以癫痫为首发症状的肝豆状核变性

目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1￣3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。     

家族遗传性舞蹈样运动-棘红细胞症

目的　报道舞蹈样运动 -棘红细胞症一个家系的临床特点 ,随访 6年观察其治疗及预后。方法　对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查 ,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测。结果　此家系中 ,先证者及弟、妹三人均为 30岁左右起病 ,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作 ,MRI提示尾状核萎缩 ,周围血棘红细胞计数增多。卡马西平对癫痫发作有效。随访 6年 ,1例死亡 ,2例失去生活自理能力。结论　本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病 ,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细胞计数增高 ,临床症状中可有癫痫发作。本病无特殊治疗、预后较差     

脊髓亚急性联合变性16例分析

脊髓亚急性联合变性（SCD）以脊髓后索和周围神经受损为多见。本文对16例SCD病人的临床资料进行回顾性分析，以提高诊断率，减少误诊。     

发作性运动源性手足舞蹈徐动症的临床特点及治疗

目的观察并探讨发作性运动源性手足舞蹈徐动症(PKC)的临床特点及治疗.方法对15例PKC病人的临床表现及治疗进行总结分析,并结合文献进行讨论.结果15例PKC中,男11例,女4例;病人有散发,亦有二代均有发病呈明显的显性遗传特点者.脑电图(EEG)检查12例正常,3例轻度异常.治疗方面,2例用丙戊酸镁,1例用苯妥英钠,12例用卡马西平,发作均得到有效控制.结论PKC是一种因运动而诱发的以发作性不自主姿势性手足舞蹈样动作为特征的综合征.本病发病机制不明.PKC对小剂量抗癫痫药物敏感,预后好,部分病人呈自限性.PKC与癫痫的区别在于发作时EEG是否有癫痫样放电.     

肌阵挛癫痫48例临床治疗与预后分析

目的探讨肌阵挛癫痫的病因、临床特点、治疗及预后。方法收集山西医科大学第三医院2002-01～2006-09诊断的肌阵挛癫痫住院病例,对其临床资料包括一般临床特点、临床发作表现、病因、治疗及预后等进行回顾性分析。结果在48例患者中,病因明确者26例,以肌阵挛为唯一的发作类型者有28例,合并全身强直阵挛、失神等其他类型的发作20例。所有患者的脑电图均记录到了多棘、尖-慢综合波。头颅CT/MRI异常者20例。3例行脑组织病理检查,均为成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症,半年后的转归均差。多数患者对丙戊酸类药物的反应良好。结论肌阵挛性癫痫的病因复杂,临床上以肌阵挛发作为主要表现,若伴有其他类型的发作,肌阵挛不容易引起注意,临床工作者应提高对此疾病群的重视。肌阵挛癫痫的药物选择非常重要,应首选丙戊酸类药物。     

不同剂量甘露醇对健康自愿受试者排尿量的影响

甘露醇作为脱水剂治疗脑水肿已广泛应用 ,然而大量甘露醇应用对肾功能可能产生不良影响。近年来 ,有文献报道 ,小剂量甘露醇与常规剂量有相似的脱水效果。我们采用随机、单盲、交叉给药方法 ,观察比较了 6名健康青年医务人员在给予不同剂量甘露醇后不同时间的分次尿量和总尿量。目的是比较两种剂量甘露醇的脱水效果。资料和方法 :6名健康自愿受试者均为医务人员 ,年龄2 0～ 3 0岁 ,平均 2 2岁。其中男 5例 ,女 1例。受试前均在同一科室工作 ,未发现脑、肝、肾及泌尿系统疾病。 6名自愿受试者 ,随机分为 2组 ,每组 3人。采用单盲交叉给药 ,第…     

克罗伊茨费尔特-雅各布病1例临床与病理分析

克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是一种以快速进展的痴呆、肌阵挛和具有特征性脑电图表现为特点的中枢神经系统慢病毒脑炎,呈散发性.随着近年来对本病的研究不断深入,医生对其的识别能力在不断增强.现将我们收治的1例CJD的临床与病理改变结合文献报告如下.     

超早期穿刺引流术治疗高血压性脑出血

目的评价超早期穿刺引流术治疗高血压性脑出血的疗效. 方法将61例高血压性脑出血分为超早期组31例(发病6 h内手术),对照组30例(发病24 h～1周手术).均行穿刺引流清除血肿. 结果超早期组有效率83.9%(26/31),显效率67.7%(21/31),均优于对照组(60%,40%)(χ2=4.322,4.725;P=0.038,0.030).超早期组病死率(16.1%,5/31)低于对照组(40%,12/30)(χ2=4.322,P=0.038).存活患者的生存质量ADL Ⅰ～Ⅲ级(84.6%,22/26)与对照组(55.6%,10/18)无统计学差异(χ2=3.182,P=0.074). 结论超早期微创引流术治疗高血压性脑出血较延期手术疗效好,病死率低.     

紫檀芪通过线粒体途径调控结直肠癌细胞增殖和凋亡

目的 探讨紫檀芪对结直肠癌细胞增殖和凋亡的作用及其机制。方法 使用梯度浓度的紫檀芪体外处理结直肠癌细胞,CCK-8法检测结直肠癌细胞增殖和活性,Hoechst 33258荧光染色法检测细胞凋亡,DCFH-DA荧光探针检测细胞内活性氧(reactive oxygen species, ROS)水平的变化,JC-1荧光探针检测细胞内线粒体膜电位的变化,Western blot法检测线粒体途径相关蛋白表达水平。结果 与对照组比较,紫檀芪对结直肠癌细胞增殖有抑制作用,且呈剂量和时间依赖性(P<0.05);Hoechst 33258染色和流式结果显示,紫檀芪促进结直肠癌细胞凋亡(P<0.05);紫檀芪诱导细胞内ROS产生、降低线粒体膜电位水平(P<0.05),增加Apaf-1、AIF、Bax、Cyt C、cleaved caspase-3和cleaved caspase-9的表达,降低Bcl-2、PCNA和survivin的蛋白水平(P<0.05)。结论 紫檀芪增加结直肠癌细胞内ROS水平、降低线粒体膜电位水平,通过线粒体途径抑制结直肠癌细胞增殖,诱导结直肠癌细胞凋亡。