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1.
《中华眼科杂志》2022,(6):457-459
5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院, 体检提示:双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变, 追问病史后发现, 患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出, 查头颅CT提示:枕部颅板缺损伴脑膜膨出, 未作治疗, 目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变, 可能符合Knobloch综合征, 后经全外显子基因检测V4发现, 患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异, Knobloch综合征明确, 该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病, 典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出, 目前尚无明确的治疗方案, 基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。 相似文献
2.
背景 致密性骨炎(OCI)和其他疾病有时难以鉴别,探讨血清骨转换生化标志物可为OCI的鉴别诊断提供依据。 目的 探索女性OCI患者的血清骨转换生化标志物的水平变化及临床意义。 方法 回顾性选取2013年6月至2022年2月在北京积水潭医院门诊及住院诊断为OCI的61例女性患者作为观察组,年龄15~50岁,平均(33.8±6.6)岁,病程2周~15年。选择同期61例女性体检健康者作为对照组,年龄15~48岁,平均(35.6±7.6)岁。比较两组一般临床资料和血清骨转换生化标志物水平,并对血清骨转换生化标志物与病情相关指标进行相关性分析。 结果 观察组血清白蛋白(45.4±2.9)g/L低于对照组(46.5±2.8)g/L(t=2.190,P<0.05)。血清骨转换生化标志物比较结果显示,观察组血清1型胶原羧基末端肽β特殊序列(β-CTX)〔0.28(0.23,0.37)μg/L〕、N-端骨钙素(OC)〔13.1(11.2,16.2)μg/L〕、25-羟维生素D3〔25-(OH)VD3〕〔(14.1±5.1)μg/L〕低于对照组〔0.36(0.29,0.48)μg/L,15.6(13.7,17.3)μg/L,(17.5±6.6)μg/L〕(Z=-2.983、-3.255,t=3.081,P<0.05)。长病程亚组OC水平〔14.6(12.4,18.5)μg/L〕高于短病程亚组〔11.7(10.2,14.0)μg/L〕(Z=-2.407,P<0.05)。多孕亚组β-CTX〔0.25(0.22,0.32)μg/L〕、OC水平〔12.2(10.3,15.0)μg/L〕低于非多孕亚组〔0.33(0.26,0.44)μg/L、13.4(12.0,18.8)μg/L〕(Z=-2.486、-1.897,P<0.05)。相关性分析显示,观察组血清1型前胶原氨基端延长肽(tP1NP)与妊娠次数、生产次数均呈负相关(rs=-0.276、-0.298,P<0.05),OC与体质指数(BMI)、视觉模拟评分法(VAS)评分、妊娠次数均呈负相关(rs=-0.284、-0.374、-0.360,P<0.05),25-(OH)VD3水平与BMI呈正相关(rs=0.275,P<0.05)。 结论 女性OCI患者血清OC、β-CTX水平明显降低,可为鉴别其他疾病提供依据;血清OC水平可以反映OCI患者的严重程度,同时OC水平与患者妊娠次数相关;tP1NP与妊娠次数、生产次数相关。 相似文献
3.
目的 研究不同照射方式下核黄素-A波紫外线兔巩膜胶原交联术对兔巩膜成纤维细胞生物力学特性的影响。方法 取健康新西兰大白兔24只,随机将兔平均分为A、B两组,每组选取左眼为实验眼,右眼为对照眼。麻醉后暴露左眼鼻上方巩膜。在该处巩膜滴加5-磷酸核黄素5 min后,用波长为370 nm的紫外线灯照射。A组的照射时间为30 min,能量密度为3.0 mW·cm-2;B组的照射时间为9 min,能量密度为10.0 mW·cm-2。照射期间,每2 min滴加1次5-磷酸核黄素溶液,以保持巩膜的湿润。术后60 d,处死实验兔,培养实验眼交联部位及对照眼相应部位的巩膜成纤维细胞,用细胞微管吸吮实验检测巩膜成纤维细胞的杨氏模量、表观黏性。结果 A、B两组实验眼巩膜细胞的杨氏模量、表观黏性均较各自对照眼显著增强,差异均有统计学意义(均为P<0.05);而A、B两组实验眼间、及对照眼间巩膜细胞的杨氏模量、表观黏性差异无统计学意义(均为P>0.05)。以上结果表明,交联术后巩膜细胞的黏弹性发生了明显的变化,黏弹性显著升高。而两种照射方式之间巩膜细胞的黏弹性无显著差异。结论 两种不同的照射方式,均能使巩膜成纤维细胞的生物力学性能发生显著增强,而两种照射方式之间并未见明显的差别。 相似文献
4.
