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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
目的 对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。 方法 报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。 结果 3例患者均表现为进行性加重的肌肉无力症状,完善肌肉活检诊断为杆状体肌病,合并M蛋白,给予行自体造血干细胞移植治疗有效。 结论 散发的晚发型成人杆状体肌病是一种罕见的、亚急性进展的肌病,常合并M蛋白,针对清除M蛋白的治疗是有效的。  相似文献   
3.
目的:观察中药超声雾化治疗睑板腺功能障碍合并蠕形螨感染的临床疗效。方法:收集2020年4月~2021年1月就诊于中日友好医院眼科的睑板腺功能障碍合并蠕形螨感染患者60例(120眼),随机分为2组:试验组30例(60眼)给予中药超声雾化治疗联合睑板腺按摩,对照组30例(60眼)给予睑板腺按摩。在基线、治疗2周后分别记录患者眼部蠕形螨数量、症状评分、泪膜破裂时间(tear break-up time,TBUT)、泪液分泌试验(SchirmerⅠtest,SIT)、睑板腺分泌功能评分、睑板腺分泌物性状评分等指标,并对治疗前后各指标进行分析,比较2组治疗前后的差异性。结果:2组睑板腺功能障碍合并蠕形螨感染患者治疗前眼部蠕形螨数量、症状评分、TBUT、SIT、睑板腺分泌功能评分、睑板腺分泌物性状评分差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。治疗后,试验组症状评分、睑板腺分泌功能评分、睑板腺分泌物性状评分、眼部蠕形螨数量均较治疗前明显减少,差异均有统计学意义(P<0.01)。试验组治疗后的症状评分、睑板腺分泌功能评分均比对照组低,且眼部蠕形螨数量比对照组少,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:中药超声雾化可缓解睑板腺功能障碍合并蠕形螨感染患者的眼部不适症状,一定程度上减少眼部蠕形螨数量。  相似文献   
4.
[目的] 建立“肺脾胃肠”模型,探讨该模型在辨治内伤杂病中的潜在应用。 [方法] 通过综合性的文献研究,根据五行归属、生理结构、生理特性及生理功能等因素,建立了“肺脾胃肠”模型。并附上名家医案四则,进一步说明此模型的应用。[结果] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据为:肺、脾、胃、大肠在五行归属上密切联系;在解剖、经脉循行等生理结构上相连相属;在生理特性上燥湿相济、升降相应;在生理功能上相辅相成,共同参与气、血、津液的化生及运行;在燥湿失济、气机升降失常、水湿痰饮形成、情志致病等病理变化上相互影响。所附医案皆是以“肺脾胃肠”模型指导治疗的内科杂病,临床疗效确切。[结论] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据充分,临证应用范围广泛,可为临床上治疗内伤杂病提供新的思路。  相似文献   
5.
临床上子宫切除术为妇科常见手术,包括开腹子宫切除术、腹腔镜下子宫切除术和经阴道子宫切除术。临床书写手术名称与ICD手术编码有所区别,并不能完全反应出编码所需的要素。编码时容易错编和漏编。根据ICD-9-CM-3手术分类规则,子宫切除术的手术编码以手术入路、术式、手术切除范围等方面为轴心进行分类,分别为经腹子宫次全切除术68.3、经腹子宫全部切除术68.4、经阴道子宫切除术68.5、经腹根治性子宫切除术68.6和经阴道根治性子宫切除术68.7等术式。实际工作中,编码员应准确掌握手术编码的分类轴心,应结合不同案例分析,阅读手术记录明确了手术的入路、术式、手术切除范围等相关信息,尤其是手术的切除范围、是否伴有临近器官的切除和是否伴有淋巴结的清扫等,从而提高子宫切除术编码的准确性与完整性。  相似文献   
6.
目的探讨核心肌群稳定性训练联合生物反馈在早期宫颈癌根治术后患者盆底康复中的应用效果。方法采用便利抽样法,于2018年8月—2021年7月选取在南京大学医学院附属鼓楼医院接受妇科手术治疗的宫颈癌患者130例为研究对象。按照随机数字表法将患者分为试验组和对照组,各65例。对照组采用常规康复护理措施,试验组采取核心肌群稳定性训练联合生物反馈的康复护理措施,比较两组患者盆底电生理功能、盆底功能障碍患者生活质量量表(PFDI-20)、盆底功能障碍问卷(PFIQ-7)评分。结果干预后试验组患者各项盆底肌电值均高于对照组,Ⅰ、Ⅱ类肌纤维疲劳值均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。干预后试验组患者PFDI-20、PFIQ-7评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论采取核心肌群稳定性训练联合生物反馈对早期宫颈癌根治术后盆底康复的疗效较好,值得临床推广使用。  相似文献   
7.
目的 探索人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo应用于多发性骨髓瘤微小残留病(minimal residual disease,MRD)检测的临床价值及面临问题。方法 收集已经由流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFC)检查后明确微小残留病结果的病例65例,调取其留存的骨髓瑞氏染色涂片,通过基于人工智能(artificial intelligence,AI)平台的分析系统Morphogo对所有骨髓涂片进行全自动扫描及细胞分类。AI及细胞形态学多发性骨髓瘤MRD阳性阈值设为浆细胞比例大于4.4%。按AI自动识别细胞数量将病例分为I 500组、I 1000组、I 2000组,每组病例的人工智能微小残留病(AI-MRD)、细胞形态学(morphology)微小残留病(M-MRD)和流式细胞术微小残留病(MFC-MRD)结果两两行Kappa一致性检验,并计算各组敏感度、特异度、准确度。分别以MFC-MRD和M-MRD结果为金标准绘制AI-MRD的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线并计算其曲线下面积(area under the curve,AUC)。结果 分组后AI-MRD vs. MFC-MRD 和AI-MRD vs. M-MRD的Kappa值、敏感度、特异度、准确度、AUC均随识别细胞数量的增加而增高,其中I 2000组AI-MRD vs. MFC-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.500(P=0.013),敏感度为71%,特异度为80%,准确度为75%;AI-MRD vs. M-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.667(P=0.001),敏感度为100%,特异度为75%,准确度为83%。以MFC-MRD结果为标准,I 2000组AI-MRD的ROC AUC=0.800(P=0.002,95%CI=0.588~0.934),M-MRD的ROC AUC=0.779(P=0.005,95%CI=0.564~0.921)。结论 人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo检测多发性骨髓瘤MRD具有细胞识别准确度高、速度快、成本低等特点,后续开发中应加入细胞组化染色、细胞免疫等技术提高人工智能多发性骨髓瘤微小残留病诊断的准确率。  相似文献   
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