脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

5 Hz频率经颅磁刺激对脑卒中后偏瘫患者事件相关电位P300的影响

目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。     

同步健康教育在社区居民预防骨质疏松症中的作用

目的评价同步健康教育对社区居民预防骨质疏松的作用。方法将社区居民随机分为健康教育干预组和对照组,对干预组进行同步健康教育,采用发放书面资料、健康教育讲座、个性化指导、定期复查、填写调查表等方式。对照组采用发放材料、自由就诊方式。4年后分别进行对比。结果干预组对健康知识掌握程度、行为方式、治疗效果、满意度均高于对照组。结论社区居民骨质疏松症高危人群和患者更适合面对面指导,对社区居民预防骨质疏松症实行同步健康教育干预是有效的。     

脑卒中患者恐惧疾病进展的研究现状

脑卒中患者在面对复杂的治疗期、漫长的康复期及难以预测的病情变化时容易产生对疾病或疾病进展的恐惧。恐惧疾病进展会损害脑卒中患者的身心健康和社会功能,最终影响患者的康复和预后。从恐惧疾病进展的定义、测量工具、国内外研究现状及影响因素几个方面进行综述,为临床护理人员深入了解脑卒中患者恐惧疾病进展现状、开展相关护理实践和临床研究提供依据。     

漏斗胸Nuss矫形术对胸廓的影响及相关因素分析

目的通过CT影像测量了解漏斗胸Nuss矫形术前后胸廓径线的改变情况,探讨并分析Nuss矫形术对胸廓的影响及相关因素。方法对2014年1月至2018年12月郑州大学第一附属医院收治的50例行漏斗胸Nuss矫形术患儿的临床资料进行回顾性分析。50例患儿中男43例,女7例。所有患儿中存在脊柱侧弯6例,胸廓不对称12例,胸骨旋转11例。通过CT影像测量其放置矫形器前及取出矫形器后胸廓各椎体平面最大横内径及该平面胸脊间的距离,通过配对样本t检验比较矫形前后各径线的改变情况,以及通过独立样本t检验分析在不同年龄、性别、矫形时间、漏斗胸对称与否、是否合并脊柱侧弯等情况间的差异性。结果50例患儿均顺利完成矫形器置入术及矫形器拔除术,无明显术中及术后并发症,Nuss矫形后较矫形前相比,胸廓前后径在第8~12胸椎水平均较前增加,第3~5胸椎平面较前减小,胸廓横径在第8~10胸椎平面较前减小;年龄≤10岁、矫形时长≥2年及女性患儿胸廓前后径改变量在多个胸椎平面分别较年龄>10岁、矫形时长<2年及男性患儿大,P<0.05,差异具有统计学意义。结论漏斗胸Nuss矫形后前胸壁凹陷较前明显改善,并且在不同年龄和不同矫形时长间存在差异性,年龄较小及适当增加矫形时间可获得较好的矫形效果,而胸廓横径生长在一定程度上受限。     

本刊对一稿两投问题处理的声明

<正>为维护本刊的声誉和广大读者的利益,现将本刊对一稿两投问题的处理声明如下:(1)本声明中所涉及的文稿均指原始研究的报告或尽管2篇文稿在文字的表达和讨论的叙述上可能存在某些不同之处,但这些文稿的主要数据和图表是相同的。所指文稿不包括重要会议的纪要、疾病的诊断标准和防治指南、有关组织达成的共识性文件、新闻报道类文稿以及在一种刊物发表过摘要或初步报道而将全文投向另一种期刊的文稿。上述各类文稿如作者要重复投稿,应向本刊编辑部作出说明。     

医学论文的一般载体(二)

正疗效观察:是指使用某种新药、新疗法治疗某种疾病,对质量的方法、效果、剂量、疗程及不良反应等进行观察、研究、或设立对照组对新旧药物或疗法的疗效进行比较,对比疗效的高低、疗法的优劣、不良反应的种类及程度,并对是否适于推广应用提出评价意见。病例报告:主要报告罕见病及疑难杂症,虽然曾有少数类似报道但尚有重复验证或加深认识的必要。     

本刊对如何鉴定重复发表论文的声明

近年来,学术论文主要研究内容重复发表的现象越来越多。这里说的重复发表指的是将同一研究的课题的结果总结成多篇论文,先后投寄到多个杂志发表的现象在我们日常的来稿中,有一部分论文属于这种情况国外学者将这种稿件成为“腊肠切片”(salami slicing),而国内学者将这类论文叫作“变相重复发表”实际上这也是属于一稿多投的一种本刊结合国内外学者及专家的意见,将“重复发表”稿件定义为(1)作者单位相同.或大部分作者相同,包括第一作者相同或者不同、作者排名顺序相同或者不同;(2)主要的研究方法相同;(3)半数以上内容(包括资料或讨论部分)相同;(4)结论类似。     

国内外护理学本科生毕业考核现状与分析

教育测量与评价对实现教育目标具有重要作用。科学的教育评价既促进学生学习,又为教育决策提供依据,以实现持续质量改进。"健康中国2030"的整体目标、医学科学的发展及人民的健康需求,对新时代护理人才的培养提出了更高、更具体的要求。高等护理院校应以国家和社会对护理人才需求、院校培养目标为导向,以测量理论为基础,制定完善的学业评定标准,科学地开展毕业考核,保证人才"出口"质量。毕业考核作为终结性评价,测试内容在评价质量中起核心作用,应符合国家护理学专业培养标准,并与院校培养目标、课程目标契合。院校应关注护理本科生毕业考核质量,在保障测试信度的同时,做到实施公平、评价适当、标准一致,以确保测试的效度。教育管理部门及各院校应优化评价体系,加强对护理本科生毕业管理,在充分开展系统调查与分析的基础上,基于胜任力导向和结果导向,建立综合性评价体系,在教学过程中进行全方位反馈评价管理。文章结合国内外护理学专业本科生毕业考核的现状,从考核目的、内容、方式、评价主体、质量控制等方面进行综述与分析,为我国加强护理学本科教育,完善护理学专业本科生毕业评价体系建设提供借鉴。