矿化胶原材料是由胶原和羟基磷灰石组成的新型、有效的骨替代材料,多通过体外仿生学方法合成,模拟天然骨质的化学组成和结构,是一种严格的三维等级序列的多孔材料。因其具有良好的机械性能、生物相容性、骨传导性、骨诱导性和生物降解性等特性,在口腔医学中作为修复材料被广泛应用。文章就矿化胶原材料的性质、分类及其在口腔临床中的应用做一综述,以期为以后科学使用该种材料奠定基础。 相似文献
5.
目的:探讨红元胶囊治疗老年患者髋部骨折的疗效及对术后总型前胶原氨基端延长肽(TPINP)、纤维蛋白原(FIB)、端中段骨钙(N-MID)的影响。方法:选取132例髋部骨折患者,采用随机数字法分为对照组和观察组,对照组患者给予低分子肝素钙治疗,观察组患者应用红元胶囊治疗,观察比较两组患者骨折愈合时间、深静脉血栓发生率及治疗前后TPINP、N-MID、FIB、凝血酶原时间(PT)、D-二聚体(D-D)水平变化情况和患肢肿胀程度差异。结果:治疗后观察组患者TPINP(42.08±1.03)mg/ml、N-MID(31.15±2.57)pg/ml明显优于对照组(P<0.05);治疗后观察组患者FIB(1.15±0.05)s、PT(12.99±0.65)s、D-D(7.05±2.63)mg/L与对照组比较无明显差异(P>0.05);治疗后观察组双大腿周径差值(1.39±0.21)cm、双小腿周径差值(0.80±0.16)cm同对照组比较明显提高(P<0.05)。实验组患者骨折愈合时间(3.29±0.24)个月较对照组明显缩短(P<0.05)。两组深静脉血栓发生率无差异(P>0.05)。结论:针对老年髋部骨折患者术后应用红元胶囊可预防深静脉血栓,降低术后并发症,促进骨折愈合。 相似文献
6.
桑根酮C对博莱霉素诱导小鼠肺纤维化改善作用及机制研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的观察桑根酮C对博莱霉素诱导的小鼠肺纤维化的影响,并探讨其可能的作用机制。方法 C57BL/6小鼠随机分为4组,即假手术组、模型组和桑根酮C(100、50 mg/kg)组,每组20只。假手术组小鼠气管内注射生理盐水,模型组小鼠气管内注射博莱霉素诱导肺纤维化模型。术后第4天开始给药,连续给药28d后检测小鼠呼吸功能;检测肺内羟脯氨酸含量;HE染色观察肺内炎症表现;Masson染色观察肺内胶原活性;免疫组化法检测肺内转化生长因子-β1(TGF-β1)蛋白表达量;免疫蛋白印迹法检测肺内α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、核转录因子-κB p65(NF-κB p65)、磷酸化的核转录因子-κB p65(p-NF-κB p65)、Ⅰ型胶原和Ⅲ型胶原表达量。结果与模型组比较,桑根酮C能够改善经博莱霉素诱导形成肺纤维化后小鼠的呼吸功能,能够明显降低肺内羟脯氨酸含量,明显减轻肺内炎症和胶原沉积,肺内TGF-β1、α-SMA、NF-κBp65、p-NF-κBp65、Ⅰ型胶原和Ⅲ型胶原蛋白表达量明显降低。结论桑根酮C能够明显改善博莱霉素诱导小鼠肺纤维化,改善呼吸功能,其机制可能与抑制TGF-β1过表达和降低炎症转录因子NF-κB及磷酸化表达有关。 相似文献
目的研究梅花鹿鹿角盘胶原肽的护肤作用并优化酶解法提取胶原肽的工艺。方法以热水法提取的胶原蛋白为原料,胶原蛋白水解度为指标,采用胰蛋白酶酶解梅花鹿鹿角盘胶原蛋白。借助单因素试验、Box-Behnken设计试验来优化制备鹿角盘胶原肽的工艺。在10、20、30、40、50 g/L浓度范围内探究胶原肽的抗氧化能力及还原能力。将40只昆明小鼠随机均分为空白组、对照组及胶原肽溶液低、中、高剂量组(0.1 g/L、0.2 g/L、0.4 g/L),每天涂抹小鼠皮肤2次,6周结束实验并测定SOD活性、Hyp含量、MDA含量水平变化。结果鹿角盘胶原蛋白含量为22.46%。鹿角盘胶原肽最优制备工艺为酶解时间2.2 h、pH值为8.0、温度50℃、加酶量1 200μ/g,此条件下的蛋白水解度为15.97%。浓度达到50 g/L时,鹿角盘胶原肽具有最强的抗氧化及还原能力。与空白组比较,胶原肽低、中、高剂量组均有显著的护肤作用,SOD和Hyp水平显著升高(P0.01),MDA水平显著降低(P0.01)。结论试验优化的酶解提取工艺条件稳定可行,鹿角盘胶原肽具有较好的护肤作用。 相似文献
8.
