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1.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
2.
3.
4.
目的 了解某设备实验条件下不同位置脉冲X射线电离辐射水平,提出适当的防护建议。方法 采用热释光测量方法,分别在设备舱周围不同方向不同距离布放热释光剂量计,累积一定数量脉冲辐射后进行测量;采用电离室型X、γ剂量率仪(FJ-347A)实时测量工作状态下不同距离处电离辐射剂量率水平。依据《电离辐射防护与辐射源安全基本标准》(GB18871—2002)规定的职业照射人员和公众个人剂量限值提出不同工作位辐射防护建议。结果 热释光剂量计累计接收3 000个脉冲辐射,设备舱外壁0.01~8.98 mGy,顶部0.01~15.67 mGy,距外壁1~12 m之间0.01~2.18 mGy,工作位0 mGy。工作状态下,X射线剂量率仪测得距设备舱外侧壁1~20 m之间空气比释动能率范围0.26~16 mGy/h。结论 热释光剂量计、电离室型剂量率仪测量结果基本一致,说明两种方法均可用于脉冲X射线测量;工作状态下设备舱外近距离处辐射剂量率较高,可通过采取防护措施或者限制人员工作量以满足辐射防护要求。 相似文献
5.
摘要目的 评价重组人脑利钠肽(rhBNP)辅助治疗新生儿持续肺动脉高压(PPHN)的有效性和安全性。方法PPHN患儿38例,随机数字表法将患者随机分为治疗组20例,对照组18例。在常规治疗的基础上,治疗组给予冻干rhBNP 0.01~0.03 μg·kg-1·min-1,48 h持续泵入;对照组予硫酸镁注射液 20~50 mg·kg-1·h-1。比较两组治疗前后氧分压、二氧化碳分压、肺动脉压(PAP)、体循环收缩压(SBP)、氧合指数(OI)的变化。结果治疗48 h后,治疗组和对照组氧分压分别为(9.10±0.81),(8.21±1.00) kPa;二氧化碳分压分别为(5.13±0.49),(6.00±0.40) kPa,OI分别为(200.7±6.9),(162.8±3.3),均差异有统计学意义(均P<0.05)。治疗组血气指标和OI均明显改善,PAP下降,SBP无明显下降。结论rhBNP辅助治疗新生儿PPHN有良好疗效,可有效降低PAP,改善临床症状,且对SBP无明显影响。 相似文献
6.
目的:探讨超声心动图在诊断肺动脉高压患者右心功能中的临床作用。方法:选取2020年7—10月本院收治的肺动脉高压患者48例作为观察组,同期选取健康者48例作为对照组。分别采用超声心动图检查两组的右心功能、Tei指数等指标,并进行比较。结果:观察组RVESV(20.51±6.23)ml、RVEDV(75.63±15.55)ml、RVSV(35.76±4.92)ml、RVEF(60.73±7.85)%,与对照组的(40.69±9.77)ml、(51.12±10.39)ml、(22.58±2.16)ml、(47.25±5.03)%相比,均有显著差异(P<0.05)。观察组Tei指数为(0.89±0.40),与对照组的(0.27±0.13)相比,有显著差异(P<0.05)有统计学意义。结论:对于肺动脉高压患者,采用超声心动图检测的方法,能够对患者右心功能做出明确的诊断,对患者疾病治疗和预后评估都有重要的作用和价值。 相似文献
8.
目的:观察理气中药经验组方对糖尿病大鼠胃排空延迟的干预作用。方法:雌雄各半成年SD大鼠110只,随机分为正常组(A组)、糖尿病中药组(B组)、糖尿病胃复安组(C组)、糖尿病组(D组)。A组、D组1次/d按10 mL/只予0.9%生理盐水灌胃,B组1次/d按8 mL/只予中药煎剂灌胃,C组1次/d按0.5 mg/只予胃复安片灌胃。喂养12周后,行13C胃排空实验及甲基橙水溶液胃排空实验,观察各组大鼠胃排空情况。结果:糖尿病大鼠胃排空较正常大鼠明显延迟(P0.01),糖尿病大鼠胃排空延迟模型制作成功。糖尿病中药组和糖尿病胃复安组大鼠胃排空较糖尿病组快(P0.01);糖尿病中药组大鼠胃排空较糖尿病胃复安组大鼠快(P0.05)。结论:常规喂养12周后糖尿病大鼠出现胃排空延迟。理气中药陈皮、枳实、木香、香附组方煎剂和胃复安均能促进糖尿病大鼠胃排空,理气中药组方煎剂的效果优于胃复安。 相似文献
9.
目的 探讨分析西地那非治疗新生儿肺动脉高压的疗效,丰富临床治疗经验.方法 整群选择2013年9月—2015年7月该院收治的新生儿肺动脉高压患儿105例,将所有患者随机分为A组、B组和C组,每组患儿35例,分别给予3组患儿0.5mg/kg、1.0mg/kg以及1.5mg/kg的西地那非,对比3组患儿的治疗有效率、动脉血氧分压和平均肺动脉压的变化情况.结果 A组临床治疗的总有效率是57.1%(20/35),B组临床治疗的总有效率是74.3%(26/35),C组临床治疗的总有效率是91.4%(32/35),随着药物剂量的增多,有效率渐渐提升,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后A、B和C3组平均肺动脉压和动脉血氧分压随着剂量的提升均有显著改善,差异具有统计学意义(P<0.05);A、B和C3组都没有发生心率失常、恶心呕吐、肝功能受损、低血压以及出血等不良反应.结论 选取西地那非进行治疗可以显著改良患儿肺动脉高压,临床治疗效果和剂量表现出依从关系,并且剂量的增加未提升不良反应几率,可靠安稳,值得临床进一步推广使用. 相似文献
10.