 ,筛选出一种高效低毒的抗癫痫化合物 ,便于临床前机制探讨。方法　采用动物三种惊厥模型 ,测定瑞香狼毒六种提取物抗实验性癫痫半数有效量 (ED50 )。计算其半数致死量 (L D50 )。结果　瑞香狼毒提取物 ～ ,即丙酮、石油醚、乙醚、乙醇四种提取物对小鼠最大电休克发作实验 (MES)、戊四唑惊厥实验(MET)和电刺激大鼠皮层惊厥阈值 (TL S)模型均具有较强的对抗作用。而其中丙酮提取物毒性较低 ,治疗指数高达 14 .9。结论　瑞香狼毒丙酮提取物是一种抗惊厥作用较强而毒性小的有希望的抗癫痫化合物。     

以癫痫为首发症状的肝豆状核变性

目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1￣3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。     

密质骨各向异性性质的力学实验及细观分析

目的研究牛股骨密质骨的微观结构特征与其力学行为间的关系。方法对牛股骨密质骨纵向和横向试样分别进行压缩实验;对破坏后的纵向和横向试样进行断裂路径、断裂表面微结构特征观察;基于复合材料细观力学的理论,分析密质骨中骨单元方向对骨纵向和横向弹性模量及断裂极限强度的影响。结果纵向试样的压缩弹性模量和断裂极限强度均明显大于横向试样的压缩弹性模量和断裂极限强度;纵向试样的断裂路径与加载方向近似为0°,且比较平直,而横向试样的断裂路径与加载方向近似为45°,且比较曲折;纵向试样断面中存在许多与加载方向平行的条状结构,断面较为光滑,而横向试样断面存在许多圆弧形凹坑或凸起,断面较为粗糙。结论牛股骨密质骨具有各向异性的力学性质,其各向异性力学性质与骨单元方向密切相关。     

拉莫三嗪消化道给药对大鼠惊厥阈值的影响

<正>癫痫是一种突然发生,自行终止,反复发作的脑部神经元高度同步化,并具自限性异常放电所致的短暂性脑功能障碍,据世界卫生组织统计,全世界癫痫患者达5 000万,我国约有650万[1],治疗以药物控制发作为主要手段。拉莫三嗪现已广泛用于难治性癫痫的治疗,但有关的实验研究报道较少。本实验采用电刺激大鼠皮层制作癫痫模型,动态观察拉莫三嗪对于癫痫大鼠惊厥阈值的影响,以及对海马部位神经元的保护作用,从而为临床治疗提供一定的理论依据。     

家族遗传性舞蹈样运动-棘红细胞症

目的　报道舞蹈样运动 -棘红细胞症一个家系的临床特点 ,随访 6年观察其治疗及预后。方法　对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查 ,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测。结果　此家系中 ,先证者及弟、妹三人均为 30岁左右起病 ,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作 ,MRI提示尾状核萎缩 ,周围血棘红细胞计数增多。卡马西平对癫痫发作有效。随访 6年 ,1例死亡 ,2例失去生活自理能力。结论　本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病 ,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细胞计数增高 ,临床症状中可有癫痫发作。本病无特殊治疗、预后较差     

不同体重癫痫患者丙戊酸镁血浓度与临床效果的关系

不同体重癫痫患者丙戊酸镁血浓度与临床效果的关系刘玉玺，庞立峰，李贵明，允克明报告８０例癫痫患者在应用丙戊酸镁治疗时其不同体重、剂量和相应的血浓度与临床效果间的关系。一、对象和方法１．对象：８０例患者，男４７例，女３３例。年龄８～５０岁，平均１９岁，病...