目的:为了研究断藤益母汤(DTYMD)在类风湿关节炎中对丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)上游激酶的调控作用,阐明DTYMD抗炎的分子机制。方法:培养成纤维样滑膜细胞,将细胞分为空白组,模型组,DTYMD高、中、低质量浓度组(1 000,800,600 mg·l~(-1)),甲氨蝶呤(MTX)组(20μmol·l~(-1))组,采用蛋白免疫印迹法(Western blot),实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)对丝分裂原活化蛋白激酶激酶激酶2(MEKK2)的蛋白和mRNA表达进行分析。将42只雄性DBA/1J小鼠随机分为6组,每组7只,分别为正常组,模型组,MTX组(2 mg·kg~(-1)),DTYMD低、中、高剂量组(6. 25,12. 5,25 mg·kg~(-1))。除正常组外,其他5组均采用二次免疫法构建胶原诱导型关节炎(CIA)模型。给药结束后,取小鼠后肢踝关节行苏木素-伊红(HE)染色并进行关节病理评分。结果:与模型组比较,DTYMD以浓度依赖方式抑制成纤维样滑膜细胞活性(P 0. 01);与空白组比较,模型组细胞增殖率升高(P 0. 01)。与模型组比较,DTYMD高、中质量浓度组降低MEKK2蛋白及mRNA的表达(P 0. 05,P 0. 01)。与模型组比较,DTYMD不同剂量组均降低细胞基质金属蛋白酶-1(MMP-1),肿瘤坏死因子-α(TNF-α),白细胞介素-6(IL-6)的表达(P 0. 01);与空白组比较,模型组MMP-1,IL-6,TNF-α表达明显上升(P 0. 05,P 0. 01)。在动物实验中,与模型组比较,DTYMD高、中剂量组可以降低CIA小鼠关节肿胀度(P 0. 05,P 0. 01);与正常组比较,模型组小鼠二次免疫后关节明显肿胀(P 0. 05)。在CIA小鼠踝关节HE染色中,与空白组比较,模型组小鼠病理学评分升高(P 0. 01);与模型组比较,DTYMD高、中剂量小鼠关节病理评分明显下降(P 0. 05,P 0. 01)。结论:DTYMD可能通过下调MEKK2对细胞因子IL-6,TNF-α,MMP-1负性调控,从而缓解类风湿关节炎的炎症反应。 相似文献
9.
目的建立胶原诱导性类风湿关节炎(collagen-induced arthritis,CIA)大鼠模型来探讨胡蜂毒提取物对大鼠类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的治疗作用。方法将SD大鼠随机分为正常组、模型组、阳性对照组(注射用蜂毒冻干粉,1.25 mg·kg^-1)和胡蜂毒提取物低、中、高剂量(0.125、0.25、0.5 mg·kg^-1)组,除正常组外,其余各组采用多点注射鸡Ⅱ型胶原加完全弗氏佐剂的方法来诱导大鼠RA模型,每7 d一次,共14 d。造模结束后,各给药组于足趾皮下注射对应剂量的药物,连续给药14 d。分别于造模前、造模第14天和给药第14天测量大鼠踝关节直径和周长,并进行AI评分;观察大鼠脏器指数和踝关节组织HE染色的变化;采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测大鼠血清中相关炎症因子白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α、IL-8、前列腺素(PG)E-2、环氧化酶(COX)-2和类风湿因子免疫球蛋白(Ig)G、Ig A、Ig M的含量变化;利用流式细胞术检测大鼠脾脏T细胞亚群的变化。结果与模型组比较,胡蜂毒提取物对CIΑ大鼠的关节肿胀(直径及周长)抑制效果显著(P<0.01),能明显降低其AI评分(P<0.01或P<0.05),能不同程度恢复大鼠的脏器指数(P<0.01或P<0.05),改善踝关节组织病理学结构病变,降低大鼠血清中各炎症因子和类风湿因子的表达(P<0.01或P<0.05),调节和改善T细胞亚群比例的紊乱(P<0.01或P<0.05)。结论胡蜂毒提取物对CIA大鼠具有较好的治疗作用,这与其对炎症细胞因子网络的调控和对免疫的调节有关系。 相似文献