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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
2.
《郧阳医学院学报》2020,(3)
目的:抗生素或重金属通过共选择机制促进携带耐药基因(ARG)和重金属抗性基因(MRG)的质粒在细菌中传播与扩散是形成耐药的重要因素,本研究通过已测序的大量质粒基因组数据分析ARGs和MRGs的共分布规律。方法:对已测序的17 387个细菌质粒基因组序列中的ARGs和MRGs进行重注释,并采用物理距离深度评估ARGs和MRGs之间的共分布关系。结果:6.7%质粒(1178个)同时携带ARGs和MRGs,携带的抗性基因数分别占ARGs总数的47.2%(7026/14882)和MRGs总数的57.5%(9856/17144);主要的ARGs为氨基糖苷、β-内酰胺和磺胺,主要的MRGs为汞、银、铜和砷;不同种类的MRG最近的ARG谱具有偏好性;与植物宿主质粒比较,来源于人类、动物和污染的环境宿主的质粒具有更高的ARG和MRG共分布频率,并且ARG和MRG之间的物理距离更短。结论:本研究结果对进一步认识通过质粒介导的ARG和MRG共转移导致耐药性而引发的健康风险具有重要意义。 相似文献
3.
目的探究基于临床资料分析的通道型急诊内科患者"绿色通道"的流程重组与成效。方法选取2015年1月至2017年3月北京市房山区中医医院急诊内科收治的40例患者作为研究对象,采用随机信封法将受试者随机分为对照组与观察组,每组20例。对照组患者采用常规绿色通道流程由科室其他医护人员治疗,观察组患者采取重组后优化方案并由抢救小组进行治疗,比较两组患者经不同流程治疗后的抢救耗时、抢救成功率、主要诊断准确率及关键处置完成率。结果观察组患者抢救流程耗时[(42.1±14.1)min]低于对照组[(68.5±17.4)min],差异有统计学意义(t=7.314,P<0.05);两组患者的抢救成功率及关键处置完成率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者的主要诊断准确率[95.0%(19/20)]高于对照组[80%(16/20)],差异有统计学意义(χ~2=3.552,P<0.05)。结论通过流程重组进行"绿色通道"流程的改进能够有效提高工作效率,缩短抢救耗时,确保抢救质量,提升诊断的准确率,有较大的临床价值。 相似文献
5.
6.
8.
摘要目的 评价重组人脑利钠肽(rhBNP)辅助治疗新生儿持续肺动脉高压(PPHN)的有效性和安全性。方法PPHN患儿38例,随机数字表法将患者随机分为治疗组20例,对照组18例。在常规治疗的基础上,治疗组给予冻干rhBNP 0.01~0.03 μg·kg-1·min-1,48 h持续泵入;对照组予硫酸镁注射液 20~50 mg·kg-1·h-1。比较两组治疗前后氧分压、二氧化碳分压、肺动脉压(PAP)、体循环收缩压(SBP)、氧合指数(OI)的变化。结果治疗48 h后,治疗组和对照组氧分压分别为(9.10±0.81),(8.21±1.00) kPa;二氧化碳分压分别为(5.13±0.49),(6.00±0.40) kPa,OI分别为(200.7±6.9),(162.8±3.3),均差异有统计学意义(均P<0.05)。治疗组血气指标和OI均明显改善,PAP下降,SBP无明显下降。结论rhBNP辅助治疗新生儿PPHN有良好疗效,可有效降低PAP,改善临床症状,且对SBP无明显影响。 相似文献
9.
目的采用Meta分析方法评价18F-脱氧葡萄糖正电子发射计算机体层摄影(18F-FDG PET/CT)和增强CT(CECT)诊断经导管肝动脉化疗栓塞术(TACE)术后存活或复发病灶的临床价值。方法根据PRISMA报告规范开展Meta分析。检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库中18F-FDG PET/CT和CECT诊断TACE术后存活或复发病灶的临床研究,时间至2019-04。由2位研究人员独立筛选文献、提取资料,根据诊断准确性研究质量评价工具-2(QUADAS-2)评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析,计算其汇总敏感度(Sen)和特异度(Spe),绘制受试者工作特征曲线(SROC)并计算曲线下面积(AUC)。结果共纳入10篇18F-FDG PET/CT及13篇CECT诊断TACE术后存活或复发病灶的原始研究,分别包括322例患者的467个病灶和748例患者的943个病灶。Meta分析显示,18F-FDG PET/CT诊断TACE术后存活或复发病灶的Sen=0.92(95%CI为0.87~0.94)、Spe=0.95(95%CI为0.82~0.99)、AUC=0.97(95%CI为0.93~0.99);CECT诊断TACE术后存活或复发病灶的Sen=0.72(95%CI为0.66~0.78)、Spe=0.99(95%CI为0.93~1.00)、AUC=0.87(95%CI为0.83~0.89)。此外,CECT诊断TACE术后存活或复发Sen(Z=2.34,P=0.02)和AUC(Z=2.21,P=0.03)值低于18F-FDG PET/CT,差异有统计学意义。结论相比于CECT,18F-FDG PET/CT对TACE术后存活或复发病灶具有较高诊断效能,可视为TACE术后存活或复发病灶有效的影像学诊断方法。 相似文献